Resumen

ROZENFELD, Paula Adriana. Doença de Fabry na Argentina. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2016, vol.50, n.1, pp.17-25. ISSN 0325-2957.

Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α-galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.

Palabras clave : Doença de Fabry; Diagnóstico de doenças lisossomais; Globotriasilceramida.

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