Abstract

SCHEPS, Karen Gabriela  and  VARELA, Viviana. Bases moleculares de hemoglobinopatias na Argentina. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.3, pp.333-342. ISSN 0325-2957.

Durante o desenvolvimento de um indivíduo expressam-se diversas cadeias de globina de tipo a e não-a, que se combinam em tetrámeros para formar hemoglobina. Os genes que as codificam são organizados em famílias. Diferentes mutações afetam os genes que codificam as cadeias de globina: se provocarem alterações qualitativas originam quadros de hemoglobinopatias estruturais, se diminuírem as sínteses das cadeias de globina, talassemias, e se tiverem ambos os efeitos, hemoglobinopatias talassêmicas. O propósito deste trabalho é apresentar as bases moleculares das hemoglobinopatias na Argentina, num total de 862 amostras, com base nos estudos moleculares realizados neste laboratório a partir do estudo de 910 amostras de pacientes. No nosso meio, a Hb S é a hemoglobinopatia estrutural mais frequente, as ß-talassemias apresentam uma distribuição similar à bacia do Mediterrâneo e as a-talassemias estão intrinsecamente relacionadas com a ascendência dos afetados. As bases moleculares das hemoglobinopatias são variadas. Enquanto nas hemoglobinopatias estruturais e ß-talassemias predominam as mutações pontuais, nas a-talassemias predominam as deleções. Descrevem-se mutações incipientes (mudanças pontuais, deleções e duplicações) que se apresentam como eventos isolados com herança recessiva ou dominante. É necessária a interação entre o médico hematólogo, o laboratório bioquímico, o laboratório molecular e o médico geneticista, para chegar ao diagnóstico certo desses quadros que permitirão reduzir a incidência das formas severas.

Keywords : Hemoglobina; Variantes estruturais; ß-talassemia; a-talassemia; Genética.