Resumen

AUDICIO, Paola; SEGOBIA, Betsey; QUEIJO, Cecilia  y  QUEIRUGA, Graciela. Primeros resultados del Plan Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías en Uruguay: first results in Uruguay . Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.2, pp.243-248. ISSN 0325-2957.

Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más frecuentes y son causa de importante morbilidad y mortalidad en el mundo. En enero de 2013 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal comenzó un programa piloto destinado a conocer la incidencia de estas patologías en la población uruguaya, orientado a disminuir su impacto mediante un tratamiento precozmente instituido. En este trabajo se presentan los resultados encontrados mediante el plan piloto de pesquisa neonatal de hemoglobinopatías entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Durante este período se procesaron muestras de sangre en papel de filtro tomadas a las 40 h de vida de todos los recién nacidos dentro del territorio uruguayo. Se analizaron mediante HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). Se encontró una incidencia de 1/26.000 casos patológicos y 1/180 portadores. La incidencia de portadores encontrados por departamento concuerda con la tasa de población afrodescendiente estimada en el último censo.

Palabras clave : Hemoglobinopatías; Pesquisa neonatal; Anemia falciforme.

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