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Insuficiencia cardíaca

versión On-line ISSN 1852-3862

Resumen

SEVILLA, Sergio D. Metodología de los estudios de asociación genética. Insuf. card. [online]. 2007, vol.2, n.3, pp. 111-114. ISSN 1852-3862.

Los estudios de "asociación genética" buscan establecer la relación estadística entre variables genéticas poblacionales y un fenotipo determinado (ejemplo: rasgo, riesgo de enfermedad, etc.). Estos están siendo utilizados para descubrir el componente genético que subyace a las enfermedades comunes de alta prevalencia como la diabetes mellitus (DBT), la enfermedad coronaria o la insuficiencia cardíaca. Se trata generalmente de estudios de cohortes prospectivas o de tipo casos-controles en los cuales se establece el peso relativo del componente genómico con respecto a otros factores como el ambiente, en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Habitualmente, se utilizan como marcadores genéticos a los polimorfismos simples puntuales (SNPs). Estas variaciones pueden ser en sí mismas funcionales y estar relacionadas a la fisiopatología de la enfermedad, pero en la mayoría de los casos, son utilizadas para el mapeo y ubicación de los verdaderos sitios relevantes. Los dos acercamientos posibles son el del "gen candidato" cuando existe evidencia previa de funcionalidad de la variante, o el de la "asociación indirecta". Actualmente, la técnica de asociación genómica amplia (wide genome association) está siendo utilizada para la realización de un screening del genoma completo con el fin de establecer posibles sitios de asociación. Estos estudios se articulan en forma horizontal con estudios de modelos genómicos animales (ratones). Las posiciones posiblemente relacionadas pueden describirse inicialmente en estudios de mapeo genético en ratones u otras especies y luego ser explorados a través de estudios de asociación en humanos. O pueden haber sido descubiertos en estudios de linkage disequilibrium en familias de pacientes y luego comprobar la hipótesis fisiopatológica en una cepa de ratón transgénico para dicho gen.

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