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Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501

Arch. argent. pediatr. v.105 n.2 Buenos Aires mar./abr. 2007

 

COMUNICACIONES BREVES

Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia

Dres. Eduardo Alfredo Duro* y Elizabeth Piccone*

* Hospital Zonal General de Agudos Magdalena V. de Martínez. Constituyentes 395, General Pacheco, Provincia de Buenos Aires, República Argentina.

Correspondencia: Dr. Eduardo Alfredo Duro. eaduro@fmed.uba.ar

RESUMEN

Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia que se presenta cada medio millón de nacimientos.
Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer.
Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico de certeza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas.

Palabras clave: Baja talla, enanismo, Osteocondrodisplasias, Displasia diastrófica, Enanismo diastrófico.

SUMMARY

Introduction. Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia, a rare genetic autosomic recessive disease which present itself every half a million births.
Patient. A newborn female with a diastrophic dysplasia diagnosis made immediately after birth.
Conclusions. A simple X-rays study allows to diagnose this disease as well as to give corrects parental counseling.

Key words: Short stature, dwarfism, Osteochondrodysplasia, Diastrophic dysplasia, Diastrophic dwarfism.

INTRODUCCIÓN

El enanismo diastrófico es un síndrome descripto por Lamy y Maroteaux en 1960,1 cuyo nombre fue reemplazado en 1977 por el de displasia diastrófica (DD o DTD).
El diagnóstico puede realizarse ecográficamente, desde el segundo trimestre de gestación, o clínicamente, al nacimiento, o en los primeros meses de vida, al observar las características patognomónicas. En niños mayores es más fácil establecerlo por la combinación única de manifestaciones.
La DD es un tipo de enanismo frecuente sólo en Finlandia (1-2% de la población), pero raro en el resto del mundo; en Estados Unidos se comunicó en 1 cada 500.000 nacimientos. Presenta alteraciones esqueléticas desde la columna cervical hasta los pies y variantes clínicas con diferente grado de afectación, que se interpretan como expresiones diferentes de un mismo trastorno genético.2
Se trata de una condrodisplasia de herencia autosómica recesiva en la cual las nuevas mutaciones representan sólo el 5%. En 1994, Hastbacka identificó, en el cromosoma 5 5q31-q34, el gen DTDST que está implicado en el transporte de sulfato y se expresa principalmente en el cartílago. En 1996 se lo reubicó en 5q 32-q33,1. El mismo gen está implicado en displasias epifisarias moderadas así como en enfermedades letales, como la acondrogénesis tipo Ib y la atelosteogénesis tipo II.3-6
Clínicamente presentan una facies típica (que se ha llamado de ángel enano), con frente ancha, mejillas rellenas, puente nasal angosto, mandíbula cuadrada y pequeña que, al sonreír, permite que se expongan muchos dientes. Las características principales que este síndrome presenta al nacer o posteriormente son: miembros extremadamente cortos a expensas de su parte proximal o media; paladar hendido de forma parcial o completa; orejas en forma de coliflor debido a tumefacción quística con ampollas que drenan y posteriormente se calcifican (patognomónicas en un 85%); deformidad y contracción articular progresiva con limitación del movimiento y tendencia a la subluxación (caderas, rodillas, tobillos, hombros y codos); dislocación progresiva de la cadera con osteoartritis posterior; deformidad progresiva de las manos, con desviación cubital, pulgar abducido y corto, y articulaciones interfalángicas rígidas; pie con deformidades graves: varoequino, equino, valgo, metatarso adductus con el primer dedo desplazado en forma análoga a la del pulgar;7 encorvamiento progresivo de la columna vertebral (80%) con cifosis y escoliosis;8 y cambios degenerativos tempranos de las articulaciones.9

OBSERVACIÓN CLÍNICA

Se trata de una paciente de sexo femenino nacida en General Pacheco (Gran Buenos Aires, Argentina) por operación cesárea, primera gesta de padres adolescentes (madre de 16 y padre de 19 años) no consanguíneos, embarazo controlado. Vigorosa, con un puntaje de Apgar 9/10, peso 2.730 g, talla de 43 cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad gestacional de 39 semanas según la fecha de la última menstruación y 39 por el examen físico. Sin antecedentes patológicos en la genealogía.
Una ecografía realizada en la semana previa permitió ver que la longitud femoral correspondía a una edad gestacional siete semanas menor a la calculada por el resto de la biometría fetal, pero no aportó más datos.
En el examen físico, a primera vista llamaba la atención el acortamiento de los miembros con respecto al tronco. Presentaba miembros superiores cortos y en flexión (Figura 1). La movilidad pasiva y activa estaba francamente reducida en el codo y se palpaba la cabeza del radio por fuera de la articulación, lo cual impedía la extensión del miembro. La articulación de la muñeca presentaba rigidez, con desviación cubital irreductible; el dedo pulgar era corto y de implantación baja, con extensión y limitación para la flexión de las articulaciones interfalángicas; existía ausencia de arrugas con piel brillante en los dedos y una tercera falange del quinto dedo en aducción (Figura 2).


FIGURA 1. Aspecto externo de la paciente con displasia diastrófica en su primer día de vida


FIGURA 2. Aspecto externo de la mano de la paciente con displasia diastrófica

En los miembros inferiores ambas caderas presentaban signos de luxación (Ortolani y Barlow positivos) con movilidad pasiva y activa reducidas. Ambas rodillas aparecían rígidas con resalto durante la movilización pasiva y los pies presentaban un varo equino supino, irreductible. El primer dedo estaba abducido y separado del segundo, algo similar a lo observado en el pulgar.
La cabeza, el tórax, el abdomen y los genitales impresionaban como de características normales en tamaño y forma. El examen neurológico resultó acorde a la edad.
Frente a las observaciones clínicas se orientó el diagnóstico al grupo de enfermedades llamadas osteocondrodisplasias. Para clasificarla se realizó lo siguiente:
Radiografías: de cráneo (frente y perfil) y de columna (frente y perfil), que fueron normales. Los estudios de miembros superiores mostraron huesos tubulares cortos, primer metacarpiano corto y ancho (Figura 3); caderas y miembros inferiores patológicos con luxación bilateral de caderas, huesos cortos, pie varo equino supinado.


FIGURA 3. Radiografía de miembro superior de la paciente con displasia diastrófica

Ecografías: de caderas con luxación bilateral; exploración abdominal y de vías urinarias: normal. Electrocardiograma y ecocardiograma: normales.
Estos hallazgos permiten clasificar a la paciente como portadora de una displasia diastrófica.
Una vez realizado el diagnóstico en las primeras horas de vida, y dada la posterior buena evolución de la niña, se la dio de alta a las 72 horas de vida junto a su madre.

DISCUSIÓN

La observación de un paciente con baja talla, y pulgar corto de implantación baja, junto con una radiografía de mano, método rápido y económico, que evidencie el primer metacarpiano corto y ancho, nos orienta al diagnóstico de DD en el momento del nacimiento. Si a esto se suman el resto de las características del síndrome al nacimiento y las que aparecen con el correr del tiempo, como la tumefacción quística de los pabellones auriculares, con deformidad y osificación cartilaginosa, se establece, con los recursos que existen en un hospital de mediana complejidad, el diagnóstico de DD, una enfermedad genética rara.
Se informó a la familia sobre la enfermedad de la niña y se dieron pautas sobre el cuidado necesario para la mejor evolución de la enfermedad. Se advirtió en forma anticipada que, para evitar las lesiones secuelares del componente auricular quístico, la niña requería sujeción y fijación de las orejas con bandas compresivas. Como comenzaran a manifestarse en la primera consulta de seguimiento, a los quince días de vida, se colocaron las bandas y se instruyó a la madre en su manejo (Figura 4). Simultáneamente, se inició el tratamiento ortopédico del pie bot, con recomendaciones sobre el seguimiento cercano ortopédico y de rehabilitación para la corrección o mejoría de las deformidades esqueléticas presentes al nacimiento y de las futuras, como la escoliosis. Estos niños son neurológicamente normales pero, debido a la limitación del movimiento de las articulaciones mayores y a las cirugías que se les realizan, alcanzan más tardíamente algunas pautas madurativas, como el sostén cefálico, sentarse sin apoyo, caminar, etc. La talla final está muy afectada: se informó que la mujer llega a 129 cm y el hombre a 136 cm. Algunas fuentes señalan estaturas menores.10 Con ambos padres sanos, la probabilidad de que la anomalía se repita en un próximo embarazo es del 25%.11


FIGURA 4. Pabellón auricular con tumefacción quística característica de la displasia diastrófica. Paciente al nacer y a las dos semanas de vida

Nuestro país no cuenta con laboratorios de biología molecular que puedan analizar mutaciones del gen SLC26A2 para el diagnóstico de certeza y su costo en el exterior supera los 450.00, sin gastos de envío, lo cual torna prácticamente imposible su implementación.

BIBLIOGRAFÍA

1. Lamy M, Maroteaux P. Le nanisme diastrophique. Presse Med 1960; 68:1977-80.        [ Links ]

2. Horton WA, Rimoin DL, Lachman RS. The phenotypic variability of diastrophic dysplasia. J Pediatr 1978; 93(4):609-13.        [ Links ]

3. Hastbacka J, Salonen R, Laurila P, de la Chapelle A, Kaitila I. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia with polymorphic DNA markers. J Med Genet 1993; 30(4):265-8.        [ Links ]

4. Haila S, Hastbacka J, Bohling T. SLC26A2 (diastrophic dysplasia sulfate transporter) is expressed in developing and mature cartilage but also in other tissues and cell types. J Histochem Cytochem 2001; 49(8):973-82.        [ Links ]

5. Karniski L. Functional expression and cellular distribution of diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene mutation in HEK cells. Hum Mol Genet 2004; 13(19):2165-71.        [ Links ]

6. Karniski L. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transporter activity and condrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet 2001; 10(14):1485-90.        [ Links ]

7. Ryoppy S, Poussa M, Merikanto J. Foot deformities in diastrophic dysplasia. An analysis of 102 patients. J Bone Joint Surg Br 1992; 74(3):441-4.        [ Links ]

8. Remes V, Poussa M, Peltonen J. Scoliosis in patients with diastrophic dysplasia: a new classification. Spine 2001; 26(15):1689-97.        [ Links ]

9. Hollister DW, Lachman RS. Diastrophic dwarfism. Clin Orthop 1976; (114):61-9.        [ Links ]

10. Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediatr 1997; 130(4):641-6.        [ Links ]

11. Little People of America. Disponible en: http://www.pixelscapes.com/ddnewsletter. Consulta: 20 de mayo de 2006.         [ Links ]

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