Resumen

HOCHMANN, J et al. Melanoma, ancestralidad y variantes MC1R en la población mestizada Uruguaya. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2016, vol.27, n.1, pp.7-18. ISSN 1852-6233.

El melanoma maligno (MM) es uno de los mas peligrosos, y la principal causa de muerte producida por tumores de piel. En el Uruguay, la tasa de incidencia es de 3,8/100.000, una de las mas altas de America Latina. En este trabajo analizamos la ancestria y el gen candidato MC1R entre los pacientes con MM del Uruguay. Nuestro objetivo fue investigar la posible asociacion entre ancestria y el gen MC1R en pacientes con melanoma esporadico en la poblacion uruguaya. Con tal finalidad, se reclutaron 100 pacientes con MM esporadico y 107 controles. Se evaluo el riesgo de factores fenotipicos y de estilo de vida. Ademas se analizaron cinco marcadores informativos de ancesdencia, variantes del gen MC1R (R151, R160 y D294H) y cinco tagSNPs. El fototipo, los nevos atipicos, quemaduras solares y la exposicion recreativa fueron los principales factores de riesgo para MM en la poblacion uruguaya. La region cromosomica 16q es candidata para MM, mientras que R151C y R160W mostraron una importante asociacion con el riesgo para MM (OR= 3,85, P= 1 x 10-2; OR= 10,15, P= 7 x 10-3, respectivamente). Por otra parte, se detectaron tres nuevos haplotipos en la region promotora y los dos haplotipos mas frecuentes en la region codificante son diferentes a los encontrados en la poblacion europea. Sin embargo, los haplotipos de la region codificante presentan una frecuencia muy similar a las encontradas en la poblacion espanola. Los resultados muestran que la region cromosomica 16q confiere susceptibilidad al riesgo de MM en la poblacion uruguaya. Por otra parte, la estructura genomica mestizada de la region del MC1R podria explicar la etiologia del melanoma.

Palabras clave : Susceptibilidad a melanoma; Gene Receptor de Melanocortina 1; Mutaciones Red Hair Color (RHC); Ancestralidad; Poblacion uruguaya.

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