Resumen

PORTILLA, CC Ramírez et al. A PROPÓSITO DE UN PACIENTE CON MÚLTIPLES LESIONES COMPATIBLES CON SÍNDROME DE GORLIN GOLTZ. Rev. argent. dermatol. [online]. 2018, vol.99, n.4, pp.78-86. ISSN 1851-300X.

El síndrome de Gorlin-Goltz(SGG) o síndrome de carcinoma basocelularnevoide(SCBCN), es un trastorno genético monogénico con herencia autosómica dominante, que presenta una mutación en el gen de la zona de proteína homologada 1 (PTCH1), ubicado en la posición 21.32 del brazo largo del cromosoma 9 (9q21.32). Se caracteriza principalmente por presentar: carcinomas bascocelulares múltiples, quistes odontogénicos, fisuras a nivel de las palmas, plantas y alteraciones esqueléticas. Se reporta un niño de 6 años de edad, con diagnóstico histopatológico realizado alcuarto mes de vida, quien es atendido de forma integral especializada en: Pediatría, Dermatología, Nutrición, Cirugía Maxilofacial, Odontología y Genética. Se controla en forma frecuente por consulta externa y se trataría del primer caso, observado hasta la actualidad. También presentamos los resultados de exámenes histopatológicos para la confirmación del diagnóstico.

Palabras clave : GorlinGoltz; síndrome; carcinoma basocelular; quistes odontogénicos..