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Acta bioquímica clínica latinoamericana

versão impressa ISSN 0325-2957

Resumo

CAMPOS HERNANDEZ, Derbis. Aplicação da espectrometria de massas em tandem no screening tamiz neonatal dos erros inatos do metabolismo. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2012, vol.46, n.2, pp. 195-204. ISSN 0325-2957.

A aplicação da espectrometria de massas em tandem no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo oferece a possibilidade de ampliar os programas de screening neonatal para incluir maior número de doenças. Esta tecnologia permite detectar, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, mais de 30 doenças metabólicas em um mesmo ensaio a partir de um único disco de sangue seco sobre papel de filtro. Para isso é realizada a análise combinada do perfil de aminoácidos e acilcarnitinas sem precisar, geralmente, de sistemas de cromatografia adicionais. O processamento analítico que atualmente è utilizado nos diferentes laboratórios de screening é relativamente homogêneo.

Palavras-chave : Espectrometria de massas em tandem; Screening neonatal; Erros inatos do metabolismo; Acilcarnitinas; Aminoácidos.

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