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Los autores declaran no tener conflicto de intereses en la realización del estudio. Las fotos presentadas fueron tomadas por los autores con el consentimiento informado previo de la paciente.
INTRODUCCIÓN
Las genodermatosis constituyen un grupo de afecciones clínicas muy heterogéneas, cuyas principales manifestaciones radican en la piel y sus anexos; tienen como elemento común su condicionamiento genético.1
La clasificación molecular representa un acercamiento útil a la categorización de las genodermatosis, basado más bien en el defecto patogénico, que en la presentación clínica. En referencia a la clasificación anterior, la enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno familiar (OMIM 169600 ORPHA 2841 GARD 6559) es una genodermatosis por alteración en la cohesión epidérmica (queratinización). 2
En 1939 los hermanos Hugh y Howard Hailey describieron una enfermedad familiar caracterizada por vesículas y ampollas de aparición recidivante, con lesiones localizadas en el cuello, las axilas, y flexuras. 3La enfermedad tiene una transmisión de tipo autosómico dominante, con penetrancia incompleta, 4 al respecto afecta ambos sexos. Gracias al avance en los estudios genéticos moleculares se ha podido determinar una mutación en el gen ATP2C1 (localizado en el locus 3q21-q24).4-6Este gen codifica a la proteína hsP-CA1 (human secretory pathway Ca 2+ ATPase), encargada de regular la glicosilación y el calcio dentro del citosol celular, que en las células epidérmicas se encuentra en alta concentración en el aparato de Golgi.
Normalmente, el calcio se altera cuando la permeabilidad de la membrana es afectada y se restablece en las siguientes seis a 24 horas, con un leve aumento intracitoplasmático que refuerza los desmosomas. En el caso de la enfermedad de Hailey-Hailey, la regulación del calcio no ocurre de forma adecuada y ocasiona destrucción del complejo desmosoma-tonofilamento-queratina en la epidermis.7
Epidemiológicamente, es una enfermedad rara, aunque su prevalencia no se conoce con exactitud, se han descrito tasas de1: 40,000-50,000 habitantes,7,8aunque se sospecha un infra diagnóstico por retraso en la sospecha clínica. No existe predominancia entre razas, se presenta a partir de la adolescencia tardía o posterior a los 20 años. Se acompaña de prurito y suele empeorar durante el verano,y el 66% de los casos tienen antecedentes familiares.8
Objetivo: Profundizar en los elementos que permiten el diagnóstico temprano de la enfermedad de Hailey-Hailey.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina, de 50 años de edad, fototipo de piel II, procedencia urbana con antecedentes de presentar lesiones de piel localizadas en grandes pliegues, desde la adolescencia, sin diagnóstico de ninguna enfermedad crónica. Estas lesiones cutáneas se localizaban desde sus inicios en los grandes pliegues axilares, inguinales, submamarios y en el cuello, siendo muy pruriginosos. Las lesiones eran de aspecto eccematosos, con eritema, vesículas que se erosionaban con facilidad y se mantenían húmedas, más presencia fisuras. Este cuadro se exacerbaba con el calor y sobre todo con el incremento de la sudoración.
En varias ocasiones, debido a resultados micológicos positivos para cándidas, se indicó tratamiento con cremas antimicóticas de amplio espectro tales como ketoconazol y terbinafina. Presentó además cuadros de piodermitis con bacteriológicos positivos para estafilococos aureus, le fueron indicadosantibióticos sistémicos tales como penicilinas, cefalexinas, azitromicina y cotrimoxazol, acompañados de antibióticos tópicos como gentamicina y neobatin cremas; mejorando el cuadro, pero reapareciendo con regularidad. A pesar de no referirse hasta el momento, en su familia, el antecedente familiar de enfermedades genéticas, al interrogatorio se supo que un tío paterno y un hijo de este, presentaban lesiones similares. Se atiende en la consultaespecializada multidisciplinaria de genodermatosis en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, para brindarles atención a la paciente y su familia.
Antecedentes patológicos personales: no se refirieronen el momento de la consulta.
Antecedentes patológicos familiares: Tío paterno y primo con lesiones cutáneas similares .
Reacción a medicamentos: no se refirieron.
Examen dermatológico: cuadro cutáneo polimorfo, diseminado con distribución de las lesiones en los grandes pliegues axilares, inguinales, submamarios, cuello, surco medio intervertebral de la espalda, y cara interna de los brazos, dada por lesiones en placas eritematoerosivas con fisuras (figura No. 1).
Figura 1: Lesiones en paciente con pénfigo crónico benigno familiar (enfermedad de Hailey-Hailey). Nótese que las lesiones eritematoerosivas con fisuras, semejan clínicamente una tiña crural, candidiasis, eritrasma o psoriasis invertida.
Estudios realizados:
Exudado micológico: no se aislaron hongos
Exudado bacteriológico: no se aislaron gérmenes patógenos.
Con estos resultados y sin evidencias de cuadro infeccioso alguno, se decide realizar estudio histopatológico mediante biopsia de piel.
• Biopsia de piel: (3482-19), se tiñó la piel con hematoxilina y eosina (HE) y se observaron ampollas intraepidérmicasacantolíticas, con la imagen de “pared de ladrillos”, papilas dérmicas elongadas,compatibles con pénfigo benigno familiar (figura No. 2).
Figura 2: Estudio histopatológico (HE 10x) de muestra de paciente con Enfermedad de Hailey-Hailey, nótese la ampolla intraepidérmica acantolítica (señalada con la flecha en la imagen de la izquierda) y papilas dérmicas elongadas.
Con el árbol genealógico (Figura No.3) y teniendo en cuenta el resultado del estudio histopatológico se estudian a varios familiares afectados (tío paterno, hermano, tres primos paternos y un hijo), los cuales también resultaron compatibles con el diagnóstico de enfermedad de Hailey-Hailey. El padre tuvo lesiones similares, pero estaba fallecido; y los abuelos paternos habían fallecidos desconociéndose si habían padecido de estas lesiones.
Conducta terapéutica:
Educación al paciente y la familia para evitar actividades que conlleven incremento de la sudoración, mantenerse en lugares frescos, extremar las medidas higiénicas para evitar las infecciones, por ser la principal complicación que presentan estos pacientes.
Tratamiento tópico de acuerdo al estado de la piel. Se indicó en el estado agudo que se encontraban las lesiones el uso de fomentos de manzanilla, frescos con una frecuencia de 15 minutos de 3 a 4 veces al día; en etapa posterior cuando las lesiones estuvieron en estado subagudo se indicó pincelada de violeta genciana acuosa al 2% aplicadas 2 veces al día y en estado crónico se indicaron cremas antinflamatorias de aloe aplicadas 2 veces al día.
Corticoides orales: Prednisona a razón de 1mg/Kg/día, reduciendo la dosis gradualmente según su evolución, la cual fue favorable.
Vitaminoterapia: Multivitaminas 1 tableta/día oral, ácido fólico 1 mg/día oral y vitamina C 500 mg/día oral.
DISCUSIÓN
Se trata de una paciente, quien,desde la adolescencia, en varias ocasiones, desarrolla lesiones de piel localizadas en zonas de pliegues y fricción, siendo éstas interpretadas como micosis superficialesodermatitis, por ese motivo el cuadrocontinúa evolucionando sin un diagnóstico definitivo hasta cumplir loscincuenta años de edad.
En el caso propositus, ahora presentado, llama la atención la ausencia de registros de historia familiar de enfermedad genética, sin embargo, con la anamnesis se obtuvo información de familiares con cuadros dermatológicos similares. Al realizar el árbol genealógico se constató el patrón de herencia autosómico dominante correspondiente al pénfigo benigno familiar crónico.
En este estudio se ha coincidido con los criterios diagnósticos dela enfermedad de Hailey-Hailey planteados por otros autores, basándose en la aparición de erosiones y vesículas cutáneas, dolorosas y pruriginosas, localizadas en los pliegues como las axilas, la ingle, el cuello, en la región submamaria y en la región interglútea. Cursa de forma cíclica, con brotes periódicos desencadenados normalmente por la fricción, sudoración, calor, estrés, infecciones locales y radiación ultravioleta. 9
En el caso presentado se realizó el diagnóstico diferencial clínicamente con dermatitis seborreica, dermatitis atópica, psoriasis invertida, candidiasis de los grandes pliegues, eczema marginado de Hebra, pénfigo vulgar, pénfigo vegetante, dermatitis herpetiforme, enfermedad de Darier, como lo sugiere la literatura revisada.
Como lo describen diferentes autores, histológicamente el patrón característico es de acantólisis supra basal, persistiendo algunos puentes desmosómicos unidos, lo cual genera la imagen de «pared de ladrillos dilapidada». Además, se pueden observar papilas elongadas con aspecto de vellosidades.9, 10Estas características fueron determinantes para el diagnóstico de la paciente.
No existe un tratamiento específico y depende de la evolución de cada individuo. Es primordial enseñar a reconocer los factoresdesencadenantes para evitarlos y acudir a la consulta en caso de brotes, con lo que se pueden evitar las sobreinfecciones. Las opciones terapéuticas corticoides tópicos y antibacterianos tópicos en primera línea, que disminuyen la actividad de la proteasa;inyecciones con toxinabotulínica tipo A que disminuyen la producciónde sudor por denervación de las glándulas sudoríparas; dermoabrasión, destruye toda la epidermis con afección. Otras alternativas son el uso de inmunomoduladorestópicos que actúan bloqueando la calcineurina en el citoplasma.8También se han experimentado con éxito moderado tratamientos como la terapia fotodinámica, láser de CO2 (pulsante o continuo) o la de escisión-injerto.7Todos estos tratamientos solo consiguen mejorías temporales de la sintomatología, pero no son capaces de alterar el curso de la enfermedad y raramente provocan remisiones duraderas.
Al tratar a la paciente se tuvo en cuenta el estado de la piel, utilizando antinflamatorios tópicos de origen natural como los fomentos de manzanillas y la crema de aloe, además de corticoides orales, apoyados con vitaminoterapia.
CONCLUSIONES
Se presenta el caso porque la enfermedad de Hailey-Hailey es infrecuente, las manifestaciones cutáneas comienzan en la adolescencia, pudiendo confundirse con otras dermatosis. En esta investigación se determinó el diagnóstico de los demás miembros de la familia afectados a partir del caso propositus. El diagnostico se realiza con el cuadro dermatológico y se confirma con el estudio histopatológico. El tratamiento no es curativo y es fundamental la educación al paciente para evitar complicaciones.
