Resumen

MENDOZA TORRES, Evelyn et al. Análise dos polimorfismos europeus no gene lactasa entre os grupos etnicos do Caribe Colombiano. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2014, vol.48, n.4, pp.457-463. ISSN 0325-2957.

A prevalência da hipolactasia primária tipo adulto é influenciada pela etnicidade e a geografia. Os genótipos CC e GG, dos SNPs C/T-13910 e G/A-22018, respectivamente, são determinantes da hipolactasia em alguns grupos étnicos e países do mundo. O objetivo do presente estudo foi analisar estes SNPs em amostras dos três grupos étnicos do Caribe Colombiano. Trezentas e sessenta e uma pessoas reunidas como afrodescendentes, indígenas e mestiços foram genotipificadas utilizando PCR/RFLP. A análise genética foi realizada usando o software Arlequin 3.11 e as frequências genotípicas foram comparadas com o Statgraphics Centurion XVI. Somente o SNP C/T-13910 mostrou equilíbrio de Hardy-Weinberg e não houve desequilíbrio de ligamento entre os SNPs estudados. A frequência do genótipo CC-13910 foi de 90% para afrodescendentes, 95% para indígenas e 80% em mestiços. Nos indígenas a frequência de GG-22018 foi de 23% mas tal genótipo não esteve presente na população de afrodescendentes e mestiços. O genótipo AA-22018 não foi encontrado em indígenas. Nenhum grupo apresentou o genótipo TT-13910. As frequências genotípicas foram estatisticamente diferentes entre os grupos avaliados e as dos genótipos CC-13910 e GG-22018, não concordaram com as frequências fenotípicas relatados em outros estudos. Os resultados sugerem que a possibilidade diagnóstica de hipolactasia através de genotipificação destes polimorfismos é escassa em populações do Caribe Colombiano.

Palabras clave : Hipolactasia tipo adulto; Persistência da lactase; Genotipificação polimorfismo; Genótipo; Fenótipo.

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