Abstract

CORRAL¹, Pablo. Hipercolesterolemia familiar heterozigótica: Revisão das estratégias para sua identificação e detecção sistemática. Insuf. card. [online]. 2015, vol.10, n.3, pp.126-131. ISSN 1852-3862.

A hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HFHe) é uma doença genética comum, autossômica dominante, que causa a doença arterial coronariana precoce. Se HFHe é detectada e tratada precocemente, aqueles indivíduos afetados têm uma expectativa de vida equivalente a indivíduos não afetados. Existem diferentes estratégias para a identificação correta de casos com HFHe; critérios fenotípicos, baseados em níveis elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (C-LDL), estigmas clínicos (arco corneal, xantomas), juntamente com uma história familiar de elevados níveis de C-LDL e os eventos cardiovasculares precoces são convencionalmente utilizados na prática diária. Por outro lado, existe a possibilidade de realizar um diagnóstico genético da HFHe e esta é complementado com aspectos e critérios fenotípicos. Uma vez identificado o caso de HFHe, o desafio é implementar uma estratégia de triagem familiar, de acordo com as características mencionadas da hereditariedade da doença, existe uma chance de cinquenta por cento que um membro direto da família tem a doença. O principal objetivo desta revisão é apresentar e discutir estratégias diferentes para a identificação e detecção dos pacientes com HFHe.

Keywords : Hipercolesterolemia familiar heterozigótica; Doença coronária; Colesterol-LDL; Screening de família; Arco corneal;; Xantomas.