INTRODUCCIÓN

El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) fue descrito por primera vez en 1960 por Gorlin y Goltz, conocida también como síndrome del carcinomabasocelularnevoide (SCBCN)¹, se caracteriza por presentar la tríada de múltiples carcinomas basocelulares, quistesodontogénicos mandibulares y alteraciones esqueléticas².Se trata de una enfermedad heredada, con patrón de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable, existiendo mutaciónen el gen PTCH1 en la posición 21.32 del brazo largo del cromosoma 9, que actúa como gen supresor de tumores. La prevalencia estimada es de 1:57.000 nacidos vivos, manifestándose durante la infancia o adolescencia.

El propósito de este trabajo, es presentar los criterios clínicos e histopatológicos para el diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz, donde no existe antecedentes familiares de esta patología e interpretándose este caso, como una mutación de novo.

CASO CLÍNICO

Paciente masculino, producto del segundo embarazo; al momento de su nacimiento la madre tenía 26 años y refería un aborto espontáneo que precedió a este embarazo y el padre 25 años. Este embarazo fue controlado, presentando infección de tracto urinario al quinto y octavo mes.El nacimiento fue por cesárea debido a cesárea anterior; a través de la prueba de Capurro se estimó: 36 semanas de gestación, el conteo APGAR fue: 9 al minuto y 9 a los cinco minutos, peso: 3450 gr, talla: 50 cm, perímetro cefálico: 37 cm, perímetro torácico: 31 cm; permanece hospitalizado por 20 días a causa de sepsis neonatal por lo que fue tratado con antibióticoterapia (Cefotaxime y Gentamicina). Dado de alta en buenas condiciones con un peso de 5.540 gr, SatO2: 98-99%, FC: 132 lpm y TR: 37.1°C; según consta en historia clínica facilitada por la madre del paciente.

Al cuarto mes de vida acudió a la consulta pediátrica en Italia, donde observaron fisuras a nivel de las palmas y plantas, motivo por lo que fue derivado a la consulta en Dermatología, donde proceden a realizar examen histopatológico de las lesiones (Tabla I).

Tabla I. Resultado Histopatológico: UniversitáDegliStudi Di Milano, Unitá Operativa di AnatomiaPatologica. (Italia 2011)

Es remitido al servicio de Genética en Ecuador, paciente de 6años de edad, con fisuras a nivel de palmas y plantas. Al examen físico se halló un paciente masculino mestizo, con una talla de 119 cm,peso de 23 Kg,frente ligeramente amplia y prominente, lesiones pequeñas híperpigmentadas en cara y cuello (Figs 1 y 2), brazos, abdomen y espalda, quistes odontogénicos en cavidad bucal (Fig 3) paladar ojival y depresiones múltiples a nivel de las palmas y plantas (Figs 4 y 5).

DISCUSIÓN

El síndrome de Gorlin-Goltz, descrito por primera vez en 1984 por Jarisch, siendo nombrado posteriormente en honor a Gorlin y Goltz en 1960, quienesrealizaron la descripción completa de los signos y síntomas presentes en este síndrome. Es una enfermedad poco conocida, con patrón de herencia autosómica dominante que conduce a un desorden multiorgánico, manifestándose durante la niñez o adolescencia y con una incidencia de 1:57.000 nacidos vivos con una razón hombre mujer de 1:1. Su etiología se debe a una mutación en el gen PTCH1 a nivel de 9q21.32, que actúa como gen supresor de tumores^1-3.

Clínicamente se caracteriza por la tríada de carcinomas basocelulares múltiples, queratoquistesodontogénicos y alteraciones esqueléticas (costillas bífidas, etc)^4,5. Este síndrome presenta compromiso de diferentes sistemas como son: tegumentario, nervioso, ocular, endocrino y óseo los que resumimos a continuación:

Anomalías cutáneas: carcinomas basocelulares de aparición en la adolescencia (90), fisuras palmares y plantares (66), queratosis palmar y plantar; calcinosis cutánea.

Anomalías dentales y óseas: múltiples queratoquistesodontogénicos (80), prognatismo mandibular, abombamiento frontal y temporoparietal, cifosis (40), costillas bífidas (50), pectusexcavatum.

Anomalías oftálmicas: cataratas (55), hipertelorismo,microftalmia, quistes orbitales, ceguera congénita y estrabismo interno.

Anomalías neurológicas: retardo mental, calcificación de la hoz cerebral, puente selar, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia y medulobastoma.

Anomalías sexuales: hipogonadismo, fibromas y fibrosarcomas ováricos^3,5.

El diagnóstico es de mucha importancia para evitar complicaciones que se pudieran presentar, motivo por lo que existen los criterios de Kimonis (Tabla II) que requiere que el paciente tenga por lo menos dos criterios mayores o un criterio mayor y dos criterios menores, para ser diagnosticado³.

El paciente de nuestro caso presenta tres criterios mayores: diagnóstico histopatológico de carcinoma basocelular, fisuras a nivel de las palmas, plantas y quistes odontogénicos.

Dos criterios menores: hipertelorismo y paladar ojival, motivo por el que se diagnostica de síndrome de Gorlin-Goltz.

Tabla II. Criterios diagnósticos del síndrome de Gorlin-Goltz, realizada en 1997 por Kimonis

Actualmente, se recomienda que el abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinario, comenzando por asesoría genética para establecer el diagnóstico adecuado y el riesgo de penetrancia en otras generaciones. Otras especialidades como: Odontología, Neurología, Cirugía y Oncología, según la gravedad de afectación orgánica^5,6.

Las medidas generales en estos casos son: protección de la luz solar (rayos UV aumentan el riesgo de desarrollar carcinoma basocelular) y no ser sometidos a radioterapia (riesgo de aumento de carcinomas basocelulares). El tratamiento de elección en estas lesiones es la resección quirúrgica convencional o con láser de CO2, electrocauterización, crioterapia o terapia fotodinámica, en caso de recurrencias. Otras opciones son la aplicación tópica de fluorouracilo o imiquimod al 5%^3,5.

En nuestro caso además se hizo la pesquisa en los familiares de primer grado, de algún tipo de lesión característica (carcinoma basocelular, quistes odontogénicos y fisuras palmares o plantares) siendo negativa, considerando entonces que es una mutación de novo.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Gorlin-Goltz, es una enfermedad poco conocida hasta la actualidad. Su tríada clásica de presentación es fácil de reconocer, una detallada historia clínica y un adecuado examen histopatológico nos ayudará a un diagnóstico oportunode los pacientes,que deberán ser valorados por un equipo multidisciplinario para evitar posibles complicaciones que se pudieran manifestar y ofrecerles una mejor calidad de vida. Muy comúnmente confundida con el síndrome de Goltz, que presenta un patrón de herencia genético ligado al cromosoma X dominante, mostrando características clínicas como: zonas atróficas de la piel, hipoplasia de ojos, deformidades de extremidades, labios o boca, discapacidad intelectual y convulsiones; a nivel histopatológico hipoplasia dérmica focal.

AGRADECIMIENTOS

A los padres del paciente, que colaboraron con mucha paciencia para las continuas valoraciones y facilitaron la obtención de exámenes complementarios realizados con anterioridad, al equipo multidisciplinario y a las autoridades del Hospital General “Teófilo Dávila”.

Fig 1: lesiones pequeñas hiperpigmentadas en hemicara izquierda.

Fig2: lesiones pequeñas hiperpigmentadas en cuello.

Fig3: quistes odontogénicos en cavidad bucal.

Fig4: depresiones múltiples en palma de las manos, muy características en ese síndrome, también conocido como Pitz palmares.

Fig5: depresiones múltiples en planta de los pies, muy características en este síndrome, también conocido como Pitz plantares.

REFERENCIAS

Mehta D, Raval N, Patadiya H yTarsariya V. Gorlin-Goltzsyndrome. Ann Med Heal Sci Res 2014;4(2):279.

Daneswari M y Reddy M. Genetic mutations in Gorlin-Goltz syndrome. Ind J Hum Genet 2013;19(3):369.

Thomas N, Vinod V, George A y Varghese A. Gorlin-Goltz syndrome: An often missed diagnosis. Ann MaxillofSurg 2016;6(1):120.

Sereflican B, Tuman B, Sereflican M, Halicioglu S, Ozyalvacli G yBayrak S. Gorlin-Goltz syndrome. TürkPediatriArşivi 2017;52(3):173-177.

Mendes-Abreu J, Pinto-GouveiaM, Tavares-Ferreira C, Brinca A y Vieira R. Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e Hipóteses de Tratamento. Acta MédPortug 2017;30(5):418.