ARTÍCULOS ORIGINALES

Placa fibrosa de la frente o del cuero cabelludo. Un marcador cutáneo temprano del complejo de la esclerosis tuberosa.

Forehead or scalp fibrous plaque. An earley cutaneous marker in tuberous sclerosis complex

A. E. Saponaro ^*, V. Hervat ^**, G. Ubaldini ^*** y J. G. Casas ^****

*Jefe Interino del Servicio de Dermatología.
**Médica Concurrente, 3° año. Curso Superior de Especialistas en Dermatología.
***Médico de Planta.
****Profesor Titular de Patología. Universidad de Buenos Aires. Médico Consultor. Servicio de Patología. 
Servicio de Dermatología. Hospital Británico de Buenos Aires. Perdriel 74, Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Argentina.
e-mail: saponaroalberto@yahoo.com.ar

Resumen

El complejo de la Esclerosis tuberosa es una afección hereditaria, que se transmite en forma autosómica dominante. Se caracteriza por convulsiones, retraso mental y manifestaciones en diversos órganos.
Los signos cutáneos suelen ser determinantes para el diagnóstico de la enfermedad. Entre éstos se destaca la placa fibrosa, la que se localiza más frecuentemente en la frente, pero puede observarse en cualquier área del cuero cabelludo.
Cuando está presente, suele ser el signo cutáneo inicial de la enfermedad, como ocurrió en nuestro paciente, subdiagnosticado. Su importancia radica entonces en reconocerlo como un marcador precoz y patognomónico de la enfermedad.

Palabras clave: Placa fibrosa frontal; Complejo de esclerosis tuberosa.

Summary

The complex of tuberous sclerosis is an hereditary disease that passes in the autosomal dominant way. It is characterized by convulsions, mental retardation and manifestations in different organs. The cutaneous signs are used to be determinant for the diagnosis of the illness. Among these, it is important the fibrous plaque, which is usually localized in the forehead, but it can also be observed in any area of the scalp.When it is presented, it is used to be the first cutaneous sign of the illness, and like it happened in our patient, underdiagnosed. So, the importance of the fibrous plaque lies in recognizing it as an early cutaneous marker and pathognomonic of the disease.

Key words:  Forehead fibrous plaque; Tuberous sclerosis complex.

Introducción

El complejo de la esclerosis tuberosa (CET), también llamado enfermedad de Bourneville o epiloia, es una genodermatosis neurocutánea multisistémica de carácter autosómico dominante.
Se caracteriza por el desarrollo de hamartomas distribuidos en múltiples órganos como: piel, sistema nervioso central, corazón, riñones, hígado, huesos, pulmones y ojos.
La placa fibrosa frontal es un signo cutáneo poco frecuente y poco descripto, pero muy temprano en la evolución de la enfermedad, pues aparece en forma congénita o en los primeros meses de vida. Se destaca el trabajo del Profesor Magnin en nuestro medio, como pionero en alertar sobre esta condición.¹
Se presenta un paciente con CET con placa fibrosa congénita localizada en cuero cabelludo, que fue el signo inicial de su enfermedad y no había sido considerada para el diagnóstico.

Caso clínico
Paciente de sexo masculino, 8 años de edad, con diagnóstico de síndrome de West a los tres meses de vida.  La madre refirió que desde el nacimiento tenía una lesión en cuero cabelludo de lento crecimiento.
Al examen físico se observó una placa oval en región parietal derecha, de 4 x 3 cm, asintomática, color piel normal, consistencia duro elástica, áspera al tacto, con hipotriquia y pelos hipopigmentados (Fig 1).

Fig 1:  placa oval en región parietal derecha, de 4 x 3 cm, color piel normal, con hipotriquia y pelos hipopigmentados  

Otros hallazgos cutáneos fueron múltiples angiofibromas faciales, máculas hipocrómicas lanceoladas en tronco y placa de "piel de zapa" (shagreen) en región lumbar.
Manifestaciones en otros órganos: hipsarritmia de West (tratada con ácido valproico), facomas retinianos y rabdomioma cardíaco.
El examen histopatológico de la placa fibrosa de cuero cabelludo demostró: piel con hipotriquia y colágeno dérmico con un patrón anormal (Fig 2). Importante disminución de las fibras elásticas, con haces de colágeno engrosados de disposición anómala, correspondiendo a un nevo conjuntivo de tipo colagenoma (Fig 3).   

Fig 2: (40 x): piel con hipotriquia y colágeno dérmico con un patrón anormal.      

Fig 3: (400x): disminución de las  fibras elásticas con haces de colágeno  engrosados de disposición anómala, correspondiendo a un nevo conjuntivo de  tipo colagenoma.

Discusión
Dos genes supresores de tumores fueron identificados en el CET, como responsables de la formación de hamartomas en múltiples órganos: TSC1 en el cromosoma 9 y TSC 2 en el cromosoma 16, que codifican las proteínas hamartina y tuberina respectivamente. En la mayoría de los casos ocurren como mutaciones espontáneas. ^2,3,4
El diagnóstico de CET es fundamentalmente clínico y en la mayoría de los casos, a partir de sus manifestaciones cutáneas. Estas son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas peri y subungueales, placas de "piel de zapa" (shagreen), fibromas en la mucosa oral y placa fibrosa de la frente.
Los criterios para el diagnóstico del CET fueron revisados en 1998 y se los dividió en mayores y menores (Tabla I).

Tabla I: Criterios mayores y menores para el diagnóstico del CET.

Diagnóstico definitivo: 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores; probable: 1 mayor y 1 menor; posible: 1 mayor o 2 o más menores. ^2,5
La tríada clínica clásica, que se caracteriza por convulsiones, retardo mental y angiofibromas cutáneos, se observa sólo en el 30% de los pacientes. ⁶
Las máculas hipocrómicas y los angiofibromas faciales son los hallazgos cutáneos más frecuentes, en el 95 a 100 % de los casos; los fibromas peri y subungueales se observan hasta en el 80 % y  las placas de "piel de zapa" en el 50% de los pacientes. ^6,7,8
La placa fibrosa frontal es una lesión infrecuente, congénita o que aparece en los primeros meses de vida, en el 10 al 36% de los pacientes con CET. ^6,7,9,10,11
Rama Rao sugiere que esta placa fibrosa debería ser considerada como un marcador temprano de compromiso del sistema nervioso central, para actuar con medidas profilácticas a efectos de prevenir el daño orgánico consecuente. ¹²
En el CET los nevos de tejido conectivo, incluida la placa fibrosa de la frente y del cuero cabelludo, son colagenomas, es decir lesiones hamartomatosas dérmicas, caracterizadas por la proliferación de tejido colágeno denso y esclerótico, con disminución e incluso desaparición de fibras elásticas. ^13,14
Los colagenomas se clasifican en colagenomas cutáneos familiares, colagenomas eruptivos, colagenomas aislados y la placa de "piel de zapa" (shagreen) del CET. ^15,16,17,18 Esta última se localiza en la región lumbosacra, es de color pardo amarillento y de tamaño variable de 1 a 5 cm, que en ocasiones se rodea de otras placas más pequeñas.¹⁹
El principal diagnóstico diferencial de la placa fibrosa es el nevo sebáceo de Jadassohn. Este también aparece desde el nacimiento o en la primera infancia, pero lo hace como una placa alopécica, de color anaranjado, pardo o gris, superficie lisa o irregular (verrugosa o cerebriforme) redonda u oval. ²⁰
En conclusión, comunicamos este caso de placa fibrosa frontal de localización atípica en cuero cabelludo, que no había sido advertida hasta el momento, como una de las manifestaciones tempranas del CET.

Referencias

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