Resumen

SANTOS, María Rita et al. Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno. Rev Arg Antrop Biol [online]. 2019, vol.21, n.1, pp.1-10. ISSN 1514-7991.  http://dx.doi.org/10.17139/raab.2019.0021.01.08.

El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno. Rev Arg Antrop Biol 21(1), 2019. doi:10.17139/raab.2019.0021.01.08

Palabras clave : N-acetiltransferasa 2; labio leporino; paladar hendido; ECLAMC.

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