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Archivos argentinos de pediatría

Print version ISSN 0325-0075On-line version ISSN 1668-3501

Arch. argent. pediatr. vol.107 no.3 Buenos Aires June 2009

 

COMENTARIOS

Malformaciones congénitas

Congenital malformations

La embriogénesis del ser humano es un proceso extremadamente complejo, y aún hoy poco comprendido, que involucra tanto factores genéticos como medioambientales. Dada la extraordinaria complejidad de este proceso no sorprende que, en alguna ocasión, funcione erróneamente y que los factores genéticos estén implicados en muchas anomalías congénitas.
Se ha estimado que alrededor del 50% de todas las concepciones humanas se pierden antes de la implantación, a los 5-6 días posconcepción, o poco tiempo después de que la madre sepa que está embarazada. Entre los embarazos diagnosticados, por lo menos 15% finaliza en aborto espontáneo antes de la 12ª semana de gestación. Estudios realizados en un gran número de embriones abortados en forma espontánea han demostrado anomalías estructurales groseras en el 80-85%. Estas alteraciones varían desde la ausencia completa de un embrión en el embarazo en curso (saco anembrionado), hasta una forma corporal muy distorsionada, o hasta una anomalía especifica de una región del cuerpo embrionario.
Las alteraciones cromosómicas, como trisomías, monosomías o triploidías se encuentran en aproximadamente el 50% de todos los abortos espontáneos. Esta incidencia aumenta hasta el 60% cuando una grosera anomalía estructural está presente y es muy probable que una alteración cromosómica submicroscópica o una mutación génica de novo sea la causa de una significativa proporción del porcentaje restante.1
La mortalidad perinatal incluye todos los recién nacidos fallecidos después de las 28 semanas de gestación, más todos los niños muertos durante la primer semana de vida. Estudios realizados en diversos centros de Europa y EE.UU. han mostrado que 25-30% de todas las muertes perinatales ocurren como resultado de una grave alteración estructural. En 80% de estos casos, los factores genéticos pueden estar implicados, con un riesgo de recurrencia para futuros embarazos igual o mayor al 1%. La contribución relativa de los defectos estructurales a la mortalidad perinatal es menor en los países en desarrollo, donde los factores ambientales juegan un papel mucho más relevante.
Se han realizado estudios en muchas partes del mundo que revén la incidencia tanto de anomalías mayores cuanto menores en recién nacidos. Una anomalía mayor se define como un proceso anormal en la función o en la aceptabilidad social del individuo. En contraste, una anomalía menor no reviste importancia, ni médica ni cosmética.
Estas revisiones han mostrado, consistentemente, que 2-3% de todos los recién nacidos tienen al menos una anomalía mayor aparente al nacimiento. La incidencia verdadera, teniendo en cuenta defectos que pueden presentarse más tarde en la vida, como malformaciones del sistema nervioso central, es probablemente cercana al 5%. Anomalías menores se encuentran en aproximadamente 10% de todos los recién nacidos. Si dos o más anomalías menores están presentes en un recién nacido existe un riesgo del 10-20% de que el bebé pueda tener también una anomalía mayor.2
El seguimiento de un bebé con una anomalía mayor depende de la naturaleza del defecto congénito específico y de si puede ser tratada exitosamente. El pronóstico general de este grupo de recién nacidos es relativamente malo, un 25% fallece en la primera infancia, otro 25% desarrollará una discapacidad física o mental y el 50% restante tendrá una perspectiva favorable luego del tratamiento.
Los defectos congénitos realizan una contribución importante a la mortalidad durante la infancia. Durante el primer año de vida, aproximadamente el 25% de todas los óbitos son el resultado de una anomalía estructural mayor. En nuestro país, en el año 2007, se produjeron 9.300 decesos en el primer año de vida, de los cuales 2.096 (22%) fueron atribuidos a defectos congénitos mayores. Estas diferencias pueden ser atribuidas a subregistros y a que, en nuestro país, aún juegan un papel preponderante las muertes debidas a causas infecciosas, desnutrición infantil y accidentes. Estos porcentajes son del 22,45% en menores de 5 años y de alrededor del 5,4% para niños de entre 5 y 14 años.3
En el trabajo de Bromberg y col., los autores realizan un análisis de la tasa y porcentaje de la mortalidad infantil con datos provenientes de certificados de defunción.
En él, se observa que con el descenso de la tasa de mortalidad infantil se produce una disminución similar en la tasa debida a malformaciones congénitas. Asimismo, al igual que en otras partes del mundo, se observó un aumento en el porcentaje de óbitos atribuibles a defectos congénitos.
Lo remarcable del trabajo es que pone nuevamente en evidencia las diferencias observadas en la mortalidad infantil entre las regiones de nuestro país.
También remarca, una vez más, el sesgo producido al examinar certificados de defunción y nacimiento, y categorizarlos de acuerdo con la Clasificación Internacional de Enfermedades.4
Sin embargo, y pese a todas estas limitaciones, es una fuente valiosa para conocer lo que ocurre en nuestro país con respecto a la mortalidad infantil por causas totalmente o parcialmente genéticas y la importancia de implementar recursos de salud pública para su prevención y reconocimiento, dado que es la segunda causa de muerte infantil. Para quienes deseen ampliar su información se recomienda leer también el artículo escrito por el doctor De Sarasqueta, en el que analiza en forma exhaustiva los criterios de reductibilidad de la muerte infantil por anomalías congénitas.5

Dra. Cristina Z. Barreiro

Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"
cbarreiro42@hotmail.com

BIBLIOGRAFÍA

1. Aase JM. Dysmorphologic diagnosis for the pediatric practitioner. Pediatr Clin North Am 1992;39(1):135-156.        [ Links ]

2. Jones KL. Smith's recognizable patterns of human malformation. 5th Edition, Filadelfia. WB Saunders; 1997.        [ Links ]

3. Sociedad Argentina de Pediatría - UNICEF. Salud Materno-Infanto-Juvenil en cifras. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Pediatría; 2009.        [ Links ]

4. Brombergr R, Alfaro E, Chaves E y Dipierri J. Análisis de la mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentica: Quinquenio 2002-2006. Arch Argent Pediatr 2009;107(3):203-211.        [ Links ]

5. De Sarasqueta P. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas y prematurez en la Argentina: análisis de los criterios de reducibilidad. Arch Argent Pediatr 2006;104(2): 153-158.        [ Links ]

6. Spranger J, Benirschke K, Hall J G. et al. Errors of morphogenesis: concepts and terms. Recommendations of an international working group. J Pediatr 1982;100(1):160-165.        [ Links ]

7. Stevenson R E, Hall J G, Goodman R M. Human malformations and related anomalies. Nueva York: Oxford University Press; 1993.        [ Links ]

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