Resumen

F.C., Mansilla et al. Impacto de la ancestría genética en la distribución del polimorfismo de interferón-λ4 rs12979860 en una población global de Buenos Aires, Argentina. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2022, vol.33, n.2, pp.19-25. ISSN 1852-6233.  http://dx.doi.org/10.35407/bag.2022.33.02.02.

El interferón-λ4 humano es una citoquina involucrada en la respuesta antiviral. Algunas variantes alélicas con menor actividad antiviral, paradójicamente, reducen la susceptibilidad a infecciones virales, por lo que habrían sufrido una presión de selección positiva en la historia evolutiva del gיnero Homo. Una variante dentro del locus de IFNλ4 (rs12979860, T˃C), con distribución diferencial en poblaciones africanas, europeas y nativas americanas, surgió como uno de los principales determinantes genéticos de la respuesta al HCV y otros virus. Aquí caracterizamos por primera vez la distribución de los genotipos de rs12979860 en una muestra de la población cosmopolita de Buenos Aires, Argentina, evaluando el impacto de su ancesrtría. Se determinaron diferentes genotipos de rs12979860 por PCR-RFLP en muestras de ADN de donantes de bancos de sangre de Buenos Aires (n=96), cuya ancestría individual había sido previamente determinada mediante diferentes marcadores moleculares. La distribución global de rs12979860-CC, CT y TT fue 29,17%; 50,0% y 20,83%, respectivamente. Se observó un aumento significativo de la frecuencia del genotipo CC entre individuos con fuerte aporte europeo y un mayor impacto del componente nativo-americano entre portadores del alelo T. Los componentes nativo-americano y europeo se asociaron a la distribución rs12979860 en una muestra poblacional global de Buenos Aires, mientras que no se vieron diferencias directamente asociadas a la ancestría africana. Considerando el papel clave del interferón en la respuesta antiviral, nuestros resultados pueden contribuir a estudios con un enfoque bioantropológico así como a estudios inmunogenéticos asociados a enfermedades infecciosas.

Palabras clave : Ancestría; Buenos Aires; Polimorfismo en IFNλ4; Distribución de rs12979860.

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