Resumen

DUCATELLI, M.E et al. Diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) en portadores de rearreglos estructurales balanceados por aCGH (array comparative genomic hybridization. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2016, vol.27, n.2, pp.17-24. ISSN 1852-6233.

Los portadores de rearreglos cromosómicos tienen mayor riesgo para generar gametas aneuploides, que originan embriones anormales. Sólo una minoría llega a término y origina niños malformados con cromosomas desbalanceados. La mayoría de los reportes de DGPs (Diagnóstico Genético Preimplantatorio) en portadores de rearreglos corresponden al estudio en blastómeras por FISH. El objetivo de nuestro trabajo fue determinar el riesgo de desbalance cromosómico en el estadio de blastocisto. La serie estuvo compuesta por 26 pacientes portadores de rearreglos: cinco inversiones pericéntricas, cuatro fusiones céntricas y 17 translocaciones recíprocas. La biopsia de trofectodermo fue realizada en el día cinco o seis post Inyección Intracitoplasmática del Espermatozoide (ICSI). El aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) fue realizado con el kit 24 Sure Plus BlueGnome-Illumina® y la transferencia del blastocisto en un ciclo diferido. El promedio de ovocitos aspirados fue 16,2 (r= 5-46), el de ovocitos fecundados normales fue 11,1 (r= 2-26) y el promedio de blastocistos obtenidos fue 4,8 (r= 1-11). De los 63 blastocistos biopsiados en el grupo de translocaciones recíprocas, 44,4 % resultaron normal y 55,6 % anormal. De los 23 blastocistos de las fusiones céntricas, 56,5 % resultó normal y 43,5 % anormal. De los 25 blastocistos provenientes de las inversiones pericéntricas, 52 % resultó normal y 44% anormal. Los resultados hallados evidencian que la llegada a blastocisto disminuye sustancialmente el riesgo teórico esperado en la fecundación. Por otro lado, como no todos los ovocitos fecundados llegan a blastocisto, se reduce el costo del DGP.

Palabras clave : Diagnóstico preimplantatorio; Cariotipo molecular; Biopsia de trofoblasto.

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