Abstract

CONTRERAS, Alejandro et al. Tratamiento percutáneo de cardiopatías congénitas en el síndrome de Rubinstein-Taybi. Rev. argent. cardiol. [online]. 2013, vol.81, n.4, pp.360-362. ISSN 1850-3748.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados. En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.

Keywords : Síndrome de Rubinstein; Taybi; Cardiopatía congénita; Coartación de la aorta; Ductus arterioso permeable; Tratamiento percutáneo.

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