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Revista argentina de dermatología
versão On-line ISSN 1851-300X
Resumo
PEREZ-ELIZONDO, AD; DEL PINO-ROJAS, GT e GARCIA-HERNANDEZ, JF. Xeroderma pigmentoso. Breve revisión: de lo molecular a lo clínico. Rev. argent. dermatol. [online]. 2014, vol.95, n.1, pp.23-28. ISSN 1851-300X.
El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. Está condicionado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del DNA celular, dañado por efectos lumínico-radiantes con la consecuente acumulación de foto-productos oncogénicos e inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Son evidentes las manifestaciones cutáneas, oculares y neurológicas degenerativas desde temprana edad. Representa un reto terapéutico y es indispensable la participación médica multidisciplinaria.
Palavras-chave : Xeroderma; Genodermatosis; Cáncer de piel; Xeroderma pigmentosum.