Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio asociado a disfunción mecánica o eléctrica que usualmente (pero no invariablemente) exhibe inapropiada hipertrofia ventricular o dilatación y se deben a causas variables que con frecuencia son genéticas. Pueden estar confinadas al corazón o ser parte de trastornos sistémicos que, a menudo, conducen a la muerte cardiovascular o discapacidad progresiva relacionada con la insuficiencia cardíaca. ¹

El miocardio no compactado es una miocardiopatía primaria genética descripta por primera vez en el año 1984 por Engberding caracterizada por hipertrabeculado miocárdico con sinusoides que se comunican con la cavidad ventricular, generados por la detención súbita de la embriogénesis previa a la compactación, lo que involucra preferentemente la porción apical. ²

El síndrome de QT corto (SQTC), introducido como asociación con muerte súbita (MS) en el año 1993 por Algra, pero descripto por primera vez por Ghusack en el año 2000, que reportó 6 casos familiares no relacionados en los que la fibrilación auricular era la forma de presentación, es una miocardiopatía primaria descripta dentro de las canalopatías, que genera disfunción eléctrica. ³ El diagnóstico de SQTC no resulta fácil, ya que numerosos trabajos han relacionado en una primera instancia intervalo QT corregido (QTc) <300 ms como una asociación fuerte con muerte súbita, posteriormente se propuso tomar como punto límite dos desviaciones estándar de lo normal que sería 350 ms, por lo que el punto de corte para considerar un intervalo QT corto sería 320 ms. Gollob y cols. en el año 2011 propusieron un score de diagnóstico para estos pacientes basados en el QTc, el intervalo JT, la historia clínica propia del paciente y la historia familiar, y el genotipo, con asignación puntos a cada uno, que establece SQTC altamente probable con más de 4 pts.; probabilidad intermedia, 3 pts.; y baja probabilidad, con menos de 2 pts. ⁴ En el año 2015, la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) ha unificado criterios y estableció que es diagnóstico de SQTC la presencia de QTc <340 ms Clase I Nivel de evidencia C, o la presencia de QTc <360 ms con, al menos, una mutación genética asociada, historia familiar de SQTC, historia familiar de MS antes de los 40 años o supervivencia a un episodio de fibrilación ventricular (FV) o taquicardia ventricular (TV) documentada en ausencia de cardiopatía estructural (Clase IIa C).

Un paciente masculino de 19 años de edad, sin antecedentes patológicos personales conocidos, con antecedente de familiar de 4.° grado (primo) fallecido a la edad de 1 año por muerte súbita, y familiar de 2.° grado (tío materno) fallecido a la edad de 15 meses por muerte súbita, consulta por cuadro de palpitaciones paroxísticas y disnea en CF II-III asociado a un episodio de dolor precordial. Se constata bradicardia sinusal a 40 lpm con respuesta cronotrópica adecuada.

En el ECG, se observa QT absoluto de 320 ms corregido por Bazett de 292 ms (Figura 1). Se realiza un ecocardiograma en el que se observa hipertrabeculado miocárdico en región medioapical de las paredes lateral e inferior sugestivo de miocardio no compactado (Figura 2). Se realiza RM que informa ventrículo izquierdo de tamaño y función conservada con paredes miocárdicas de grosor normal, se observa dentro de la cavidad intraventricular abundante trabeculado en la región lateroapical y segmento apical (Figura 1), con una relación entre la zona no compactada y la compactada de 2,4; la zona no compactada mide 16,5 mm y la zona compactada, 6,8 mm en un eje corto, por lo que cumple con el criterio diagnóstico de miocardio no compactado (Figura 2).

Fig. 1 ECG del paciente, con una frecuencia cardíaca de 50 lpm, obsérvese el QT absoluto de 320 ms, con un QT corregido por método Bazett de 292 ms 

Fig. 2 RM cardíaca. Arriba a la izquierda: Vista de cuatro cámaras; a la derecha: Vista de dos cámaras de ventrículo izquierdo, en ambas se observa hipertrabeculado miocárdico a predominio de la región apical. Abajo: Eje corto donde se observa hipertrabeculado característico de miocardio no compacto. Con relación miocardio no compactado/compactado mayor de 2,4 

Se realiza estudio HOLTER de 24 h donde se detecta FC promedio 45, mínima 33, máxima 94, sin arritmia ventricular, QTc máximo 375 ms QTc mínimo 276 ms QT absoluto mínimo 360 ms con escasa variabilidad diaria a pesar de la amplia variabilidad en la FC, además, no se evidencia arritmia ventricular.

En el tamizaje (screening) de síndrome de QT corto familiar no se han encontrado casos familiares fenotípicos.

Con el diagnóstico de SQTC, se decide el implante de cardiodesfibrilador implantable (CDI) con el consentimiento del paciente.

Hasta el momento no ha sido descripta esta entidad de síndrome de QT corto asociado a miocardio no compactado.

Se realizó diagnóstico de síndrome de QT corto según la guía ESC 2016 de arritmias ventriculares y prevención de muerte súbita por QT corregido <340 ms (clase IC); utilizando el score de Gollob, tenemos un paciente con alta probabilidad (4 puntos QTc <330 ms, historia familiar de segundo grado de MS) sin haber realizado prueba genética. El cribado genético de SQTC tiene poco rédito, 14%. ⁴

Hasta el momento el miocardio no compacto ha sido descripto asociado con otras patologías, como lo es el síndrome de QT largo y, recientemente, se ha introducido una nueva entidad que identificó la alteración en el gen HCN4 que se expresa fenotípicamente con disfunción del nódulo sinusal, miocardio no compacto y prolapso en la válvula mitral y dilatación aórtica, de todos los casos familiares estudiados no se han reportado pacientes con QT corto. ⁵

Por su parte, el SQTC se ha asociado a síndrome de Brugada y síndrome de repolarización precoz, con un significativo aumento de riesgo de muerte súbita en dichos pacientes. ⁶

Ante las conocidas dificultades en la falta de estratificación de riesgo de muerte súbita en este escenario clínico, y la falta de información sobre la seguridad del uso de quinidina en presencia de cardiopatía estructural, se decide la colocación de CDI y se realiza tamizaje familiar, en el que no se detectan casos fenotípicos.

Describimos por primera vez esta nueva patología que asocia una miocardiopatía estructural (MCNC) con una canalopatía (SQTC); resultará difícil discriminar si se trata de una mera asociación casual o están asociadas a una mutación genética y son su expresión fenotípica junto con la bradicardia sinusal persistente. El seguimiento y la descripción de nuevos casos, así como el estudio genético familiar de este nuevo síndrome serán fundamentales para responder dicho interrogante.