COMUNICACIONES BREVES

Hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica

Optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia

Dr. Martín A. Zimmermann-Paiz^a y Dra. Jen Wen Fang-Sung^a

a. Clínica de oftalmología pediátrica, estrabismo y neurooftalmología "Dra. Ana María Illescas Putzeys".
Hospital de Ojos y Oídos "Dr. Rodolfo Robles V."
Instituto de Ciencias de la Visión, Benemérito Comité Pro Ciegos y Sordos de Guatemala.
Guatemala CA.

Conflicto de intereses: Nada que declarar.

Correspondencia: Dr. Martín A. Zimmermann-Paiz: oftalmopedia@gmail.com

Recibido: 15-12-08
Aceptado: 6-5-09

RESUMEN

La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier es un trastorno poco usual del desarrollo embrionario. Consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de 9 pacientes con displasia septo-óptica.

Palabras clave: Nervio óptico; Hipoplasia; Displasia septo-óptica, De Morsier.

SUMMARY

The septo-optic dysplasia or De Morsier syndrome is an unusual disorder of the embryonic development. It consists of hypoplasia in one or both optic nerves, midline cerebral malformations and hypothalamic-pituitary dysfunction, which is inconstant. The present work describes the findings of 9 patients with septo-optic dysplasia.

Key words: Optic nerve; Hypoplasia; Septo-optic dysplasia; De Morsier syndrome.

INTRODUCCIÓN

La hipoplasia del nervio óptico (HNO) es una anomalía congénita, caracterizada por el subdesarrollo de uno o ambos nervios ópticos. La incidencia actualmente se estima en 10,9 por 100.000 y se considera una causa importante de pérdida visual en los niños.¹
La asociación entre HNO y ausencia del septum pellucidum (SP) fue descrita inicialmente por Reeves en 1941. Luego, en 1956, De Morsier comunicó 36 pacientes con ausencia del SP, de los cuales nueve presentaron HNO. Este autor denominó a esta asociación displasia septo-óptica.^2,3 En 1970, Hoyt detectó una elevada prevalencia de trastornos hipotálamo-hipofisarios en estos pacientes, lo cual fue confirmado por trabajos posteriores.³
Actualmente, existe consenso en que el síndrome de De Morsier (como se conoce el cuadro) consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisaria, que es inconstante (Figuras 1 y 2).⁴ En la Tabla 1 se pueden apreciar algunas características de esta entidad según diferentes autores.^1,3,5-7

Figura 1. Hipoplasia del nervio óptico en dos pacientes (ojo derecho)

Figura 2: Malformaciones del sistema nervioso central en pacientes con hipoplasia del nervio óptico

Tabla 1. Características de pacientes con hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica, según varios autores

En el presente trabajo se describen los hallazgos de 9 pacientes con hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica, evaluados entre el año 2000 y el 2008 en el Hospital de Ojos y Oídos "Dr. Rodolfo Robles V." del Comité Pro Ciegos y Sordos de Guatemala.

PACIENTES Y HALLAZGOS

En la Tabla 2 se pueden apreciar los detalles de los pacientes y los hallazgos. Se evaluaron 5 pacientes masculinos y 4 femeninos. El intervalo de edad fue de 4 a 144 meses. El motivo de consulta en los 9 casos fue nistagmo y mala visión. En 3 pacientes se documentaron factores de riesgo relacionados con el síndrome (edad materna de 18, 17 y 16 años en los casos 6, 7 y 9, respectivamente). Ocho pacientes presentaron hipoplasia bilateral del nervio óptico, dos de los cuales tuvieron signos de atrofia óptica. En todos los pacientes se halló baja visión y en los 6 pacientes en que se realizaron potenciales visuales, se documentó anormalidad en el estudio. Cuatro pacientes presentaron retraso psicomotor. En tres casos hubo estrabismo asociado. Sólo se logró realizar evaluación endocrinológica a 2 pacientes, que fue normal.

Tabla 2. Hallazgos en nueve pacientes

DISCUSIÓN

La displasia septo-óptica es un trastorno poco usual del desarrollo embrionario. Cabe recordar que a la sexta semana de gestación se diferencian las células ganglionares de la retina y se desarrolla un engrosamiento en la región dorsal de la pared anterior del tubo neural, a partir del cual se forma, a las dieciocho semanas de gestación, el septum pellucidum.^3,7 La etiología de esta entidad es poco clara y la hipótesis genética es la más aceptada. No se conoce mecanismo de transmisión hereditaria, pero se han descrito casos en hermanos y se ha identificado un posible gen responsable en los brazos cortos del cromosoma 3.⁸ En la presente serie no se encontraron antecedentes familiares del síndrome en ninguno de los casos, tampoco se cuenta con un estudio genético que permita establecer una correlación con la bibliografía. Se han descrito dos grupos de presentación aparentemente distintos. Uno está compuesto por aquellos pacientes que presentan esquizencefalia y el otro por los que no la presentan pero tienen hipoplasia difusa de la sustancia blanca. Se cree que, en los pacientes con esquizencefalia, la base embriológica de esta asociación es un daño (hipoperfusión, infección) al cerebro entre la séptima y octava semanas de gestación, etapa en la cual, como fuera mencionado, se forman las estructuras involucradas.² En el caso de los pacientes sin esquizencefalia, la explicación embriológica es más difícil de formular, debido a que la sustancia blanca cerebral se desarrolla mucho más tardíamente.² En la presente serie se observaron dos casos con presencia de esquizencefalia que corresponderían al primer grupo. El resto de pacientes corresponderían al segundo grupo, pero no se observó hipoplasia difusa de la sustancia blanca, como se describe en la bibliografía.
En el grupo de pacientes estudiados no se encontró predominancia por alguno de los sexos, lo cual también se ha observado en otras casuísticas más grandes. La afectación bilateral del nervio óptico fue la predominante, lo cual también se correlaciona con lo descrito en otros estudios.^1,3,5-7
Histológicamente, se ha demostrado un número subnormal de fibras nerviosas con elementos mesodérmicos y gliales normales. El nervio óptico presenta invasión de la retina y la coroides. Se ha observado invasión del epitelio pigmentario en la lámina cribosa, que se extiende hasta el borde de la cabeza del nervio en algunos casos y forma una unión esclerolaminar prominente o signo del doble anillo (el anillo externo representa la unión normal entre esclera y lámina cribosa, mientras que el anillo interno está formado por la invasión del epitelio pigmentario y la retina sobre la pared externa de la lámina cribosa) (Figura 1).⁷
Se han identificado factores de riesgo, como la baja edad materna, tabaquismo, uso de antidepresivos, drogas, prematurez, síndrome de alcoholismo fetal, diabetes e infecciones virales.^1,7-10 En la presente serie, sólo en tres de los pacientes (casos 6, 7 y 9), la edad materna se presentó como factor importante; no se hallaron otros antecedentes relacionados en ninguno de los casos, que hubieran podido considerarse como factores de riesgo asociados.
Es importante recordar que la presente casuística proviene de un centro de referencia para problemas oculares, por lo que es obvio que en todos los casos el motivo de consulta fuese nistagmo y mala visión. En otra serie de pacientes con hipoplasia del nervio óptico (con septum pellucidum anormal o sin él) se documentó que 69% de ellos se presenta por problemas oculares, 12% por problemas endocrinos y 9% por alteraciones en el desarrollo neurológico.⁶ Todos los pacientes de la presente serie presentaron baja visión. En seis, como era de esperarse, se documentaron alteraciones en los potenciales visuales provocados.
Las anormalidades neuro-radiológicas en los pacientes con hipoplasia del nervio óptico son heterogéneas e incluyen, entre otras, ausencia del septum pellucidum, alteraciones en la sustancia gris, hipoplasia del quiasma y radiaciones ópticas, hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso y sustancia blanca, anormalidades del hipocampo y de la hoz de cerebro, hipoplasia del cerebelo, aumento en el tamaño de los ventrículos, silla turca vacía y alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario.^1-3,6,9,10 En los 9 pacientes descritos se observó ausencia del septum pellucidum y 5 presentaron otras anomalías de forma heterogénea, como se describe en la bibliografía.
Los síntomas y signos de una endocrinopatía no son siempre obvios desde temprana edad y una deficiencia hormonal puede manifestarse con el paso del tiempo. Se ha descrito que, en pacientes con hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica, se pueden encontrar alteraciones hormonales en un 56% de los pacientes, principalmente si se observan alteraciones estructurales en el eje hipotálamo-hipofisario.⁶ El trastorno hormonal más frecuente es la deficiencia de hormona del crecimiento, que se puede encontrar en el 61-67% de los casos.^5,6 Lamentablemente, en nuestra serie no se cuenta con datos acerca de la condición endocrinológica de todos los pacientes. Sólo en dos casos se realizó una evaluación endocrinológica, que fue normal. En tres casos, la edad de presentación probablemente fue muy temprana como para hacer evidentes trastornos frecuentes, como la falta de hormona del crecimiento. El resto de casos no ha continuado en seguimiento, por lo que se desconocen los datos.
De forma secundaria a las anomalías cerebrales u hormonales que presentan los pacientes con hipoplasia del nervio óptico, se ha comunicado que el 71% cursa con algún grado de retraso psicomotor y los factores predictivos más importantes son la hipoplasia del cuerpo calloso y el hipotiroidismo.¹ En la presente casuística se encontraron 5 pacientes con retraso psicomotor, tres de los cuales presentaron alteraciones en el cuerpo calloso, cuyo estado endocrinológico no fue estudiado.
Finalmente, cabe recalcar que todos los pacientes con hipoplasia del nervio óptico deben tener un estudio imagenológico, idealmente una resonancia magnética con el objetivo de establecer la presencia de anomalías en el desarrollo de las estructuras de la línea media del sistema nervioso central. El manejo debe ser multidisciplinario y los pacientes deben ser seguidos hasta su desarrollo puberal, para identificar crecimiento anormal y otros trastornos hormonales. Se debe informar al diagnóstico, que la agudeza visual puede variar desde 20/20 (muy infrecuente) hasta percepción luz, sin depender del tamaño del nervio óptico. En el caso de niños mayores, se puede solicitar un campo visual, para constatar un defecto de fibras nerviosas. El tratamiento debe acompañarse de terapia adecuada, en los casos con retraso psicomotor, junto a estimulación visual y rehabilitación en un servicio especializado de baja visión.

BIBLIOGRAFÍA

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