Introducción

El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una entidad clínica poco frecuente, descrita por primera vez en 1937 por Albright y cols.¹, compuesta por una tríada clásica: displasia fibrosa poliostótica (DFP), manchas cutáneas de color café con leche y alteraciones endocrinas, siendo la más frecuente la pubertad precoz², puede asociarse a otros trastornos endocrinos como hipertiroidismo, hiperprolactinemia, hipercortisolismo³, hiperparatiroidismo, secreción aumentada de GH, raquitismo hipofosfatémico y osteomalacia⁴. Se observó que es el resultado de una mutación somática postcigótica en el gen codificador de la proteína G estimulatoria (GNSA1), específicamente en las mutaciones de la proteína reguladora de cAMP.

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune; muchas enfermedades han sido asociadas al lupus, sin embargo dentro de la búsqueda bibliográfica realizada no se encontró coincidencias de LES con SMA.

Caso clínico

Adolescente femenina de 12 años presentó eritema malar, alopecia, dolor y limitación de manos, hipoventilación en bases pulmonares. En el laboratorio: pancitopenia, transaminasas 2 veces el valor normal, ANA por IFI (homogéneo 1:160), hipocomplementemia, antinucleosomas, anti-histona y anti-Smith positivos. Orina proteinuria leve. Tomografía Axial Computarizada de tórax mostró imágenes en vidrio deslustrado, áreas de consolidación, atelectasias en segmentos basales posteriores y derrame pleural bilateral (100 ml). Ecocardiograma derrame pericardico leve. PCR para tuberculosis en líquido pleural negativa. HIV y PPD negativas. Se diagnosticó LES. Recibió corticoides, inmunoglobulina endovenosa y micofenolato de mofetilo.

En el seguimiento se descendió prednisona hasta 0,6 mg/ kg/día, al 3º mes de tratamiento entró en remisión; la orina, complemento y radiografía de tórax eran normales. Por presentar cefalea intermitente se realizó RMN cerebral que mostró marcado engrosamiento óseo del calvario en la base craneal y celdillas etmoidales⁵. La α-feto proteína era negativa. Radiografía de manos mostraba lesiones osteolíticas y la de fémur imágenes hipodensas en diáfisis (medulares).

A los 13 años es consultada por Endocrinología por polimenorrea, la menarca fue a los 6 años de vida sin seguimiento ni tratamiento. Se encontraron 2 manchas café con leche (fig. 1 y fig. 2). Los dosajes hormonales fueron: TSH 0,87 μUI/ml; T4 libre 0,95 ng/dl; somatotropina 0,23 ng/ ml; LH 0,49 mUI/ml; FSH 0,81 mUI/ml; estradiol 268 pg/ml; insulina 15 UI/L. El perfil fosfocálcico fue: vitamina D 26,2 ng/mL, calcio, fosforo, magnesio y parathormona séricos normales.

Figura 1 

Figura 2 

La densitometría ósea inicial (L1-L4) 0,942 g/cm2 Z-score: -0,2 método lunar; ecografía de pelvis normal, sin quistes ováricos, y el centellograma óseo reportaba hipercaptación en calota y en miembros superiores. Al sexto mes de seguimiento tuvo polimenorrea, y nueva ecografía: útero puberal, ovario derecho (OD) de 2,5x1,6 cm, ovario izquierdo (OI) de 6x3,1 cm, dos quistes de 2,1x1,4 cm; se inició letrozole 2,5 mg VO diario^6,7. Dos meses después presentó dolor pélvico intenso, en ecografía en OI presentó un quiste de 10 cm que requirió resolución quirúrgicamente⁸; se descontinuó letrozole e inició levonorgestrel 150 mcg/ etinilestradiol 30 mcg 1 comprimido por día, y hasta el último control clínico no ha repetido quistes ováricos.

Comentario final

Dentro de la búsqueda bibliográfica realizada no se encontró coincidencias de lupus con SMA^9-12. Reportamos el primer caso de McCune-Albright asociado a LES eritematoso sistémico. Los genes asociados al LES en la población latinoamericana están en la región IRF5-TNPO3 del cromosoma 10 y en el locus DQA2-DQB1, ITGAM,STAT4,TNIP1, NCF2 y IRAK113, los cuales no coinciden con la mutación del SMA. En el SMA se han descrito mutaciones en el gen GNAS¹⁴, situado en el cromosoma 20 (20q13.3).