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INTRODUCCION
El Mastocitoma Solitario y la Histiocitosis de Células de Langerhans, son patologías poco frecuentes, que se caracterizan por la proliferación celular masiva y aberrante de mastocitos en el caso de las mastocitosis o de células de Langerhans en las histiocitosis, que afectan órganos o sistemas de forma única o múltiple.
Son de carácter congénito o de aparición precoz en las primeras semanas de vida y su etiología es aún desconocida.
Ambas enfermedades pueden tener aspecto clínico de cuadros autolimitados o decurso tórpido.
Su tratamiento y pronóstico dependerá de la extensión de la afectación cutánea o sistémica.
En este trabajo presentamos dos pacientes con lesiones de características clínicas semejantes, localización similar y diagnósticos diferentes. Nuestro objetivo es recordar estas dos patologías en la población infantil, sobre todo en aquellos menores de un año ya que el diagnostico precoz mejora el pronóstico.
CASO CLINICO 1
Paciente femenino de 4 meses de edad, nacida por parto vaginal a término. Sin antecedentes familiares de importancia, cuyo cuadro clínico se caracterizó por dermatosis de incremento progresivo, asintomática, localizada en planta izquierda de un mes de evolución.
Al examen físico se observó placa eritematosa, anaranjada de borde bien definido de 0,5 cm de diámetro, con signo de Darier presente, sin otras lesiones en el resto del tegumento. (Ver figura 1)
Se solicitó laboratorio de rutina, estando dentro de parámetros normales, serologías para Hepatitis B y C, VDRL, HIV no reactivas; ecografía transfontanelar, abdominorenal y lumbosacra sin particularidades.
La biopsia de piel resultó vinculable a Mastocitosis(Ver figuras 2 y 3)datos que nos permitieron hacerdiagnóstico de Mastocitoma Solitario. La conducta fue expectante con evaluación periódica del paciente, vigilando los cambios clínicos en la lesión y evitando los factores desencadenantes de prurito.
CASO CLINICO 2
Paciente femenino de 7 días de vida, prematura de 34 semanas con peso y talla adecuada para su edad gestacional internada en servicio de Neonatología. Presentaba desde el nacimiento dermatosis asintomática en planta izquierda. (Ver figura 4)
Figura 4: Evolución cronológica de la lesión: pápula que posteriormente se exulcera y finalmente se cubre por costra hemática.
Antecedentes familiares: madre diabética tipo 1 y padre hipertenso.
Al examen físico se observó ampolla de 0,5 cm de diámetro, que luego se destechó dejando una exulceración cubierta por costra hemática.
Los laboratorios de rutina fueron normales, las serologías de Hepatitis B, C y HIV fueron no reactivas, las ecografía transfontanelar, abdominorenal y lumbosacra no mostraron alteraciones.
La biopsia de piel fue vinculable a Histiocitosis de Células de Langerhans. (Ver figuras 5 y 6)
Se indicaron antisépticos locales, antibióticos tópicos y se derivó a servicio de oncohematología infantil para seguimiento de la paciente.
COMENTARIO
Las mastocitosis son patologías que surgen como consecuencia de la acumulación patológica de mastocitos en uno o más órganos; en niños se presenta mayormente durante el primer año de vida (entre el 60-80% de los casos) 1. Se manifiesta en ambos sexos por igual, sin embargo, en algunos artículos publicados es predominante en varones2.
Sería la mutación del C-KIT (receptor transmembrana con actividad tirosina/cinasa de tipo III) que desempeñaun papel central en algunas formas de mastocitosis sistémicas, debido a que provoca sustitución de aminoácidos que inducen crecimiento y desarrollo continuo de mastocitos. Se adjunta la clasificación de las mastocitosis según la OMS.(Ver tabla 1)14
Las formas clínicas más comunes en la infancia son:mastocitosis cutánea máculo-papulosa (antes llamada urticaria pigmentosa) y mastocitoma de la piel 3, 4,5
Si bien las mastocitosis pueden afectar distintos tejidos como medula ósea y tracto gastrointestinal, en los casos pediátricos suele tener comportamiento diferente al adulto, ya que un porcentaje elevado solo tiene afectación cutánea sin presentar manifestaciones secundarias como ruborización generalizada, o prurito intenso, secundarios a la liberación de mediadores de mastocitos, con tendencia a la curación en la pubertad6.Es así que casi el 100% de los mastocitomas únicos o solitarios involucionan, mientras que lesiones cutáneas más extensas pueden persistir a lo largo de la vida, en un 30-50% de los casos7.
El mastocitoma solitario corresponde al 10-40% de los casos de mastocitosis en la infancia; pueden ser congénitos o aparecer a los 3 meses de vida. Las localizaciones más frecuentes son: extremidades, tronco y cuello. Nuestra paciente presenta la lesión en planta siendo una localización poco habitual.
Clínicamente es un nódulo o placa de bordes definidos, consistencia elástica, infiltrada, textura como la piel de naranja y coloración amarillenta, anaranjada o amarronada de 1 a 3 cm de diámetro. Si se fricciona la lesión puede provocar enrojecimiento conocido como signo de Darier, considerado patognomónico de esta patología. La mayoría de los pacientes no tiene síntomas sistémicos pero algunos pueden presentar prurito intenso, eritema e incluso vesículas o ampollas entre otras manifestaciones, especialmente en mastocitoma múltiples o de gran tamaño.
Recordemos que traumatismos, fiebre, vacunación, ropa ajustada entre otras situaciones, pueden desencadenar la desgranulaciónde los mastocitos al estimular estas lesiones8,9
El diagnóstico es clínico, la dermatoscopía si bien no es específica puede ayudar a diferenciar los mastocitomas de otras lesiones tal como hemangiomas, nevos o picaduras de insecto. En la histopatología se evidencian los infiltrados focales de mastocitos en la dermis. El aumento de la triptasa sérica basal ayuda a configurar el diagnóstico definitivo de la enfermedad.
Los mastocitomas solitarios son de buen pronóstico puesto que, en la mayoría de los niños antes de los 10 años ha desaparecido la lesión. Se deben evitar los factores desencadenantes y agregar antihistamínicos orales en caso de prurito intenso, por lo que el tratamiento es conservador,sintomático y con controles periódicos10,11.
Las histiocitosis de Células de Langerhans son patologías que surgen de proliferaciones aberrantes de células de Langerhans. Su incidencia a nivel mundial es muy variable por lo que se considera una patología subdiagnosticada. Es más frecuente en varones y en la población pediátrica se presenta entre 1 a 3 años de edad. Algunas lesiones suelen ser congénitas como en el caso de nuestro paciente.
La patogenia no está clara y algunos autores consideran esta afección, como una enfermedad de carácter reactivo con células de Langerhans sumamente diferenciadas y de posible remisión espontánea.
También se considera al grupo de las histiocitosis como patologías neoplásicas, debido a la clonalidad de las células de Langerhans y los hallazgos de inestabilidad cromosómica asociado a una anomalía en el cr 7 y de la proteína p53.
Se han identificado mutaciones recurrentes en el protooncogen BRAF V6OOE en más del 50% de los casos de histiocitosis de células de Langerhans. La proteína BRAF forma parte de la vía MAPK (proteínas quinasas activadas por mitógenos)12,13
La clasificación de las histiocitosis de células de Langerhans se detalla en la tabla 2 18
Clínicamente las lesiones en piel pueden ser la primera manifestación de la enfermedad. La lesión solitaria típica es una pápula traslúcida pequeña de 1 a 2mm de diámetro, ligeramente sobreelevada y de color rosado-amarillento, puede evolucionar a exulceración y cubrirse con una costra. Se pueden presentar lesiones vesiculosas o pustulosas. Esta forma de presentación es más frecuente durante el periodo neonatal (primer mes de vida) y se describe en el 30% de los casos con localización en las extremidades. El tronco y cuero cabelludo también suelen verse afectados.
Las histiocitosis en zonas intertriginosas o área del pañal recuerdan al intertrigo,en cuero cabelludo símil dermatitis seborreica y en ocasiones se presenta como pápulas cupuliformesimitando a las del molusco contagioso. Es por esto que debemos estar alerta ante pacientes que no responden a los tratamientos convencionales para estas patologías14.
El compromiso sistémico es variable afectando hueso, hígado, bazo, pulmones, ganglios, glándulas tiroides, sistema gastrointestinal, médula ósea y SNC.
El diagnóstico es clínico, confirmado con el estudio histopatológico de la piel e inmunomarcación con S100, CD1A, Langerina o CD207 o con la microscopía electrónica donde se observan los gránulos de Birbeck de las células de Langerhans.
El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad, edad del paciente y localización de las lesiones. Lo importante es realizar un diagnóstico temprano, descartar el compromiso sistémico e instaurar un tratamiento rápido y oportuno.
En el caso de lesiones solitarias se recomienda el control estricto los dos primeros años, el cual debe ser mensual durante los primeros seis meses y posteriormente cada tres meses. Si la lesión no involuciona de forma espontánea, usar corticoides tópicos o intralesionales, inhibidores de la calcineurina y en algunos casos exéresis quirúrgica15, 16,17.
CONCLUSIONES
Las mastocitosis e histiocitosis de células de Langerhans son patologías poco frecuentes, pero en la población infantil deben ser diagnósticos a tener en cuenta por la similitud con otras dermatosis de relativa frecuencia.
Las manifestaciones de ambas patologías solo a nivel cutáneo como lesión única tienen buen pronóstico pero recordemos que aun así hay que descartar la afectación sistémica y realizar controles seriados en el tiempo.
Los autores declaramos no poseer conflicto de interés
