Resumen

VIDELA, Yanina Paola et al. Mutações em JAK2, MPL e CALR em neoplasias mieloproliferativas: análise de dissociação em alta resolução. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2017, vol.51, n.4, pp.629-636. ISSN 0325-2957.

Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose idiopática (MI) constituem as Neoplasias Mieloproliferativas cromossomo Filadélfia negativas (NMP Ph-neg). A mutação V617F no exon 14 do gene JAK2 foi descrita em 90% dos casos de PV e em 50% de TE e MI. Recentemente, foram identificadas mutações no exon 10 do gene MPL e no exon 9 do gene CALR, presentes em 5 a 73% de pacientes com TE e MI sem mutações em JAK2, respectivamente. Neste trabalho foi estudada a detecção de tais mutações em 52 pacientes com NMP, usando amplificações por PCR em Tempo Real, com posterior análise por High Resolution Melting (HRM) e sequenciamento. 83,3% dos pacientes com PV e 42,8% com TE e MI foram positivos para a mutação V617F em JAK2. 6,25% e 56,25% de pacientes com TE e MI JAK2 negativo foram positivos para mutações no exon 10 de gene do receptor da trombopoietina (MPL) e o exon 9 de gene da calreticulina (CALR). A análise por HRM pode ser considerada como ferramenta de diagnóstico eficaz para as NMP, devido à sua alta sensibilidade, baixo custo e tempo de processamento, tendo em conta o impacto clínico que poderia ter a detecção precoce de tais mutações nos pacientes.

Palabras clave : Neoplasias mieloproliferativas; JAK2; Gene da calreticulina; Gene do receptor da trombopoietina; High Resolution Melting; Diagnóstico.

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