¿CUÁL ES SU DIAGNÓSTICO?

Descripción del caso presentado en el número anterior: Retinoblastoma

Retinoblastoma

Dr. Julio Manzitti^a y Dra. María C. Mansilla^a

a.Servicio de Oftalmología, Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".

Correspondencia:
Dr. Julio Manzitti: juliomanzitti@hotmail.com
Dra. María C. Mansilla: celestemansilla@hotmail.com

Recibido: 19-1-10
Aceptado: 20-1-10

CASO CLÍNICO

Niña de 7 meses, previamente sana, traída a la consulta por leucocoria de 2 meses de evolución. La paciente no presenta dolor ocular ni síntomas concomitantes. Al examen oftalmológico se constata ausencia de fijación y esotropia del ojo derecho con ausencia de reflejo rojo (Figura 1).

Figura 1. Leucocoria y esotropia derecha

DIAGNÓSTICO: RETINOBLASTOMA

El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente en la infancia y ocupa el tercer lugar entre todos los tumores de la infancia, con una frecuencia de 1/20 000 nacidos vivos. No se ha demostrado prevalencia por sexo o raza. Sin tratamiento, el tumor se disemina a través del nervio óptico hacia el SNC, por contigüidad a la órbita, y por vía hematógena, con pronóstico ominoso. Sin embargo, con un diagnóstico p recoz y un tratamiento adecuado, puede preservarse no sólo la vida, sino también el órgano y la función visual. El retinoblastoma es un tumor neuroblástico de células indiferenciadas que se origina a partir de las células granulares externas e internas de la retina. Puede ser no hereditario (>90%) o hereditario (<10%), unilateral o bilateral. La edad promedio de presentación son los 24 meses, que es menor en los casos bilaterales y familiares. Es rara la presentación en mayores de 7 años.^1,2
El signo que con mayor frecuencia lleva a la consulta es la leucocoria (modificación del reflejo rojo que indica alteración de la transparencia de los medios intraoculares o desprendimiento de la retina), la cual, al principio, puede ser intermitente, de acuerdo a la localización del tumor (Figura 2). Sin embargo, se debe considerar como un síntoma tardío. La leucocoria es seguida en frecuencia por el estrabismo, que al inicio también puede ser intermitente. Otras formas atípicas de presentación son: endoftalmitis, uveítis, heterocromía, glaucoma agudo. Los casos muy avanzados pueden presentarse con exoftalmía, adenopatía preauricular, o hipertensión endocraneana por metástasis en SNC. Debe considerarse como portador de un posible retinoblastoma a todo niño con leucocoria o desprendimiento de retina sin traumatismo evidente; además, todo niño con un familiar directo que haya padecido la enfermedad debe controlarse desde su nacimiento en forma periódica. El examen de todo niño sospechoso de retinoblastoma debe incluir: prolijo interrogatorio, examen oftalmológico y fondo de ojo con pupila dilatada (de ser posible, bajo anestesia general), ecografía y tomografía computada.¹

Figura 2. Retinoblastoma. Se observa leucocoria y estrabismo, en este caso exotropia

El diagnóstico diferencial puede ser sumamente difícil y debe hacerse, principalmente, con otras causas de leucocoria:
• Catarata: es la opacidad del cristalino, puede ser unilateral o bilateral, aparecer desde el momento del nacimiento o más tardíamente, tiene además múltiples causas, entre ellas, las más frecuentes son las infecciones intrauterinas (TORCH), alteraciones cromosómicas, enfermedades metabólicas y síndromes sistémicos (Figura 3).

Figura 3. Catarata congénita nuclear

• Persistencia de vítreo primario hiperplásico: es una malformación congénita debida a la atrofia incompleta del vítreo primario y el sistema vascular intraocular del feto, se presenta unilateral y con microftalmia en el 90% (Figura 4).

Figura 4. Persistencia de vítreo primario hiperplásico; en segmento anterior se observa catarata y adherencias iridocristalineanas

• Estadio V de la retinopatía de la prematuridad: es el estadio final e irreversible de la retinopatía de la prematuridad. En la Argentina constituye la primera causa de ceguera en la infancia; se presenta como un desprendimiento de retina bilateral, en pacientes nacidos pretérmino, con antecedente de bajo peso, oxigenoterapia, y otras complicaciones durante la internación en neonatología (Figura 5).

Figura 5. Retinopatía del prematuro grado V

• Uveitis por toxocariasis: es característicamente unilateral, sin predilección por sexo y se da en niños mayores que han estado en contacto con cachorros; además los pacientes presentan eosinofilia y el test de Elisa⁺, el cual presenta una sensibilidad y especificidad del 90%) (Figuras 6 y 7).

Figura 6. Catarata por toxocariasis

Figura 7. Catarata posuveítica

• Enfermedad de Coats: es una telangiectasia retinal con exudación de lípidos y suero, su etiología es desconocida; esta entidad suele ser unilateral, más frecuente en varones y aparece durante la primera década (Figura 8).^3-5

Figura 8. Leucocoria por enfermedad de Coats; se observa malformación vascular y color amarillento de la exudación

TRATAMIENTO

Clásicamente el tratamiento del retinoblastoma consistía en enucleación y radiación externa. Sin embargo, se ha evolucionado mucho en los últimos tiempos y actualmente es posible realizar terapias locales conservadoras (láser, crioterapia, termoterapia transpupilar, braquiterapia, quimiotratamientos locales) y quimioterapia sistémica. Estos tratamientos permiten preservar el ojo, muchas veces con visión útil; pero es importante remarcar que son posibles únicamente en estadios precoces, la enucleación y la radioterapia siguen utilizándose en estadios avanzados.²

CONCLUSIÓN

Por todo esto debemos remarcar la importancia de realizar controles periódicos del fondo de ojo para detectar tumores asintomáticos y no minimizar signos tales como la leucocoria y el estrabismo.

BIBLIOGRAFÍA

1. Gallie B, Erraguntla V, Heon E, Chan H. Retinoblastoma. En: Taylor and Hoyt. Pediatric Ophthalmology and strabismus. 3a ed. Nueva York: Elseiver Saunders. 2005. Págs. 486-505.         [ Links ]

2. Conway R, Aaberg T, Backer Hubbard G. Retinoblastoma. En: Hartnett ME. Pediatric Retina, Philadelphia: Lippincot- Williams and Wilkins; 2005. 14. Págs. 205-220.         [ Links ]

3. Lambert S. Cataract and persistent hyperplasic primary vitreus. En: Taylor and Hoyt, Pediatric Ophthalmology and strabismus, 3a ed. Nueva York: Elseiver Saunders; 2005. Págs. 441-454.         [ Links ]

4. Shields J, Shields C, Parsons H. Differential diagnosis of retinoblastoma. Retina 1991:232-243.         [ Links ]

5. Recchia F, Capone A, Trese M. Coat's Disease. En: Hartnett ME. Pediatric Retina. Philadelphia: Lippincott-Williams and Wilkins; 2005. 29. Págs. 429-442.         [ Links ]