Abstract

ACOSTA, JC; MOTTA, A  and  PRIETO, JC. Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica. Rev. argent. dermatol. [online]. 2009, vol.90, n.4, pp.00-00. ISSN 1851-300X.

La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia  dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema esquelético, ojos y cara, con diferentes grados de severidad. Se describe dos casos clásicos e ilustrativos de hipoplasia dérmica focal, observando la amplia heterogeneidad fenotípica que estos pacientes pueden presentar. Hasta el momento es el segundo reporte en la literatura indexada de Colombia. Se realiza una amplia y actualizada revisión de la literatura.

Keywords : Hipoplasia Dérmica Focal; Dominante Ligado X; Papilomatosis; Atrofia  Dérmica.

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