Síndrome de Job

   Mujer de 30 años enviada en consulta por una probable inmunodeficiencia. Recordaba haber tenido histoplasmosis en la boca a los 4 años de edad.  Sufrió eczemas en mayor o menor grado, con diagnóstico confirmado por biopsia, infecciones cutáneas recurrentes por estafilococo, con grandes forúnculos y ocasionales abcesos que requirieron cirugía de drenaje con salida de hasta medio litro de pus y candidiasis ungueal extensa, rebelde al tratamiento y recurrente. Tuvo otitis múltiples que requirieron cirugía plástica de tímpano. Finalmente, tuvo por lo menos dos neumopatías por estafilococo, con formación de grandes neumatoceles (Fig. 1 y 2) y con una llamativa eosinofilia en el esputo. Los estudios solicitados por su médico eran normales: linfocitos CD3 85%, CD4 52%, CD8 30%, CD19 8%, IgG 1795 mg%, IgA 234 mg%, IgM 191 mg% e IgE 2255 UI/ml. Llamaba la atención las fascies gruesa, el puente nasal amplio y la frente, el mentón y la nariz prominentes (Fig. 3). Con diluciones apropiadas del suero, la concentración de IgE determinada fue de 17.000 UI/ml. Un año más tarde, tratada crónicamente con trimetropina/sulfametoxazol, la paciente se mantiene libre de infecciones.

1. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 1999; 340: 692-702.
2. Borges WG, Hensley T, Carey JC, Petrak BA, Hill HR. The face of Job. J Pediat 1998; 133: 303-5.