El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo que comúnmente afecta los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular. ¹ La mayoría de las manifestaciones cardiovasculares se desarrollan en la aorta torácica, fundamentalmente en la raíz de la aorta, como aneurisma o disección, y constituyen la principal causa de morbilidad y mortalidad en esta enfermedad sistémica.

El aneurisma de aorta abdominal es una localización infrecuente de presentación inicial o durante la evolución de pacientes con síndrome de Marfan, con reportes aislados o series de pocos casos en la literatura. ^2,3,4,5

Se presentó el caso de una mujer de 38 años, tabaquista con diagnóstico de síndrome de Marfan con retrognatia, dolicocefalia, aracnodactilia y signo de la muñeca en el examen físico, sumado a una artrodesis vertebral por escoliosis y antecedente familiar de muerte súbita de su padre a los 40 años.

Se hallaba medicada con atenolol, topiramato y amitriptilina por migraña. En control con su cardiólogo se detectó un tumor pulsátil en hemiabdomen izquierdo correspondiente a un aneurisma de aorta abdominal de 75 mm diámetro. Se completó el estudio con una angiotomografía de aorta torácica, abdominal e ilíacas donde se observó dilatación de 47 mm de la raíz aórtica en su porción sinusal sin signos de disección; el cayado aórtico y la aorta descendente eran de dimensiones conservadas.

En la tomografía de la Figura 1 se muestra el aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal de 77 mm de diámetro máximo, sin trombo mural y no complicado. El ecocardiograma mostró un ventrículo izquierdo (VI) con disfunción diastólica de ventrículo izquierdo (DDVI) 44 mm, grosor del septo interventricular (SIV) 8 mm y fracción de eyección 65%. La válvula aórtica era trivalva y normofuncionante, y los diámetros de la raíz aórtica eran: anillo 27 mm, sinusal 43,5 mm (Z score 4,95) y tubular 34 mm.

Fig. 1 A. y B. Angiotomografía con aneurisma de aorta abdominal infrarrenal de 77 mm sin trombo mural y arterias ilíacas de calibre conservado 

Considerando la edad de la paciente, el bajo riesgo quirúrgico, la anatomía vascular y la fisiopatología del aneurisma, se optó por el tratamiento quirúrgico convencional; se realizó un reemplazo aorto-aórtico infrarrenal con prótesis tubular de Dacron. La paciente evolucionó sin complicaciones, con alta médica al sexto día posquirúrgico. El estudio histopatológico posterior de la pared de la aorta abdominal mostró ruptura y pérdida de fibras elásticas, con reducción de la pared muscular sustituida por matriz basófila de aspecto mixoide, que constituyeron cambios vasculares vinculables al síndrome de Marfan.

A las tres semanas posquirúrgicas consultó por disnea clase funcional III, soplo sistodiastólico en el foco aórtico (de novo) y signos de falla de bomba. Fue internada y se realizó un ecocardiograma que mostró los diámetros del VI preservados y un flap de disección agudo con flujo en su interior en la aorta ascendente, y cayado asociado a insuficiencia aórtica grave con jet excéntrico hacia la válvula mitral y derrame pericárdico leve.

La angiotomografía confirmó la disección tipo A de Stanford con un saco aneurismático de 49 × 56 mm al nivel de la aorta ascendente, y derrame pleural moderado derecho. Se operó de emergencia y se realizó un reemplazo de la aorta ascendente con prótesis de Dacron, más plástica de válvula aórtica. El ecocardiograma posquirúrgico mostró un adecuado funcionamiento de la válvula aórtica con insuficiencia aórtica leve central y leve prolapso de la valva anterior mitral. Evolucionó favorablemente con alta al séptimo día.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo, heredado por un patrón autosómico dominante. ¹ La enfermedad se caracteriza por una presentación clínica heterogénea principalmente en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, que hace necesario un enfoque multidisciplinario para confirmar el diagnóstico y el tratamiento. Las complicaciones cardiovasculares son las más importantes debido a que tienen consecuencias potencialmente mortales y son las responsables de la disminución en la expectativa de vida de los pacientes con síndrome de Marfan. ^2,3,6

La pared de la aorta en esta enfermedad presenta una debilidad congénita y muestra disminución del contenido de elastina y fragmentación de las fibras elásticas, que conduce a necrosis quística de la capa media, con disección y lesiones aneurismáticas.

En la mayoría de los pacientes con síndrome de Marfan la aorta torácica es el segmento más afectado, principalmente en la raíz aórtica; a veces se asocian con enfermedad valvular aórtica y mitral, mientras que los aneurismas y las disecciones en otras localizaciones se consideran poco frecuentes. El aneurisma aórtico abdominal rara vez se presenta en pacientes con síndrome de Marfan. ^2,3,4,5 Takayama et al. ² solo pudieron recolectar 6 pacientes con síndrome de Marfan y con aneurisma de aorta abdominal como presentación inicial durante un período de 32 años, y Hagerty et al. ³ informaron sobre 12 casos en un período de 20 años en un centro. En 2020 Aranson et al. ⁶, en un análisis de 301 casos con síndrome de Marfan, describen solo 6 pacientes (1,9%) con aneurisma de aorta abdominal que requirieron tratamiento quirúrgico, pero todos ellos tuvieron como antecedente algún tipo de cirugía en la aorta torácica. La nosología revisada de Gante en 2010 ¹, actualmente vigente, que describe criterios de diagnóstico uniformes, ni siquiera incluye las lesiones en la aorta abdominal y se enfoca únicamente en el tamaño de la raíz aórtica al diagnosticar el síndrome de Marfan, en contraste con la nosología de Berlín en 1988 y la de Gante en 1996, donde el aneurisma de aorta abdominal era considerado como un criterio de diagnóstico menor en pacientes con sospecha de síndrome de Marfan.

Los factores de riesgo para aneurisma de aorta abdominal en el síndrome de Marfan son poco conocidos, pero Hagerty et al. ³ describieron en su serie que más del 90% de los pacientes tenían como antecedente el reemplazo quirúrgico de la raíz aórtica, 75% eran tabaquistas (conocido factor de riesgo para aneurismas) y más del 50% presentaba aneurismas en otras ramas arteriales.

Los aneurismas de aorta abdominal ocurren en pacientes jóvenes con síndrome de Marfan en una edad promedio de 44 años, en contraposición de aneurisma de aorta abdominal aterosclerótico en la población general no Marfan que se presenta más frecuente en mayores de 65 años. ^2,3 Otra característica de los pacientes con síndrome de Marfan y aneurisma de aorta abdominal es que rara vez presentan trombosis mural o calcificación intimal en la pared de la aorta. ²

La necesidad de cirugía de urgencia en aneurisma de aorta abdominal en pacientes con síndrome de Marfan es del 33 al 50% ^2,6, en parte porque se desarrollan muy rápidamente sin ser detectados y se suelen diagnosticar con diámetros grandes, 50 o 76 mm promedio según las series ^2,3 y, por otro lado, se debe considerar que los aneurismas de aorta abdominal en el síndrome de Marfan tienden a la ruptura aun siendo de pequeños, con reportes de ruptura a los 30 mm de diámetro. ²

Aranson et al. ⁶ estudiaron 174 pacientes con diagnóstico de Marfan sometidos a intervenciones quirúrgicas cardiovasculares, y concluyeron que los procedimientos de emergencia y los pacientes que requirieron múltiples intervenciones tuvieron desventaja significativa en la supervivencia al año y a los 10 años.

En resumen, el aneurisma de aorta abdominal es infrecuente en el síndrome de Marfan, pero se debe realizar un examen por imágenes de rutina del tamaño aórtico abdominal principalmente en pacientes con antecedentes de cirugía en la raíz aórtica o con presencia de aneurismas de ramas arteriales, y tabaquistas.