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Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501

Arch. argent. pediatr. v.104 n.5 Buenos Aires sept./oct. 2006

 

COMUNICACIONES BREVES

Síndrome de tórax agudo: episodio vasoclusivo contra neumonía en un paciente con enfermedad drepanocítica

Dres. Fabián Lema*, María L. Polo*, Yamila Abadie* y Adriana Scrigni*

* Clínica Pediátrica. Hospital de Pediatría "Dr. Prof. J.P. Garrahan".

Correspondencia: Dr. Fabián Lema. fabianlema@yahoo.com.ar

RESUMEN

La drepanocitosis es causada por la sustitución del ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β de la hemoglobina. Esta mutación deforma los eritrocitos y produce en ellos cambios morfológicos, físicos y funcionales. Las crisis vasoclusivas, en diferentes localizaciones, son la causa de la mayoría de las complicaciones graves de esta enfermedad. Entre las manifestaciones clínicas, el síndrome de tórax agudo se presenta entre el 40% al 50% de los casos.
Presentamos a una paciente de sexo femenino, de 11 años, con drepanocitosis, en quien se diagnosticó un síndrome de tórax agudo. Se describe la forma de presentación, la evolución clínica y la terapéutica empleada.

Palabras clave: Drepanocitosis; Síndrome de tórax agudo.

SUMMARY

Sickle cell disease is caused by the substitution of glutamic acid for valine in the 6th position of the β-hemoglobin chain. This mutation causes a distortion in red blood cell shape and affects its morphology, structure and function. Vaso-occlusive crises, in different sites, are responsible for most of the severe complications of this disease. The acute chest syndrome, one of the clinical manifestations of this condition, affects about 40% to 50% of patients with sickle cell disease.
We report an 11-year old girl with sickle cell disease, who had an acute chest syndrome. We describe her clinical presentation, outcome and treatment.

Key words: Sickle cell disease; Acute chest syndrome.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis fue descrita por primera vez por Herrick, en 1910. Se debe a una mutación que provoca la sustitución del ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β de la hemoglobina, la cual se denomina hemoglobina-S (HbS).1 La HbS desoxigenada, interacciona con la cadena β adyacente complementaria y forma polímeros que, al agruparse, originan la deformidad del eritrocito.2
Las características clínicas de la drepanocitosis incluyen anemia hemolítica de severidad variable, episodios agudos y recurrentes de dolor y daño orgánico secundario a la oclusión de la microcirculación. Las crisis de dolor, llamadas crisis vasoclusivas, a menudo afectan varias áreas en forma simultánea.3
Los cambios morfológicos, físicos y funcionales producidos en los glóbulos rojos ocasionan los episodios vasoclusivos.1,4
Las alteraciones fisiopatológicas se traducen en una importante variedad de manifestaciones clínicas: crisis de dolor, síndrome de tórax agudo, aumento de la susceptibilidad a infecciones, infartos cerebrales, priapismo, crisis de secuestro esplénico, osteomielitis, crisis avasculares óseas, glomerulopatía microangiopática, retinopatía proliferativa y úlceras en miembros inferiores en pacientes mayores de 10 años.5,6
El síndrome de tórax agudo (STA) se caracteriza clínicamente por fiebre, dolor torácico, acortamiento de la inspiración, tos y, en los casos graves, hemóptisis, hipoxemia, leucocitosis y disminución relativa de las plaquetas. Al inicio, la radiografía de tórax puede ser normal y posteriormente evidenciar cambios inespecíficos. Se postula que la embolia grasa secundaria a las crisis vasoclusivas a nivel de la médula ósea y las infecciones respiratorias, principalmente las neumonías adquiridas de la comunidad, pueden ser los desencadenantes del STA.3,4,7
En esta oportunidad se presenta una paciente de 11 años con diagnóstico de drepanocitosis en quien se diagnosticó un STA.

HISTORIA CLÍNICA

Paciente de 11 años, de sexo femenino, con diagnóstico de drepanocitosis (HbS-S homocigota) desde los 3 años.
Consultó por fiebre y odinofagia. Se realizó radiografía de tórax que mostró infiltrado intersticial leve con predominio parahiliar (Fotografía 1) y se medicó con amoxicilina por VO.


FOTOGRAFÍA 1. Radiografía de tórax de ingreso. Infiltrado intersticial leve con predominio parahiliar

Por continuar febril, con dolor en brazo izquierdo y precordio, que no mejoró con analgésicos no esteroides, consultó al servicio de emergencias. Se realizó hemograma (glóbulos blancos: 25,7 x 109/l, hemoglobina 9,4 g/dl, plaquetas 511,0 x 109/l), radiografía de tórax que no mostró cambios con respecto a la anterior y electrocardiograma con trazado normal. Por presentar hipoxemia (Sat O2 90%) y persistencia del dolor, se decidió su internación.
Luego de la realización de hemocultivos, se medicó con ceftriaxona a 50 mg/kg/día, por vía intravenosa y eritromicina a 40 mg/kg/día, por vía oral.
Durante los primeros días de la internación persistió febril. Empeoró el compromiso respiratorio, con auscultación de rales subcrepitantes y sibilancias y luego, hipoventilación de ambas bases pulmonares. El requerimiento de oxígeno por cánula nasal se incrementó a 3,5 litros por minuto para lograr una saturación de 97%. Los hemocultivos fueron negativos, al igual que el examen virológico de secreciones nasofaríngeas, tomados al día siguiente de su ingreso. Se realizó una nueva radiografía de tórax a las 48 horas de su internación, que mostró mayor infiltrado intersticial e imagen de consolidación en ambas bases, a predominio derecho (Fotografía 2).


FOTOGRAFÍA 2. Radiografía de tórax tomada a las 48 horas del ingreso. Se observa mayor infiltrado intersticial e imagen de consolidación en ambas bases con predominio derecho

Los hemogramas evidenciaron leucocitosis con desviación a la izquierda y agravamiento de su anemia.
Por empeoramiento de la dificultad respiratoria y la anemia se decidió al tercer día de internación hacer exsanguinotransfusión. Posteriormente a ella, la paciente mejoró su estado general, desapareció la fiebre y diminuyeron los signos de disfunción respiratoria. La hemoglobina se incrementó de 8,5 g/dl a 9,2 g/dl.
Cumplió 10 días de ceftriaxona y 14 días de eritromicina.
Permaneció internada durante 10 días en total. Se mantuvo afebril a partir del día 7 y se dio de alta sin requerimientos de oxígeno.

DISCUSIÓN

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural debida a una mutación, que sustituye la adenina por timina, en la sexta posición del gen de la cadena β de la hemoglobina. Esto ocasiona el reemplazo del ácido glutámico por valina, lo que da origen a la hemoglobina-S (HbS).1-3
El gen puede heredarse en forma homocigota (HbS-S), heterocigota (HbA-S) y doble heterocigota combinado con otra hemoglobina anormal (HbS- C, HbS-D, HbS-E) o con talasemia.3
La forma de expresión homocigota es la causante de la anemia de células falciformes o drepanocitosis. Frecuentemente es asintomática hasta los 6 meses de vida por los altos niveles de HbF.1,4
El síndrome de tórax agudo (STA), se presenta entre el 40% al 50% de los pacientes. Es más frecuente en los niños pero más grave en los adultos. Constituye la segunda causa de hospitalización y representa el 25% de las muertes prematuras.2,8-10 Existe acuerdo en que el STA es la principal causa de muerte en pacientes con drepanocitosis; el 4,5% de los adultos y el 1,1% de los pacientes pediátricos fallecen por esta enfermedad.8
Los síntomas de presentación de esta entidad son: fiebre, tos, sibilancias y dolor. Claramente, el dolor agudo es un síntoma prodrómico en el STA.7
Nuestra paciente ingresó por dolor precordial que luego se definió localizado en costillas y, principalmente, en el esternón, relacionado con la mayor actividad medular correspondiente a la edad. El dolor agudo se presenta en más del 70% de los pacientes y se manifiesta a nivel óseo.11
Debido a las múltiples formas de presentación, es evidente que el cuadro clínico inicial es inespecífico y éste es el principal motivo que produce demoras en el diagnóstico.
Se desconoce la etiología del síndrome y se postula que puede ser multifactorial: causa infecciosa, embolia grasa e infarto pulmonar causado por la presencia de drepanocitos en la circulación pulmonar. En una serie publicada por Arnáez Solís en menores de 18 años, la causa infecciosa fue la más prevalente durante la infancia; fundamenta esta apreciación en el hecho de que los episodios de STA son más frecuentes en los niños, tienen predominio estacional y disminuyen con la edad.8
En la paciente presentada no se logró identificar una etiología definida, pero fue medicada con antibióticos de amplio espectro. Esto coincide con la bibliografía: Vichinsky detectó la causa de STA en sólo el 55% de los casos.7
En cuanto al tratamiento, por la desmejoría que presentó la niña, se decidió al tercer día realizar exsanguinotransfusión y posteriormente una nueva transfusión. Estos procedimientos se efectuaron con el propósito de remover y diluir eritrocitos con HbS, aumentar la capacidad de transporte de oxígeno a los tejidos y evitar el aumento de la viscosidad sanguínea.
El tratamiento actual en la enfermedad drepanocítica, se basa en la prevención de sus complicaciones, tratando de disminuir el número de los episodios vasoclusivos mediante la estimulación de la producción de HbF con hidroxiurea.2-4,12-14 También se indica profilaxis antibiótica y vacunación contra gérmenes encapsulados, la cual ha reducido de manera importante la mortalidad por infecciones (del 30% al 1%).11 El aumento de HbF inhibe la polimerización de la HbS desoxigenada e induce cambios en la membrana del eritrocito, con disminución de la adhesión de las células al endotelio. Clínicamente, los efectos se manifiestan por la disminución de las crisis vasoclusivas y del STA. Además, disminuyen los requerimientos de transfusiones y demora el daño a órganos blanco.1,3
El tratamiento definitivo es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.1-3,13-15

CONCLUSIONES

• El síndrome de tórax agudo es una de las causas más frecuentes de internación en los pacientes con drepanocitosis.
• El cuadro clínico inicial es inespecífico, con múltiples formas de presentación y éste es el principal motivo que produce demoras en el diagnóstico.
• La rápida evolución y la alta morbimortalidad exigen actuar en forma precoz ante la sospecha o evidencia de signos y síntomas que reflejen un síndrome de tórax agudo.
• La transfusión en la crisis aguda sería una terapéutica beneficiosa; la exsanguinotransfusión se reserva para situaciones muy graves.
• Al no poder diferenciar clínicamente un cuadro infeccioso de un cuadro puramente vasoclusivo, es necesario el tratamiento empírico con antibióticos de amplio espectro.
• Por su repercusión multisistémica, el tratamiento y seguimiento de los pacientes con drepanocitosis debe abordarse en forma multidisciplinaria.

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