Abstract

GARCIA, Laura; GUGLIELMO, Romina  and  ILLA, Lisandro. Síndrome de MELAS: TC y RM como herramienta diagnóstica no invasiva. Rev. argent. radiol. [online]. 2010, vol.74, n.4, pp.379-383. ISSN 1852-9992.

Se presenta el caso de un paciente masculino, de 16 años, con hipoacusia bilateral, miopatías y alteración neurológica focal. Desde los 9 años, presenta deficiencia en el desarrollo muscular con episodios  repetidos de intolerancia al ejercicio, así como miocarditis viral. Tras descartar etiología infecciosa se realizaron TC y RM, las cuales arrojaron datos positivos a nivel de los ganglios basales y del parénquima encefálico. Los hallazgos radiológicos junto con la clínica del paciente sugirieron una encefalopatía de origen mitocondrial. El examen genético confirmó el diagnóstico de síndrome de MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events).

Keywords : Acidosis láctica; MELAS; Miopatía mitocondrial; RM; TC.

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