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Acta bioquímica clínica latinoamericana

versión impresa ISSN 0325-2957versión On-line ISSN 1851-6114

Resumen

VIDELA, Yanina Paola et al. Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.4, pp.629-636. ISSN 0325-2957.

La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) constituyen las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Filadelfia negativas (NMP Ph-neg). La mutación V617F en el exón 14 del gen JAK2 ha sido descripta en un 90% de los casos de PV y en un 50% de TE y MI. Recientemente, se identificaron mutaciones en el exón 10 del gen MPL y en el exón 9 del gen CALR, presentes en un 5 y 73% de pacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2, respectivamente. En el presente trabajo se estudió la detección de dichas mutaciones en 52 pacientes con NMP, mediante amplificaciones por PCR en Tiempo Real con posterior análisis por High Resolution Melting (HRM) y secuenciación. La mutación V617F en JAK2 fue registrada en un 83,3% de pacientes con PV y 42,8% con TE y MI. Un 6,25% y 56,25% de pacientes con TE y MI JAK2 negativos resultaron positivos para mutaciones en el exón 10 de gen del receptor de la trombopoyetina (MPL) y el exón 9 de gen de la calreticulina (CALR). El análisis por HRM puede ser considerado como herramienta diagnóstica eficaz para las NMP debido a su alta sensibilidad, bajo costo y tiempo de procesado, teniendo en cuenta el impacto clínico que podría tener en los pacientes la detección temprana de dichas mutaciones.

Palabras clave : Neoplasias mieloproliferativas; JAK2; Gen de la calreticulina; Gen del receptor de la trombopoyetina; Análisis de disociación de alta resolución; Diagnóstico.

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