EDITORIAL

El misterio de J. C. P. Williams

John Cyprian Phipps Williams (1922 - ??) describió en 1961 un nuevo síndrome al relacionar la facies de niños operados por estenosis aórticas supravalvulares con menor desarrollo físico, locuaces y muy sociables, con trastornos mentales. El rostro los asemeja a los elfos (ver esquema): nariz respingona, barbilla reducida, ojos saltones, orejas ovaladas, boca grande y labios gruesos, alargamiento del surco que va entre la nariz y el labio superior (philtrum) entre otros. La semejanza se extiende al Guasón o Jocker, el personaje de la serie de películas Batman o al de la revista Mad.
J. C. P. Williams era médico del Green Lane Hospital en la ciudad de Auckland, Nueva Zelanda cuando en 1961 publicó el trabajo sobre este síndrome en Circulation¹. El artículo contiene, además de la descripción de los casos, los rostros sin ocultar de todos los enfermos estudiados. El breve resumen concluye de la siguiente manera:
"The presence of supravalvular aortic stenosis in mentally retarded patients with the unusual facial features here detailed may constitute a syndrome that has not previously been described."
El síndrome es conocido como Williams - Beuren luego de la publicación de A. Beuren et al. en 1962 en la que describen las características faciales de estos enfermos y la asociación con la estenosis de la aorta².

En 1962 Williams se trasladó al laboratorio del Dr. Earl H. Wood, un pionero de la medicina aeroespacial, en la Clínica Mayo, Rochester, Minnesota, EE.UU. Con Wood publica numerosos trabajos en fisiopatología cardiovascular aunque no retoma el tema de sus trabajos previos, y en ese laboratorio le fue tomada una foto que aparece en la cita de Lenhooff et al.³. Trabaja allí hasta 1966 y luego se asocia con el University College de Londres, en el laboratorio de Andrew F. Huxley, ganador del Premio Nobel de 1963. En 1968 presenta una comunicación sobre morfología en músculo esquelético de rana, aunque sigue publicando trabajos realizados en la Clínica Mayo en colaboración con Wood como Research Fellow del Banco de Nueva Zelanda, el último en 1971. En 1972 aceptó un cargo en Salk Lake City pero luego se retractó de su decisión. Allí comienza el misterio de su vida. En 1999 un familiar de uno de sus pacientes declaró que Williams tomó un tren para incorporarse de nuevo a la Clínica Mayo pero no se presentó en la clínica y una valija suya quedó en el depósito de una estación de tren en Londres y nunca fue reclamada. No es clara la sucesión temporal de estos dos últimos hechos^3-5. Varios datos sobre la biografía de J. C. P. Williams que se citan en el sitio http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/56.html, no son consistentes con los datos proporcionados en el artículo de Lenhoff et al. y la fuente de whonamedit.com ya no está disponible en la net. El sitio http://en.wikipedia.org/wiki/J._C._P._Williams afirma que la Interpol localizó a J. C. P. Williams en 1972 en la ciudad de Salzburgo, Austria, en ocasión del fallecimiento de su madre, aunque la fuente citada tampoco está disponible. Su director en la Clínica Mayo, Earl H. Wood falleció en 2009. Por el artículo de Lenhoff et al. sabemos que en 1988 la Corte Suprema de Nueva Zelanda lo declaró desaparecido por 10 años y que un escritor tenía evidencias -sin precisiones- que J. C. P. Williams estaba vivo en el 2000. Varios colegas de Williams dicen haberlo visto en Salzburgo, Austria, en los años 70. Como se ve, información confusa, incompleta y contradictoria a veces. Nada más sabemos acerca de J. C. P. Williams, se le perdió el rastro y su desaparición podría ser la base para una obra de misterio.
…Existen asociaciones de enfermos con este síndrome: http://williams-syndrome.org; http://www.williams-syndrome.org.uk. El sitio www.wsf.org citado en el artículo de Lenhoff et al. (2010) no está disponible.

Basilio A. Kotsias

Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari Universidad de Buenos Aires
e-mail: kotsias@retina.ar.

1. Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961; 24: 1311-8.         [ Links ]

2. Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962; 26: 1235-40.         [ Links ]

3. Lenhoff HM, Teele RL, Clarkson PM, Berdon WE. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatr Radiol 2011; 41: 267-9.         [ Links ]

4. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010; 362: 239-52        [ Links ]

5. J.C.P. Williams Whonamedit? A dictionary of medical eponyms. En: http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/56.html; consultado 08/08/12.         [ Links ]