SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.51 issue3Microcytic and hypochromic anemia: iron deficiency anemia versus b thalassemia traitAnemia in the elderly author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

Share


Acta bioquímica clínica latinoamericana

Print version ISSN 0325-2957On-line version ISSN 1851-6114

Abstract

CRISP, Renée Leonor et al. Esferocitose hereditária: experiência clínica e diagnóstica na Argentina . Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.3, pp.307-318. ISSN 0325-2957.

Os objetivos do presente estudo foram: a) analisar as características demográficas e clínicas de nossa população ao diagnóstico; b) Avaliar se as provas mais recentes apresentam vantagens sobre as tradicionais; c) Confirmar a frequência das diversas deficiências de proteínas de membrana; d) Establecer a relação entre severidade e resultado das provas ou tipo de deficiência. Foram analisados 359 indivíduos estudados desde 2007, quando se incorporaram crio-hemólise hipertônica (CH), citometria de fluxo com eosina-5'-maleimida (5'EMA-CF), FOE por citometria de fluxo (FOE-CF) e eletroforese de proteínas de membrana (SDS-PAGE) ao estudo de laboratório clássico - fragilidade osmótica eritrocitária (FOE) e auto-hemólise (AH). Critérios diagnósticos para ESH: esferócitos em esfregaço e duas provas positivas. Foram identificados 174 pacientes com ESH e 22 portadores sadios. 74,9% eram menores de 12 anos. A transmissão foi dominante em 83,1%. Tiveram manifestações neonatais 89,1%. As provas com maior sensibilidade foram CH (92,0%), FOE diferida (91,1%) e 5'EMA-CF (88,5%). Nos 125 pacientes aos quais lhes realizaram CH, 5'EMA-CF e FOE-CF se observou que todos tinham no mínimo uma prova positiva; 122 (97,6%) tiveram duas ou três positivas. As deficiências mais frequentes foram anquirina e espectrina. Não houve diferença no resultado das provas entre os subgrupos de severidade. Conclui-se que as deficiências mais frequentes na Argentina são anquirina e espectrina, as quais coincidem com outras populações latinoamericanas. O uso simultâneo de CH, 5'EMA-CF e FOE-CF permite diagnosticar mais de 97% dos casos. A incidência de manifestações neonatais é elevada.

Keywords : Esferocitose hereditária; Anemia hemolítica; Membrana eritrocitária; Crio-hemólise hipertônica; Eosina-5'-maleimida; Fragilidade osmótica; Citometria de fluxo; Anemia neonatal; Sangue capilar; Anemia.

        · abstract in English | Spanish     · text in Spanish

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License