Abstract

GALARZA, P et al. Asociación de polimorfismos de simple nucleótido (SNP) de CD28 (IVS3+17T/C) Y CTLA-4 (+49A/G) con autoinmunidad tiroidea (AIT). Rev. argent. endocrinol. metab. [online]. 2010, vol.47, n.2, pp.21-26. ISSN 1851-3034.

La enfermedad tiroidea autoinmune es la patología autoinmune más prevalente y afecta hasta el 5% de la población general. Su desarrollo está dado por la interacción entre susceptibilidad genética y otros factores. Una característica es la temprana producción de anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (aTPO) que a menudo predicen el desarrollo clínico de la enfermedad. La susceptibilidad genética para AIT es generada por genes del HLA y por otros candidatos del cromosoma 2q33. Esta región contiene los genes CTLA-4 y CD 28, y sus polimorfismos estarían asociados. Objetivo: Analizar y comparar la distribución de los polimorfismos de simple nucleótido (SNP) de CD28 (IVS3+17 T/C) y CTLA-4 (+49 A/G) en pacientes con aTPO >10 IU/ml (AIT) comparados con un grupo control aTPO ≤ 10 IU/ml sin AIT. Sujetos y métodos: Estudiamos 69 pacientes y 36 sujetos considerados controles. Para determinar aTPO se utilizó IMMULITE 1000 y muestra sérica. Para el estudio de los SNP se extrajo ADN de sangre periférica. La amplificación de los genes se realizó por PCR. Las diferencias entre grupos fueron comparadas usando el test de Chi Cuadrado. Resultados: Observamos diferencia significativa en el genotipo CD28 C/T entre AIT y controles (p=0.026). Analizando los genotipos de los polimorfismos CTLA-4 no observamos diferencia significativa entre AIT y controles. Del análisis de asociación de genotipos CD28 C/T y CTLA-4 A/A o A/G, observamos diferencia significativa comparando AIT vs. controles (p=0,013). Conclusión: Encontramos una posible asociación significativa del genotipo CD28 C/T en individuos con AIT, y estos portadores tendrían un riesgo tres veces mayor de adquirir AIT. La combinación de los genotipos CD28 C/T y CTLA-4 A/A o A/G incrementaría cuatro veces el riesgo de adquirir AIT. Estos resultados permitirían llevar a cabo un diagnóstico precoz, con la adecuada caracterización de una posible enfermedad tiroidea autoinmune en pacientes con AIT.

Keywords : CD28; CTLA4; Autoinmunidad tiroidea.

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