Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares en SciELO
Compartir
Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075
Arch. argent. pediatr. vol.108 no.6 Buenos Aires nov./dic. 2010
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS
Melorreostosis de la mano en un paciente pediátrico
Melorheostosis of the hand in a pediatric patient
Dr. Julio Javier Masquijoa y Dra. Victoria Allendea
a Departamento de Ortopedia y Traumatología Infantil.
Sanatorio Allende, Córdoba.
Servicio de Ortopedia y Traumatología Infantil.
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba.
Correspondencia: Dr. Julio Javier Masquijo: javimasquijo@yahoo.com.ar
Conflicto de intereses: Ninguno que declarar.
Recibido: 12-7-10
Aceptado: 24-8-10
RESUMEN
La melorreostosis es una rara displasia ósea benigna esclerosante.
Su etiología es desconocida y ambos sexos pueden verse
afectados. Los huesos largos de las extremidades inferiores
y los tejidos blandos adyacentes son los más frecuentemente
involucrados. La enfermedad se presenta raramente en los
miembros superiores y se han comunicado muy pocos casos
localizados en la mano. Comunicamos el caso de una niña de 7
años de edad que presenta características típicas de melorreostosis
en la mano derecha. El diagnóstico se realizó mediante
radiografía convencional y gammagrafía ósea. La resonancia
magnética contribuyó a la evaluación de las lesiones en partes
blandas. El tratamiento médico permitió aliviar el dolor y mejorar
la movilidad. Como la melorreostosis tiene una tendencia
variable hacia la progresión de las lesiones y asociación con
patologías tumorales, se recomienda un estricto control periódico
de estos pacientes.
Palabras clave: Niño; Mano; Osteocondrodisplasias; Osteosclerosis; Melorreostosis.
SUMMARY
Melorheostosis is a rare benign sclerosing bone dysplasia. Its
etiology is unknown. Both sexes can be affected. Sites most
frequently involved are the long bones of the lower limbs and
the adjacent soft tissue structures. The disease is unusual in the
upper limbs, and few cases have been reported in the hand.
We report the case of a 7-year-old girl who had typical features
of melorheostosis in the right hand. Diagnosis was made
by conventional radiography and bone scintigraphy. Magnetic
resonance contributed to the assessment of soft tissue lesions.
Medical treatment allowed pain relief and range of motion
improvement. Because melorheostosis has a variable tendency
towards progression and association with tumors, a close
follow-up of these patients is recommended.
Key words: Child; Hand; Osteochondrodysplasias; Osteosclerosis; Melorheostosis.
INTRODUCCIÓN
La melorreostosis es una displasia ósea esclerosante
rara, con una prevalencia del 0,9 por
millón.1 Por lo general, se diagnostica como un
hallazgo incidental en las radiografías y aproximadamente la mitad de los casos se detectan
en pacientes de 20 años o menos.2,3 Las lesiones
tienden a ser segmentarias y unilaterales. La característica
radiográfica clásica es de esclerosis
asimétrica con un patrón irregular y lineal, descripto
a menudo como "cera derretida de una
vela". La hiperostosis puede ir acompañada de
fibrosis y calcificaciones de los tejidos blandos
circundantes. Los huesos largos de las extremidades
inferiores son los más frecuentemente involucrados
y los tejidos blandos adyacentes pueden
verse afectados hasta en el 76% de los casos.4 La
enfermedad es poco común en las extremidades
superiores. Existen, en total, alrededor de 300 casos
comunicados en la bibliografía, y la mano estuvo
afectada en sólo 20 de estos, siendo casi la
mitad de ellos niños.5 El objetivo de este trabajo es
comunicar el caso de una paciente pediátrica con
melorreostosis de localización en la mano.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Niña de 7 años de edad que se presentó a la
consulta refiriendo una limitación de la movilidad
del tercer dedo de la mano derecha y dolor de baja
intensidad de un año de evolución. La restricción
de la movilidad fue de progresión lenta. No
refería antecedentes de trauma ni antecedentes familiares
de patologías ortopédicas. En el examen
físico presentaba una pequeña tumoración en la
región radial de la segunda falange (F2) y dificultad
para cerrar el puño. La restricción de la movilidad
activa era leve, con una disminución de la
flexión metacarpofalángica de 15°, interfalángica
proximal de 15° e interfalángica distal de 10°. La
movilidad pasiva estaba conservada. Presentaba,
además, una desviación cubital del tercer dedo de
9° (Figura 1). Las radiografías de la mano derecha
revelaron imágenes osteoesclerosas de bordes lobulados
en la región, en el tercer metacarpiano,
primera, segunda y tercera falange del mismo
rayo que afecta la metáfisis, diáfisis y epífisis sin
aparente cierre precoz de la fisis. No se observó compromiso de los huesos del carpo ni del radio
distal (Figura 2). La gammagrafía ósea corporal
reveló una moderada captación en la mano sin
evidencia de lesiones adicionales en otras partes
del cuerpo (Figura 3). Se realizó, además, una resonancia magnética nuclear de ambas manos, para
evaluar los cambios a nivel óseo y de los tejidos
blandos. En ella se objetivaron cambios óseos de
baja intensidad de señal en todas las secuencias y
edema moderado de la médula ósea. Los tendones
flexores del tercer dedo no presentaban cambios
significativos. En comparación con la mano
contralateral, se apreció un leve aumento de tejido
fibroso circundante (Figura 4). El laboratorio
no presentó anormalidades.
Figura 1. Aspecto clínico: leve desviación cubital del tercer dedo de la mano derecha
Figura 2. Radiografía de frente, perfil y oblicua de mano derecha donde se observan cambios irregulares hiperostóticos que
afectan la cortical y medular ósea del 3er metacarpiano, primera, segunda y tercera falanges. Nótese la afectación de las epífisis
y la viabilidad de la fisis (flechas)
Figura 3. Cámara Gamma donde se objetiva afectación localizada
Figura 4. Resonancia magnética en corte coronal y axial, donde se observan los cambios hiperostóticos como imágenes
hipointensas en un patrón irregular y lineal con leve afectación de las partes blandas (flechas)
Luego de analizar las posibilidades terapéuticas se indicaron analgésicos por vía oral según necesidad (ibuprofeno 400 mg) y tratamiento físico- kinésico. A las pocas semanas, se logró disminuir la inflamación, el dolor y mejorar el margen de movilidad articular. Al último control (13 meses), la paciente se encuentra asintomática.
DISCUSIÓN
La melorreostosis es una rara anomalía del
desarrollo descripta por primera vez en 1922 por
Leri y Joanny.6 Su etiología es desconocida. Los
pacientes se ven afectados a cualquier edad y en
ambos sexos por igual.2 Los síntomas varían considerablemente
en gravedad. Mientras que algunos
pacientes son asintomáticos o con síntomas
leves, otros presentan dolor y graves deformidades.
El inicio suele ser insidioso, con dolor, rigidez
articular, alteraciones cutáneas y deformidad
de la extremidad. Suele manifestarse inicialmente
en la infancia tardía o adolescencia temprana y
progresar en la vida adulta. La enfermedad afecta,
principalmente, a los huesos largos de las extremidades
y, a veces, los huesos pequeños de las
manos y pies. En casos extremadamente raros, la
melorreostosis afecta la columna vertebral.7 La
patología se presenta casi siempre de manera unilateral,
con sólo seis casos comunicados de afectación
bilateral.8
La etiología de esta enfermedad es desconocida,
pero se han propuesto dos teorías principales.
La teoría "clásica" afirma la presencia de una infección
embrionaria temprana de un nervio sensorial
que induce cambios en el esclerótomo respectivo.
El segundo es el concepto de "mosaicismo", que
explica mejor la ocurrencia esporádica, el patrón
segmentario asimétrico con extensión variable y la
distribución equitativa entre ambos sexos.3
El aspecto radiológico característico consiste
en zonas lineales irregulares, como de gotas de cera
cayendo por una vela. Los cambios irregulares
hiperostóticos pueden afectar la cortical ósea, el espacio medular o ambos. En algunas ocasiones,
el conducto endomedular puede encontrarse obliterado.
En la mayoría de los casos existe una clara
demarcación entre el hueso afectado y normal. Se
han descripto otros patrones: de tipo osteopatía
estriada, de tipo osteoma, con afectación extraósea
(de tipo miositis osificante) y un patrón mixto.
Existen cuatro formas de presentación clínica
según la localización: monostótica, poliostótica,
monomélica y generalizada. La gammagrafía ósea
es positiva y típicamente muestra múltiples áreas
de mayor captación, que corresponden a las áreas
de la esclerosis observadas en las radiografías,9 e
informa sobre la actividad metabólica y el grado
de maduración de las lesiones. La melorreostosis
puede coexistir con otras afecciones, como osteopoiquilia
y osteopatía estriada, así como con tumores
y malformaciones de los vasos sanguíneos
o linfáticos. Tanto la osteopoiquilia como la osteopatía
estriada se diferencian de la melorreostosis
en que presentan imágenes normales en la
gammagrafía. La tomografía computarizada y la
resonancia magnética ayudan a caracterizar la lesión,
pero rara vez contribuyen al diagnóstico.
La tomografía computarizada muestra los focos
de hiperostosis y calcificación de tejidos blandos
como áreas de alta atenuación, mientras que la
resonancia magnética nuclear demuestra, estos
mismos focos, como áreas de baja intensidad de
señal en todas las secuencias.9
El pronóstico de los pacientes con melorreostosis
es muy variable y depende de la localización
anatómica, la extensión a los tejidos blandos adyacentes
y la asociación con otras patologías. Si
bien se han comunicado algunos casos de osteosarcoma,
fibrohistiocitoma maligno y otras patologías
tumorales asociadas,10 se discute la relación
causa-efecto o si se trataría de patologías coexistentes.
Las opciones terapéuticas de esta enfermedad
crónica están enfocadas al alivio del dolor y
la corrección de las contracturas y deformidades.
El tratamiento inicial del dolor se maneja con antiinflamatorios
no esteroideos. La nifedipina ha
sido utilizada para el tratamiento de la disfunción
vasomotora asociada con esta patología.11 Los bisfosfonatos
también se han empleado, en aquellos
pacientes que presentan fosfatasa alcalina sérica
elevada, para disminuir la inflamación. Los bisfosfonatos
se concentran en los huesos y son los
inhibidores más eficaces de la resorción ósea, por
acciones directas e indirectas sobre los osteoclastos
y los macrófagos. Algunos autores12 han utilizado
estos fármacos para evitar la progresión de
las lesiones y disminuir la inflamación y el dolor
en pacientes con melorreostosis. En nuestro caso,
no fue necesario emplear bisfosfonatos debido a
que los síntomas eran leves y la afectación localizada.
Sin embargo, en caso de progresión de la
enfermedad, es una opción válida en el arsenal terapéutico.
Los procedimientos quirúrgicos están
destinados en casos más graves al tratamiento de
las contracturas y las deformidades secundarias.
Existen pocos estudios que comuniquen esta
patología en niños con localización en la mano.13-18 La forma de presentación más frecuentemente comunicada
fue dolor, rigidez y deformidad; aunque
también existen casos de síndrome del túnel
carpiano congénito con hipotrofia muscular. La
mayoría de los autores recomienda comenzar con
un abordaje conservador y diferir el tratamiento
quirúrgico hasta la madurez esquelética de estos
pacientes, debido a la alta tasa de recurrencias.
Como la melorreostosis tiene una tendencia variable
hacia la progresión de las lesiones y a la asociación
con patologías tumorales, se recomienda
un estricto control periódico de estos pacientes.
1. Wynne-Davies R, Gormley J. The prevalence of skeletal dysplasias. An estimate of their minimum frequency and the number of patients requiring orthopaedic care. J Bone Joint Surg Br 1985;67:133-137. [ Links ]
2. Kalbermatten NT, Vock P, Rufenacht D, Anderson SE. Progressive melorheostosis in the peripheral and axial skeleton with associated vascular malformations: imaging findings over three decades. Skeletal Radiol 2001;30:48-52. [ Links ]
3. Freyschmidt J. Melorheostosis: a review of 23 cases. Eur Radiol 2001;11:474-479. [ Links ]
4. Jain VK, Arya RK, Bharadwaj M, Kumar S. Melorheostosis: clinicopathological features, diagnosis, and management. Orthopedics 2009;32(7):512. [ Links ]
5. Sommer A, Voelker T, Scheer I, Roth J, et al. Melorheostosis of the hand in a 7-year-old girl. Pediatr Radiol 2005;35(12):1215-9. [ Links ]
6. Léri A. Une affection non décrite des os: hyperostose "en coulée" sur toute la longueur d'un membre ou "mélorhéostose". Bulletins et mémoires de la Société médicale des hôpitaux de Paris, 1922;46:1141-5. [ Links ]
7. Motimaya AM, Meyers SP. Melorheostosis involving the cervical and upper thoracic spine: radiographic, CT, and MR imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1198- 1200. [ Links ]
8. McCay T, Mulvihill J, Leonard JC. Multifocal melorheostosis. Clin Nucl Med 2006;31:504-505. [ Links ]
9. Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS, Newberg AH, et al. Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Skeletal Radiol 2001;30:447-453. [ Links ]
10. Warzok R, Lang G. Schwesingerce. The relation between melorheostosis and tumours. Zentralbl Allg Pathol 1987; 133:453-8. [ Links ]
11. Semble EL, Poehling GG, Prough DS, White RE, et al. Successful symptomatic treatment of melorheostosis with nifedipine. Clin Exp Rheumatol 1986;4:277-80. [ Links ]
12. Donath J, Poor G, Kiss C, Fornet C, et al. Atypical form of active melerheostosis and its treatment with bisphophana. Skeletal Radiol 2002;31:709-13. [ Links ]
13. Rozencwaig R, Wilson MR, McFarland GB. Melorheostosis of the skeletally immature hand: a case report and longterm follow-up evaluation. J Hand Surg Am 1996;21:703-706 [ Links ]
14. Pruitt DL, Manske PR. Soft tissue contractures from melorheostosis involving the upper extremity. J Hand Surg Am 1992;17:90-93. [ Links ]
15. Barfred T, Ipsen T. Congenital carpal tunnel syndrome. J Hand Surg Am 1985;10(2):246-248. [ Links ]
16. Mariaud-Schmidt RP, Bitar WE, Pérez-Lamero F, Barros- Nuñez P. Melorheostosis: unusual presentation in a girl. Clin Imaging 2002;26(1):58-62. [ Links ]
17. Ippolito V, Mirra JM, Motta C, Chiodera P, et al. Case report 771: Melorheostosis in association with desmoid tumor, Skeletal Radiol 1993;22(4):284-8. [ Links ]
18. Younge D, Drummond D, Hefting J, Cruess RL. Melorheostosis in children. Clinical features and natural history J Bone Joint Surg 1979;61B:415-418. [ Links ]