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Acta bioquímica clínica latinoamericana

versão impressa ISSN 0325-2957

Resumo

CAMPOS HERNANDEZ, Derbis. Aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el tamiz neonatal de los errores innatos del metabolismo. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2012, vol.46, n.2, pp. 195-204. ISSN 0325-2957.

La aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el número de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, más de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el análisis combinado del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatografía adicionales. El procesamiento analítico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homogéneo.

Palavras-chave : Espectrometría de masas en tandem; Tamiz neonatal; Errores innatos del metabolismo; Acilcarnitinas; Aminoácidos.

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