Resumo

POLITEI, Juan et al. Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE): tratar rápida y eficazmente. Rev. nefrol. dial. transpl. [online]. 2014, vol.34, n.2, pp.82-86. ISSN 2346-8548.

La enfermedad de Fabry en un trastorno lisosomal por ausencia o deficiencia de la enzima Alfa galactosidasa A que genera un acúmulo patológico de glicoesfingolípidos principalmente en células endoteliales, musculares lisas de vasos sanguíneos y podocitos entre otras. La terapia de reemplazo enzimático es la única chance de tratamiento específico a la fecha. El creciente conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha llevado a cambiar el manejo de la enfermedad y por sobretodo el momento de inicio del tratamiento. Actualmente el inicio en edades más tempranas parece ser una forma de evitar y en algunos casos revertir algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; Terapia reemplazo enzimático; Agalsidasa Beta; Podocito; Lisosoma; Dolor neuropático.

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