Resumen

OSORIO, José Henry. Evidencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasade cadena corta en Colombia. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2014, vol.48, n.3, pp.363-366. ISSN 0325-2957.

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados fueron confirmados por secuenciación. El polimorfismo fue identificado en tres personas aparentemente sanas. Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas de esta población pueden tener riesgo de sufrir su deficiencia.

Palabras clave : acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta; Polimorfismos; ß-oxidación.

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