ARTÍCULOS ORIGINALES

Adenoma sebáceo en un paciente con síndrome de Muir-Torre

Sebaceous adenoma in a patient with a Muir-Torre syndrome

 

E Matamoros*, JP Russo **, MA Michelena ***, JF Palazzolo ****, CA Crespi *****,  E Castelletto ****** y A  Chiavassa  *******

* Médica de la Carrera de Especialista Universitaria en Dermatología. Universidad Nacional de La Plata.
** Médico de Planta del Servicio de Dermatología del Hospital San Martín de La Plata.
*** Médica de Planta del Servicio de Dermatología del Hospital San Martín de La Plata.
**** Residente del Servicio de Dermatología del Hospital San Martín de La Plata.
***** Médico de Planta del Servicio de Clínica Médica del HIEA y C San Juan de Dios de La Plata.
****** Doctora en Ciencias Médicas. Especialista en Anatomía Patológica. Ayudante Diplomada de la Cátedra de Patología "A" de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata.
*******  Jefe de Servicio de Dermatología del Hospital San Martín de La Plata.

e-mail:  juanpedrorusso@hotmail.com

 

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RESUMEN

El síndrome de Muir-Torre comprende la asociación de uno o más tumores de glándulas sebáceas, con una o más malignidades internas y antecedentes familiares de neoplasias. Presentamos el caso de un paciente masculino de 33 años, con antecedentes familiares de cáncer de colon, que consulta a nuestro servicio por lesión en cuero cabelludo de seis meses de evolución, con posterior diagnóstico histopatológico de adenoma sebáceo. Dentro de los exámenes complementarios se observan por  colonoscopía, dos lesiones  que correspondieron a adenocarcinomas de colon bien diferenciados. Con los antecedentes familiares, el examen clínico y la histopatología se efectúa el diagnóstico de síndrome de Muir-Torre.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Muir Torre; Adenoma sebáceo.

SUMMARY

Muir-Torre syndrome represents the association of one or more sebaceous tumors, with one or more visceral malignancies and a family history of cancer. We report the case of a 33-year-old man, with a family history of colon cancer, who presented with a scalp tumor. The histopathological diagnosis was sebaceous adenoma. Two lesions were found in the colonoscopy, which corresponded to colon adenocarcionomas. With a compatible personal and family history of cancer and the results of the histopathology, we diagnosed the patient as Muir-Torre syndrome.

KEY WORDS: Muir-Torre syndrome; Sebaceous adenoma.

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de Muir Torre es una genodermatosis de herencia autonómica dominante, donde se asocian múltiples tumores de órganos internos de bajo grado, normalmente  carcinomas colorrectales, con neoplasias sebáceas cutáneas.
El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos un tumor de glándulas sebáceas (adenoma, sebaceoma, queratoacantoma con diferenciación sebácea, carcinoma sebáceo) asociado con un tumor visceral primario^1,2.

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo masculino de 33 años de edad, quien consultó por presentar tumoración pruriginosa en cuero cabelludo, de seis meses de evolución. Como antecedente familiar refiere que su padre padeció de un adenocarcinoma colorrectal.
Al examen físico presentaba lesión tumoral única en región parieto-occipital derecha, de bordes netos, mamelonados, amarillo rosada, de 1.5 x 1.5 cm de diámetro y consistencia elástica (Fig 1).

Fig 1:  tumoración de bordes netos, mamelonados, rosada, de 1.5x1.5 cm de diámetro.

Los diagnósticos diferenciales planteados fueron: carcinoma espinocelular, carcinoma basocelular, melanoma nodular amelanótico y tumor de origen anexial.
En el estudio histopatológico se observa cúmulos lobulillares, bien circunscriptos de células epiteliales a nivel dérmico, formados por células basaloides y sebocitos con diversos grados de maduración, separados entre sí por tabiques de tejido conectivo, en ausencia de atipia (Figs 2 y 3). Con esta descripción deducimos el diagnóstico  de adenoma sebáceo.

Fig 2:  epidermis conservada.  En dermis lesión con arquitectura multinodular expansiva.

Fig 3: a nivel periférico células epiteliales de citoplasma amplio y centralmente células con citoplasma moriforme característico de la diferenciación sebácea.

Se realizó extirpación quirúrgica de la lesión cutánea y posteriormente se solicitaron los métodos complementarios, destinados al diagnóstico de posibles neoplasias asociadas. Entre ellos se llevó a cabo una colonoscopía, donde se observaron una lesión plano-ulcerada en ciego y un pólipo en región sigmoidea, compatibles en el estudio histopatológico con adenocarcinomas de colon bien diferenciados.
Con los antecedentes familiares, el examen clínico y los resultados de los métodos complementarios, realizamos el diagnóstico de síndrome de Muir Torre. Por tal motivo, procedimos al estudio y seguimiento de los familiares de nuestro paciente.

DISCUSIÓN

El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis infrecuente de herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en genes de reparación del ADN (hMLH1 y hMLH2) e inestabilidad de microsatélites, que asocia tumores de glándulas sebáceas con malignidades viscerales, principalmente carcinomas colorrectales de bajo grado. Representa la expresión fenotípica más completa, del síndrome de cáncer de colon hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch II). Presenta un alto grado de penetrancia (85%) y expresividad variable^1,2.
En el año 1958, Smith describió un paciente de 33 años con múltiples adenomas y carcinomas sebáceos faciales. En 1967 y 1968, Muir y Torre respectivamente, describieron por separado la evolución del mismo paciente, quien desarrolló carcinoma laríngeo y de colon con el paso de los años. Finalmente en 1982, se propuso el nombre de síndrome de Muir-Torre para esta afección^1,3.

Es más frecuente en el sexo masculino, con una relación 3:2⁴ y el promedio de edad de presentación de la enfermedad, se sitúa alrededor de la 5° y 6° décadas de la vida⁵(Tabla I).

TABLA I: Criterios para el diagnóstico del síndrome de Muir-Torre.^{2, 6}

El adenoma sebáceo es un tumor benigno poco frecuente, compuesto por lóbulos sebáceos incompletamente  diferenciados.
Clínicamente se manifiesta como una tumoración solitaria, de crecimiento lento, color piel o discretamente rosada, de 0,5 a 1 cm de diámetro, superficie lisa, localizada en la cara o cuero cabelludo de personas de edad avanzada. Ocasionalmente se ulcera y sangra o se reblandece (Tabla II).

TABLA II: Claves para el diagnóstico clínico del adenoma sebáceo.^7,8

El tumor está constituido por múltiples lóbulos sebáceos circunscritos, separados por tabiques de tejido conectivo fibroso y ubicado en zonas intermedias de la dermis, aunque puede conectarse con la epidermis. Los lóbulos sebáceos están formados por tres capas celulares: una germinativa periférica de células pequeñas, una central de células sebáceas maduras y en el  medio una capa de células transicionales. Las células maduras exceden en número a las germinativas oscuras⁹.
El diagnóstico diferencial del adenoma sebáceo, debe establecerse con la hiperplasia sebácea y con el carcinoma sebáceo. Su diagnóstico obliga a descartar la posibilidad de síndrome de Muir-Torre.
El tratamiento del adenoma sebáceo es la extirpación quirúrgica.
Las hiperplasias sebáceas y el nevo de Jadasson,  aunque pueden estar presentes, no constituyen un criterio diagnóstico para el síndrome de Muir- Torre^10,11,12.
Tanto los tumores de glándulas sebáceas como los internos pueden presentar inestabilidad de microsatélites²; estos últimos son menos agresivos que los no asociados al síndrome, presentando una sobrevida mayor al 50% en 12 años, aun con metástasis¹.
El número de neoplasias viscerales es variable, las más frecuentes son: el adenocarcinoma colorrectal (61%), generalmente localizado entre la zona proximal y el ángulo esplénico del colon,  los carcinomas urogenitales (22%) y por último los tumores de vías aéreas superiores, mama, etc. (7%)^1,2,13.
En el 41% de los pacientes se diagnostican las lesiones cutáneas antes que las viscerales, si bien estas últimas suelen aparecer antes¹⁴. Sólo en el 22% de los pacientes, las lesiones cutáneas realmente preceden a las viscerales¹⁵y actúan en el 100% de los casos como marcadores de neoplasia interna¹⁶.
Entre los diagnósticos diferenciales del  síndrome de Muir-Torre, se incluyen entre otros: el síndrome de Gardner (quistes epidérmicos, fibromas, adenomatosis colónica, osteomas), el síndrome de Cowden (triquilemomas faciales, pápulas orales, fibromas acrales y carcinomas de mama, tiroides, estómago o intestino), el síndrome de Goltz-Gorlin (carcinomas basocelulares múltiples, quistes mandibulares con tendencia a la malignización, fibromas ováricos, hipertelorismo) y el síndrome de Bourneville-Pringle  o epiloia (fibroangionas, alteraciones mentales y epilepsia).
El 47% de los pacientes con síndrome de Muir-Torre presenta dos o más neoplasias viscerales de curso no agresivo, aunque al momento del diagnóstico 60% presenta metástasis¹.
El tratamiento de los tumores cutáneos es quirúrgico. Ha sido beneficioso el uso de isotretinoína oral, sobre las neoplasias cutáneas y viscerales y recientemente se ha comunicado buena respuesta al interferón alfa-2.
Para los familiares de pacientes con síndrome de Muir-Torre, se recomienda realizar estudios complementarios que descarten la existencia de neoplasias (Tabla III).

TABLA III: Pruebas solicitadas a familiares con síndrome de Muir-Torre.¹⁶

CONCLUSIÓN

Queremos destacar que en todo paciente con uno o más tumores sebáceos y con antecedente familiar de neoplasias malignas, se debe sospechar la existencia de síndrome de Muir-Torre, sometiéndolo a una vigilancia estrecha sobre todo, a partir de la segunda década de la vida.
El diagnóstico oportuno de este síndrome es de gran importancia, debido a que no sólo implica el riesgo de neoplasias múltiples en el sujeto que lo padece, sino que sus familiares también pueden ser afectados. A estos últimos también debemos realizarles estudios, para descartar neoplasias viscerales y dar un adecuado consejo genético.

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