Resumen

FONTECHA, María Belén; ANADON, María del Rosario; MAZZEI, Juan Antonio  y  FREYA FUNDIA, Ariela. Avances en la genética de la hipertensión arterial pulmonar. Insuf. card. [online]. 2020, vol.15, n.1, pp.10-18. ISSN 1852-3862.

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é um distúrbio cardiopulmonar grave e incurável, com morbidade e mortalidade significativas. É caracterizada pela oclusão e remodelação das arteríolas pulmonares, insuficiência respiratória progressiva, disfunção ventricular direita, insuficiência cardíaca e morte prematura. Pode acontecer em diferentes formas, incluindo a idiopática (HAPI) na ausência de uma causa conhecida e a hereditária (HAPH) no caso de estar associada a uma anomalia genética ou quando há agregação familiar. Adicionalmente a estas formas, existem outras causas de HAP associadas a várias condições médicas (toxinas, drogas, infecção por HIV, etc.). Apesar dos avanços recentes, continua a ser uma doença difícil de diagnosticar e tratar. A pesquisa sobre a base genética da HAP contribuiu significativamente para melhorar a compreensão desta doença. As alterações genéticas mais comuns associadas à HAP são as mutações no gene que codifica o receptor da proteína morfogenética óssea tipo 2 (BMPR2, bone morphogenic protein receptor type 2). Pacientes com HAP e mutações BMPR2 se apresentam em idade mais jovem com doença mais grave e têm maior risco de morte ou transplante do que aqueles sem mutações. Avanços recentes levaram à descoberta de novos genes relacionados à HAP, tais como ACVRL1 (activin A receptor like type 1), ENG (endoglin), CAV1 (caveolin-1), KCNK3 (potassium channel subfamily K, member 3), entre outros. Neste artigo de revisão resumimos o conhecimento sobre as variantes genéticas raras e comuns associadas à etiologia e prognóstico da HAP. Ademais, destacamos a importância de implementar o aconselhamento genético e o estudo genético em centros especializados. A compreensão da genética da HAP vai proporcionar novo informação sobre os mecanismos subjacentes à patobiologia potencialmente úteis para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas no âmbito da medicina personalizada.

Palabras clave : Hipertensão arterial pulmonar; Gene BMPR2; Mutações; Genética; Genômica.

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