Caso clínico

Mujer de 27 años de edad oriunda del interior de la Provincia de Buenos Aires sin antecedentes personales o familiares de relevancia, consultó por sangrado vaginal. El estudio colposcópico evidenció formación polipoide que protruía por el orificio cervical externo (OCE). Se arribó clínicamente al diagnóstico de mioma nascens y se tomó una muestra de biopsia para su evaluación. Ante el diagnóstico patológico de sarcoma, se instauró quimioterapia, con el fin de reducir la masa lesional. Una vez lograda la reducción del tamaño, se decidió derivarla a nuestra institución para realizar trata miento quirúrgico.

Se recibió una pieza de histerectomía total con anexos, fijada en formol al 10%. Cuerpo de 5 × 5 × 3.2 cm, cuello de 3.5 × 3 × 2 cm, ambas trompas de 4.5 × 0.7 cm y ovarios de 4 × 2.5 × 2.5 cm. A la apertura de la pieza, se observó a nivel de la unión cérvico-ístmica una formación polipoide pediculada de 8.5 cm de diámetro, que emergía hacia el canal endocervical y se exteriorizaba por el OCE (Fig. 1). La superficie externa era parda, lobulada, con sectores rojizos. Al corte, se observaba blanquecina, blanda, con sectores de aspecto gelatinoso y formaciones quísticas de hasta 0,6 cm de dimensión máxima. Luego del procesamiento de rutina, se efectuaron secciones histológicas y se colorearon con hematoxilina-eosina (H-E), las cuales evidenciaron sectores celulares alternados por áreas laxas, mixoides junto a glándulas ístmico-endometriales típicas. La proliferación, predominantemente fusocelular atí pica se disponía en nidos, constituidos por células de amplio citoplasma eosinófilo y núcleos excéntricos con cromatina homogénea, algunos pleomórficos. Se apreciaron estriaciones citoplasmáticas transversales en dichas células. El estroma era ampliamente mixoide y ricamente vascularizado. Se des tacaban focalmente áreas celulares densamente condensadas inmediatas y próximas al revestimiento epitelial intacto, pero separadas de él, por una fina capa de estroma laxo. Esto se conoce como cambium layer o capa cambial. Se realizaron técnicas de inmunohistoquímica para desmina, actina músculo específico (AME) y miogenina (MYF4), las cuales resultaron positivas (Fig. 2), mientras que la actina músculo liso fue ne gativa. Esta inmunomarcación permitió comprobar la estirpe muscular estriada y en última instancia arribar al diagnóstico, junto al cuadro morfológico, de RMS embrionario. Asimismo, la presencia de rabdomioblastos agrupados constituyendo la capa cambial a nivel subepitelial resultó fundamental y necesario para tipificar al RMS embrionario como botrioide, independientemente de la presentación macroscópica en forma de racimos polipoides⁶.

Fig. 1 Pieza quirúrgica. Anexohisterectomía total. A: Cara anterior. B: Formación polipoide uterina con aspecto de “racimo de uvas” 

Fig. 2 A: Cambium layer (H-E. 40X). B: Marcación positiva para desmina en rabdomioblastos (40X). C: Positividad focal para miogenina (10X) 

Discusión

Los RMS embrionarios, si bien pueden hallarse en cualquier parte del organismo son más frecuentes en la región de cabeza y cuello, seguidos por el tracto genitourinario; las extremidades y el retroperitoneo son localizaciones inusuales^3,7-9. En área genitourinaria los sitios con mayor predilección son la región paratesticular, vejiga y próstata³. En el tracto genital femenino usual mente corresponden a la variante botrioide^3,7,10. Asientan en vagina, menos comúnmente en cérvix y menos aún en el cuerpo uterino¹¹. Los RMS embrionarios vagina les se presentan en niñas muy pequeñas mientras que los cervicales y uterinos son comunes en mujeres más grandes y se presentan como una masa tumoral con o sin sangrado vaginal^5,11,12. Más de la mitad de los RMS embrionarios son diagnosticados antes de los 20 años y precisamente el 40% entre los 0 y 4 años⁷. Esto pone de manifiesto que, en mujeres adultas estos tumores en el tracto genital femenino son inusuales. Es por este hecho que los RMS embrionarios, en ese rango etario, no son tenidos en cuenta inicialmente ante una lesión tumoral cérvico-uterina^5,13. Sus principales diagnósticos diferenciales incluyen a los pólipos endocervicales y endometriales tipo usual, adenofibroma, adenosarco ma y el tumor mülleriano mixto maligno (TMMM), entre otros⁴. Aunque es común la diferenciación rabdomiosar comatosa en adenosarcomas y TMMM, la presentación muscular estriada pura en el útero es rara^4,5. Si bien la característica de la célula muscular estriada resulta evidente en ciertos casos, debe confirmarse su estirpe a través de inmunohistoquímica. Y más aún, debido a que estas neoplasias son incluidas dentro del grupo de los tumores de células redondas pequeñas y azules, junto al linfoma, neuroblastoma y a los tumores primi tivos neuroectodérmicos, entre otros¹⁴. Sin embargo, presentan alta variabilidad citológica, lo que se cree representa estadios progresivos de la morfogénesis muscular¹⁵. Muchos tumores fusocelulares uterinos pueden expresar desmina y actinas, pero la expresión de miogenina (MYF4) está limitado a aquellos que presentan diferenciación rabdomioblástica⁵. Este marcador junto a mioD1 (MYF3), ambos factores de transcripción nuclear, son los más útiles para confirmar el diagnóstico de RMS embrionario por su alta sensibilidad y especi ficidad para el músculo esquelético^2,3,5,15. Li RF y col. detectaron que la miogenina fue más eficaz por presentar mayor positividad con respecto a mioD¹⁵. En conclusión, a pesar de su baja incidencia consideramos importante comunicar este hallazgo diagnóstico y sería prudente considerarlo como posibilidad ante una masa polipoide uterina, independientemente de la edad de la paciente. Mujeres con RMS embrionarios vaginales o uterinos presentan un excelente pronóstico^1,8,14.