Ikeji-Arakeji, Nigeria (especial para SIIC):

Los trastornos psicológicos representan un problema común en la práctica clínica diaria; existen numerosas enfermedades psicológicas y, entre ellas, la manía es un trastorno muy frecuente en todo el mundo. Esta enfermedad neuropsiquiátrica es importante en el terreno de la neuropsiquiatría y un aspecto fundamental en este sentido tiene que ver con la etiopatogenia. Diversas investigaciones tuvieron por objetivo descubrir los mecanismos etiopatogénicos de la enfermedad; sin embargo, por ahora no se dispone de resultados concluyentes. De hecho, los trastornos psiquiátricos se consideran complejos. La explicación para la patogenia es más difícil que la anormalidad física general franca. Nestler y colaboradores observaron que “los trastornos psiquiátricos son enfermedades complejas mutifactoriales que involucran alteraciones crónicas en la estructura y la función de los circuitos neurales, y anormalidades en las células de la glía”; también propusieron que “si bien los factores genéticos son importantes en la etiología de la mayoría de las enfermedades mentales, los niveles relativamente altos de discordancia entre gemelos idénticos, en especial para la depresión y otros síndromes relacionados con el estrés, claramente ponen de manifiesto la importancia de mecanismos adicionales”.

Cabe mencionar que los mecanismos moleculares involucrados en la manía nunca han sido esclarecidos. Por lo tanto, se necesitan estudios para su comprensión. La aplicación de técnicas avanzadas de genómica puede ser útil para conocer la etiopatogenia de las enfermedades complejas. Después de completado el Human Genome Project, la introducción de la bioinformática para analizar el cúmulo importante de datos sin duda es de gran ayuda para la investigación en la era actual. En el contexto del concepto de la bioinformática, el estudio de la genómica y proteómica puede realizarse con éxito y, casi con seguridad, puede aplicarse al análisis de la genómica fisiológica.

Sobe la base del proceso de la bioinformática, este abordaje utiliza análisis computarizado para los estudios de ligamiento y las interacciones. Puede conectarse la función y el gen y comprender su interacción en la fisiopatología. Sin duda, este proceso también es aplicable a la manía. Los aspectos genéticos subyacentes en la manía constituyen un gran interrogante. En el estudio, el autor utiliza la genómica fisiológica para comprender mejor la fisiopatogenia de la manía. En esa publicación, el análisis de la expresión genética en la manía, con especial atención en la genómica fisiológica, es de gran ayuda y responde, de manera exitosa, el importante interrogante que no ha sido esclarecido con anterioridad.

Para dilucidar la fisiopatogenia subyacente en la manía, se utiliza análisis estándar de la genómica fisiológica, basado en la simulación bioinformática y la técnica consómica. Como se describe en el artículo citado, el protocolo utilizado en el trabajo se basa en el procedimiento estándar de genómica fisiológica PhysGen, el cual permite analizar la relevancia o la relación entre la función y el gen, con la ayuda de una herramienta computarizada estándar avanzada de genómica fisiológica. Mediante la estrategia básica targeting induced local lesions in genome assay es posible detectar series alélicas de mutaciones puntuales inducidas en los genes de interés. Estos procesos han sido utilizados en diversas publicaciones de referencia. En el presente estudio, el término ontológico de entrada para el análisis fue el de “manía”, mientras que los términos de salida fueron los genes con puntaje fisiogenómico específico.

Los resultados no revelaron relaciones fisiogenómicas en los cromosomas. La contribución de la genética en la fisiopatogenia de la manía y los posibles factores genéticos subyacentes han sido ampliamente discutidos.

Los resultados del presente estudio pueden ser la respuesta al interrogante sobre la fisiogenómica en la manía. En la medicina psicológica es importante esclarecer si la manía tiene o no una base genética. Según los hallazgos del trabajo referido, la manía no parece tener una base genética; en cambio, podría tener un origen epigenético, es decir que la etiopatogenia es diferente de la de otros trastornos genéticos bien conocidos en medicina psicológica, como la enfermedad de Alzheimer. Los resultados no avalan los hallazgos previos, en relación con la participación del gen CACNA1C como factor de riesgo de manía.

Por lo tanto, la manía podría ser un buen ejemplo para la hipótesis de la base epigenética de las enfermedades mentales. Actualmente se acepta ampliamente que en la manía participan fuertes factores epigenéticos. Las observaciones coinciden con las referidas en un estudio previo de Kaminsky y colaboradores sobre las diferencias epigenéticas en el gen HCG9. También avalan las observaciones de Sabunciyan y colegas, en términos de que “la manía se asocia con alteraciones en los niveles de metilación del ADN y los marcadores inflamatorios”. En este escenario, el abordaje farmacológico más reciente para la manía tiene por objetivo, también, la modulación a nivel epigenético.