Resumen

D’AMATO-GUTIERREZ, M et al. Reporte de Caso. Epidermolisis Bullosa distrófica hereditaria en gemelas. Medellín, Colombia. Rev. argent. dermatol. [online]. 2019, vol.100, n.2, pp.51-60. ISSN 1851-300X.

Este es un caso de dos pacientes femeninas fruto de un embarazo gemelar bicorial y biamniótico, con diagnóstico de epidermólisis bullosa congénita tipo distrófica, que se confirmó genéticamente con la mutación patogénica en el gen COL7A, una variante previamente no reportada y también llamada la variante Hallopeau-Siemens.

Las pacientes fueron manejadas por un grupo médico interdisciplinario, enfocando el manejo en prevenir la aparición de nuevas lesiones y complicaciones, y en el manejo del dolor. Debido a la gravedad de las lesiones y las complicaciones asociadas, una de los pacientes murió. La otra está viva a los 8 meses de edad, sin complicaciones graves y con buen estado nutricional.

En estos pacientes el tratamiento de las lesiones cutáneas es el pilar del manejo para reducir la morbimortalidad. El objetivo principal de este texto es proporcionar información para que los profesionales de la salud conozcan la enfermedad, pueda ser diagnosticada oportunamente y así brindar un tratamiento de apoyo a los pacientes y sus familias; y sensibilizar sobre una de las enfermedades clasificadas como huérfanas o raras en nuestro país.

Palabras clave : Epidermolisis; Bullosa; Distrófica; Epidermolisis; Bullosa; ampolla; epitelio; dermatología.