Resumen

ALMONACID, I et al. Higroma quístico y la importancia de su diagnóstico prenatal: a propósito de un caso. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2020, vol.31, n.2, pp.39-44. ISSN 1852-6233.  http://dx.doi.org/10.35407/bag.2020.31.02.04.

El higroma quístico es la malformación del sistema linfático que más frecuentemente se observa en el período prenatal y que se ubica principalmente en el cuello y/o la nuca. Su tasa de detección ha aumentado desde la implementación de la translucencia nucal fetal (TN) en el primer trimestre de embarazo, y su presencia se ha relacionado con anomalías congénitas, aneuploidías, pérdida del embarazo y trastornos en el desarrollo. El objetivo de la presentación de este caso es resaltar la importancia del diagnóstico antenatal del higroma quístico, con el fin de realizar una intervención precoz y evitar la muerte fetal. Se recibe para estudio anatomopatológico, feto de sexo indeterminado producto del primer embarazo de una madre de 19 años de edad sin previos controles prenatales, con presencia de una gran masa quística que se extiende desde el rostro hasta la nuca. Mediante el estudio histológico se confirma el diagnóstico de higroma quístico. Al carecer de análisis de cariotipo no fue posible establecer la preexistencia de alguna anomalía genética. El también conocido como linfangioma quístico, es un tumor vascular benigno cuyo diagnóstico antenatal mediante la ultrasonografía resulta fundamental en la evolución y pronóstico de la enfermedad. Desafortunadamente en nuestro caso, la falta de controles prenatales y la ausencia de estudios ultrasonográficos que permitieran conocer las características de este linfangioma, pudo impactar significativamente en el desenlace fatal.

Palabras clave : Linfangioma; Diagnóstico prenatal; Translucencia nucal fetal.

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