PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS

http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e9

Xantogranuloma juvenil solitario congénito. Caso clínico

Solitary and congenital juvenile xanthogranuloma. Case report

 

Dra. G. Leticia Lazarte", Dra. Paola C. Stefano", Dra. Marcela Bocian^a, Dra. Verónica Solernou^a, Dr. Adrián Martín Pierini^{a f} y Dra. Andrea Bettina Cervini^a

a. Servicio de Dermatología. Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Buenos Aires, Argentina.

Correspondencia: Dra. Leticia Lazarte, letilazarte@gmail.com

Financiamiento: Ninguno.

Conflicto de intereses: Ninguno que declarar.

Recibido: 28-2-2016
Aceptado: 1-9-2016

 

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RESUMEN

El xantogranulomajuvenil es una patología benigna y representa la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans. Está caracterizado por la presencia de pápulas o nodulos firmes de coloración rosada o amarillo amarronada, que comprometen, principalmente, la piel y, de forma excepcional, otros órganos. Es una entidad autolimitada con una involución espontánea en los primeros 5 años de vida.

Presentamos a una paciente de 1 mes de vida con una lesión congénita en el abdomen, cuya histopatología mostró la presencia de células gigantes multinucleadas de Touton, características de esta patología. Destacamos la presentación infrecuente de este tipo de lesión y la importancia de los múltiples diagnósticos diferenciales que se deben tener en cuenta debido a la edad de la paciente y a sus características.

Palabras clave: Histiocitosis de células no Langerhans; Xantogranuloma juvenil; Pared abdominal.

ABSTRACT

Juvenile xanthogranuloma is a bening pathology and it represents the most common form of non-Langerhans cell histiocytosis. It is characterized by the presence of papules or firm nodules of a pinkish or yellow-brownish nature, which mainly compromise the skin and, exceptionally, other organs. It is a self-limited entity having a spontaneous regression during the first five years of life.

We report the case of a one-month-old patient who presented a congenital tumor in the abdomen, whose histopathology showed the presence of multinucleated giant Touton cells, which are typical of this pathology. We emphasize the rare occurrence of this type of lesion and the importance of the multiple differential diagnosis to be taken into account due to the age of the patient and the characteristics of the lesion.

Key words: Histiocytosis; Non-Langerhans cell; Juvenile xanthogranuloma; Abdominal wall.

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INTRODUCCIÓN

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una patología benigna y representa la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans. Aparece, con mayor frecuencia, durante el primer año de vida y la forma de presentación congénita no es habitual. Es una entidad autolimitada con una involución espontánea en los primeros 5 años de vida. Clínicamente, está caracterizado por la presencia de pápulas o nódulos firmes de coloración rosada o amarillo amarronada, que comprometen, principalmente, la piel y, de forma excepcional, otros órganos. Estas lesiones se presentan, con mayor frecuencia, de forma múltiple.

En el caso de nuestra paciente, es importante destacar la edad y la forma de presentación, ya que son inusuales.

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo femenino, de 1 mes de vida, nacida a término, de peso adecuado para la edad gestacional, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Fue traída a la consulta por presentar una lesión congénita en el abdomen, en la región supraumbilical (Figura 1. a-b). Al momento del examen físico, se observaba un nódulo de coloración azulada de 1 cm de diámetro aproximadamente, de consistencia duro-elástica, no adherido a los planos profundos. El resto del examen físico, conservado. Se plantearon como diagnósticos presuntivos de un nódulo congénito único en un lactante el neuroblastoma, el pilomatrixoma, el mastocitoma solitario y el hemangioma subcutáneo. Se solicitó una ecografía de partes blandas, en la que se observó una imagen en el tejido celular subcutáneo redondeada, hipoecoica, no vascularizada, de bordes netos de 0,8 x 0,6 x 0,4 cm (Figura 2), y un examen de sangre (hemograma, hepatograma, proteinograma y función renal), cuyos valores estuvieron dentro de los límites normales.

Figura 1.a-b. Nódulo azulado en la pared abdominal

Figura 2. Ecografía de partes blandas; imagen en el tejido celular subcutáneo redondeada, hipoecoica, no vascularizada, de bordes netos

Se decidió, entonces, realizar exéresis de la lesión nodular en forma completa y un análisis anatomopatológico.

En el estudio histopatológico, se observó dermis engrosada, en la que se identificó una lesión nodular relativamente circunscrita, no encapsulada, constituida por una densa población de células de poligonales a fusadas, histoides con núcleos elongados de cromatina homogénea, citoplasma con xantomización focal, que se disponían en playas sólidas, con numerosas células gigantes multinucleadas de tipo Touton y regueros de linfocitos entremezclados.

El estudio de inmunohistoquímica mostró: vimentina (+) citoplasma intenso y patrón difuso, CD68(+) patrón citoplasmático granular y difuso, CD34(-), CD1a(-), Ki67: con fracción de proliferación de 7-8% (Figura 3). Con este resultado, se llegó al diagnóstico de XGJ, por lo que se completaron los estudios con un examen oftalmológico y una radiografía de tórax. Todos ellos fueron normales, y se descartó, así, compromiso extracutáneo. Actualmente, la paciente se encuentra en seguimiento clínico y, luego de un año de la exéresis, no presentó recidiva de la lesión ni aparición de nuevas lesiones.

Figura 3. Histopatología: infiltrado de células espumosas (histiocitos) con reacción de cuerpo extraño; células gigantes de Touton (H-E, 40x)

DISCUSIÓN

El XGJ es una patología benigna y representa la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans. No tiene predilección por sexo ni por raza.¹ Aparece dentro del primer año de vida en el 67% de los casos y, en el 20%-35%, es congènito. Es una entidad autolimitada con una involución espontánea en los primeros 5 años de vida.

Su etiología no está completamente definida, pero, en la actualidad, se lo incluye dentro del grupo de histiocitosis derivadas de las células dendríticas.^2,3 El término "xanto" tiene relación con las células histiocíticas que tienen un grado progresivo de lipidización en ausencia de un trastorno metabòlico.^3,4

Clínicamente, el XGJ suele presentarse como una pápula o nódulo firme de coloración rosada o amarillo amarronada, con presencia de telangiectasias en su superficie, bien delimitada, asintomática. Pueden ser únicas o múltiples.⁴ De acuerdo con el tamaño, Gianotti propone dos formas: la micronodular, más frecuente, con un tamaño menor de 10 mm, y la macronodular, mayor de 10 mm.⁵ Esta última forma está relacionada, con más frecuencia, con afectación sistémica; el compromiso ocular es el más habitual. Excepcionalmente, se encuentra compromiso de otros órganos, entre ellos, del sistema nervioso central, pulmones, hígado y bazo.² El hallazgo histopatológico característico es la presencia, en la dermis, de un denso infiltrado de células espumosas (histiocitos) con reacción de cuerpo extraño y células gigantes de Touton, patognomónicas de esta entidad. En la inmunohistoquímica, las células de Touton son positivas para CD68 (marcador de macrófagos), mientras que muestran negatividad para S100 y CD1a, lo que descarta histiocitosis de células de Langerhans.⁶

Con respecto a los diagnósticos diferenciales planteados, en el caso del neuroblastoma, se puede observar que compromete, con frecuencia, la región abdominal, pero se manifiesta como una masa fija y dura al palparlo,⁷ y, en la piel, puede manifestarse como nódulos firmes e indoloros, frecuentemente, mamelonados y móviles sobre los planos profundos. Tienen aspecto violáceo con halo de vasoconstricción angiomatoso.⁸

El pilomatrixoma se presenta como un nódulo subcutáneo, pero de consistencia dura, debido al depósito de calcio, de forma irregular o mamelonada, que crea poco relieve. Es más palpable que visible y la localización más frecuente es en la región cefálica y en los miembros superiores.⁹ Además, en la ecografía, se puede presentar como una lesión bien delimitada, con halo hipoecogénico periférico, que presenta microcalcificaciones aisladas, o como un nódulo totalmente calcificado, con intensa sombra acústica posterior, el cual no presenta halo periférico.¹⁰

El mastocitoma solitario se manifiesta como una placa infiltrada de consistencia elástica de coloración rosada-amarillenta o marrón, pero se diferencia por ser pruriginosa con aspecto de piel de naranja.¹¹

Los hemangiomas subcutáneos o profundos pueden presentarse como tumores cubiertos por piel normal de consistencia blanda y límites imprecisos al palparlos.¹²¹³ La piel que los recubre puede tener un discreto tinte azulado, pero se visualizan, en la ecografía doppler color, como una lesión ecogénica con gran cantidad de vasos en su interior.¹⁴¹⁵

CONCLUSIÓN

Ante la presencia de un nódulo congénito en un lactante, es importante, para el médico tratante, tener en cuenta los distintos diagnósticos diferenciales, ya que algunos de estos pueden comprometer la vida del paciente, y, a su vez, es importante jerarquizar la realización de un estudio histopatológico para definir el diagnóstico.

REFERENCIAS

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