Abstract

CONESA, MV et al. ENFERMEDAD DE FABRY. Rev. argent. dermatol. [online]. 2019, vol.100, n.1, pp.78-85. ISSN 1851-300X.

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.

Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica. Por este motivo, el diagnóstico clínico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse.

Las manifestaciones cutáneas de esta patología, tienen un importante papel en el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que, permite la utilización de tratamiento de reemplazo enzimático oportuno, así como el consejo genético adecuado.

Keywords : enfermedad de Fabry; afección multisistémica; déficit enzimático.