Abstract

PEREZ-ELIZONDO, AD  and  SANCHEZ-CASTILLO, JL. PORFIRIA ERITROPOYÉTICA. PRESENTRACIÓN DE UN CASO. Rev. argent. dermatol. [online]. 2019, vol.100, n.1, pp.86-95. ISSN 1851-300X.

Las porfirias constituyen un grupo de trastornos, causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiriaeritropoyética congénita, existe deficiencia de la uroporfirinógenosintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel,eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógenosintetasa o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo;su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiriaeritropoyética, con la presentación clínica dermatológica muy característica.

Keywords : porfirinas; síntesis grupo hemo; porfiria,uroporfirinógeno -III sintetasa.