CASO CLINICO

Un pequeño ventrículo en una gran aurícula

Cristian Maximiliano Toldo¹, Sebastián Eugenio Puga², Pedro Vicente Kairuz³

¹ Médico cardiólogo. Sanatorio San Roque. Salta. Salta. República Argentina.
Servicio de Ecocardiografía Medicina Ambulatoria Salta. Salta. República Argentina.
² Médico cardiólogo. Jefe Servicio de Ecocardiografía Medicina Ambulatoria Salta. Salta. República Argentina.
³ Médico cardiólogo. Medicina Ambulatoria Salta. Salta. República Argentina.

Correspondencia: Dr. Cristian Maximiliano Toldo.
Buenos Aires 196, CP 4400. Salta. Salta. República Argentina.
E-mail: cristian_toldo@hotmail.com

Recibido: 23/10/2014
Aceptado: 17/02/2015

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Resumen
La enfermedad de Ebstein representa menos del 1% de las cardiopatías congénitas, con una variada forma de presentación dependiendo de la edad, pero con mal pronóstico en la fase adulta. Presentamos el caso de un paciente de la provincia de Salta (Argentina) al que se le efectúa el diagnóstico por primera vez y se realiza una breve actualización bibliográfica, teniendo en cuenta la cada vez mayor frecuencia de patología cardíaca congénita que alcanza la edad adulta y que requiere de atención tanto como patología primaria o como parte de otro síndrome, en nuestro consultorio.

Palabras clave: Enfermedad de Ebstein; Tricúspide; Atrialización

Summary
A small ventricle in a large atrium
Ebstein’s disease represents less than 1% of congenital heart disease, with a presentation varied depending on age but with poor prognosis in adulthood. We report a patient inside the province of Salta (Argentina) to which the diagnosis was made first and a brief literature review is performed, taking into account the increasing frequency of congenital heart disease reaching age adult and requires attention both as a primary condition or as part of another syndrome in our office.

Keywords: Ebstein’s disease; Tricuspid; Atrialization

Resumo
Um pequeno ventrículo em um grande átrio
A doença de Ebstein representa menos de 1% de cardiopatia congênita, com uma apresentação variada dependendo da idade, mas com prognóstico reservado na fase adulta. Apresentamos um caso, na província de Salta (Argentina), para que o diagnóstico foi feito pela primeira vez e uma breve revisão da literatura é realizada, tendo em conta o aumento da frequência de cardiopatia congênita de atingir a idade adulta e requer atenção tanto como condição primária, ou como parte de outra síndrome em nosso escritório.

Palavras-chave: Doença de Ebstein; Tricúspide; Atrialização

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Caso clínico

Paciente de 19 años, sexo masculino, derivado desde el interior de la provincia de Salta (Argentina) por palpitaciones con disnea a moderados-grandes esfuerzos, al examen físico se destacan los ruidos cardíacos desdoblados y un soplo pansistólico sin refuerzo inspiratorio. El trazado electrocardiográfico (Figura 1) al ingreso fue con ritmo sinusal, frecuencia cardíaca de 68 lpm, intervalo PR de 160 mseg, bloqueo completo de rama derecha, con trastornos secundarios de repolarización y sin otras alteraciones significativas del segmento ST, QTm 380 mseg (QTc 400 mseg). La radiografía de tórax no evidenció cardiomegalia ni patología pulmonar.

Figura 1. Electrocardiograma de ingreso con ritmo sinusal y bloqueo completo de rama derecha.

Se realizó un ecocardiograma Doppler color (Figura 2) donde se constató un área auricular derecha de 33 cm², porción atrializada del ventrículo derecho de 13 cm, ventrículo derecho dilatado (38 mm en eje largo paraesternal y 53 mm a nivel basal en 4 cámaras apical) con función sistólica conservada (TAPSE: 27 mm). El ventrículo izquierdo no se hallaba dilatado con grosor parietal normal. La motilidad regional y la función sistólica global eran normales. La aurícula izquierda no estaba dilatada y el septum interauricular estaba íntegro. Los flujos anterógrados eran normales y presentaba una insuficiencia tricuspídea severa que permitió estimar una presión sistólica de arteria pulmonar (PSAP) de 36 mm Hg con un patrón de relajación normal. No se observó derrame pericardio. Concluyendo el diagnóstico de enfermedad de Ebstein, insuficiencia tricuspídea severa e hipertensión pulmonar leve.

Figura 2. Panel superior izquierdo: mediciones ventriculares en modo M desde vista paraesternal eje largo. Panel superior derecho: dilatación auricular derecha y auricularización del ventrículo derecho, mediciones en modo bidiensional desde vista apical 4 cámaras. Panel inferior izquierdo: insuficiencia tricuspídea severa en modo Doppler color en vista apical 4 cámaras. Panel inferior derecho: insuficiencia tricuspídea por Doppler continuo en vista apical 4 cámaras.

Discusión

La anomalía de Ebstein es consecuencia de un desplazamiento apical de la valva septal y posterior de la válvula tricúspide, generando una auricularización del ventrículo derecho (VD) (en su tracto de entrada), deterioro de la función sistólica en grado variable y dilatación auricular derecha (AD)¹.
La prevalencia ronda el 5,2% por cada 100.000 nacimientos, sin predilección por sexo, representa menos del 1% de las cardiopatías congénitas, pero cerca del 40% de las malformaciones de la válvula tricúspide², encontrándose una mayor frecuencia si la madre ha recibido litio (por bloqueo de la vía betacateína implicada en la inducción de transformación endotelial y desarrollo de la válvula aurículo- ventricular), benzodiacepinas durante la gestación³ o bien, como parte del síndrome de Grouchy⁴ (deleción de la región terminal del brazo largo del cromosoma 18). El diagnóstico ecocardiográfico se basa en el desplazamiento apical de la válvula tricúspide mayor de 8 mm/m2 ó 20 mm con respecto al anillo mitral⁵.
Dentro de las nuevas técnicas el uso de speckle tracking (al no depender del ángulo de interrogación como el Doppler) en sus diferentes formas de strain y strain rate permiten una mejor evaluación y seguimiento de la función ventricular derecha. Con ecocardiografía 3D se puede evaluar con precisión el volumen del VD y su función, mecanismo y grado de regurgitación, anatomía y función del aparato subvalvular (aunque su principal inconveniente es la dependencia de la ventana acústica)⁶.
Otra forma de evaluar este defecto anatómico es mediante resonancia magnética cardíaca con secuencias cine adquiridas en eje corto, 4 cámaras y eje largo vertical del VD (plano de tracto de entrada)⁷, mientras que la severidad de la insuficiencia tricuspídea se puede estimar mediante secuencia codificada de velocidad a través del plano orientado perpendicular al jet de regurgitación desde el lado auricular, considerándose severa si el área de sección transversa del jet es mayor o igual a 6 mm² (con una codificación de velocidad a 250 cm/seg)⁸.
Carpentier clasifica esta enfermedad en tipo A (el volumen del VD verdadero es adecuado), B (gran atrialización con desplazamiento de velo anterior libremente), C (valva anterior con motilidad limitada y posible obstrucción del tracto de salida de VD) y D (atrialización casi completa excepto un pequeño segmento infundibular)⁹.
La forma de presentación depende de varios factores, pero principalmente en la edad adulta son las palpitaciones (por arritmia supraventricular y ventricular debido al sustrato anatómico y/o vías accesorias de tipo Wolf-Parkinson- White) o signos de insuficiencia cardíaca¹⁰.
No es infrecuente la asociación con otros defectos intracardíacos tales como comunicación interauricular tipo ostium secundum o foramen oval permeable.
Una forma de obtener información pronóstica es con la"escala de resultados Glasgow ampliada" mediante el cociente del área atrializada con el VD funcional (grado 1: <0,5, grado 2: 0,5 a 0,99, grado 3: 1 a 1,49 y grado 4:>1,5), con una probabilidad de sobrepasar la edad infantil mayor al 95% si la relación es menor a 1¹¹; aunque en elúltimo reporte de la Sociedad Europea sobre cardiopatías congénitas, la expectativa de vida en general no es buena, falleciendo cerca del 50% antes de los 20 años y aproximadamente el 80% antes de los 30 años¹².
Algunos autores consideran que el tratamiento quirúrgico debe llevarse a cabo cuando existe cardiomegalia (índice cardiotoracico >0,6), deterioro gradual de la capacidad de ejercicio, embolia paradójica y deterioro de la función sistólica ventricular derecha¹³. Preferiblemente, debe realizarse la reparación antes que la sustitución valvular, siempre que las condiciones tanto anatómicas (valva anterior móvil y VD funcional mayor del 33 % del ventrículo total) como la experiencia del centro quirúrgico lo permitan¹⁴.
Una puntuación para predecir la posibilidad de reparación es la propuesta por Shiina y col., tomando en cuenta la tracción de la valva anterior grave (3), tracción de la valva anterior leve (1), desplazamiento de la valva anterior (1), restricción de la motilidad de la valva anterior (2), VD funcional <35% (2), ausencia de valva septal (1), aneurisma del tracto de salida del VD (1), diámetro de AD >60 mm/m2 (1) y prolapso tricuspídeo grave (1). Si la suma es mayor o igual a 5 predice una reparación poco exitosa, prefiriéndose la sustitución valvular¹⁵.
Se reserva la anastomosis cavo-pulmonar cuando el VD funcional es muy pequeño o existe disfunción severa del mismo. Para los casos más graves, tales como arritmias o síntomas persistentes pese al tratamiento quirúrgico, se puede optar por reintervención o trasplante cardíaco.

Evolución

Se decide conducta expectante con monitoreo periódico de función ventricular y seguimiento clínico en busca de deterioro de clase funcional. Se indica estudio electrofisiológico. Llegado el momento, se propondrá la reparación valvular (puntuación de Shiina: 2 a 3 puntos).

Recursos financieros

Los autores no recibieron ningún apoyo económico para la investigación.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no poseer ningún conflicto de interés.

Referencias bibliográficas

1. Braunwald E, Zipes D, Libby P. Heart disease: a textbook of cardiovascular Medicine. 6th ed. España: Marban, 2004:1958- 1960.         [ Links ]

2. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, et al. Ebstein´s anomaly. Circulation 2007;115:277-285.         [ Links ]

3. Bernstein D. Ebstein anomaly of the tricuspid valve. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2011: 424-7.         [ Links ]

4. Van Traer DC, Feenestra I, Bot P. Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and review of the literature. Eur J Med Genet 2013;56(8):426-31.         [ Links ]

5. Oechslin E, Buchholz S, Jenni R. Ebstein’s anomaly in adults: Doppler-echocardiographic evaluation. Thorac cardiovasc Surg 2000;48:209-213.         [ Links ]

6. Vettukattil JJ, Bharucha T, Anderson RH. Defining Ebstein’s malformation using three-dimensional echocardiography. Interactive Cardiovasc Thorac Surg 2007;6:685-690.         [ Links ]

7. Yalonetsky S, Tobler D, Greutmann M, et al. Cardiac magnetic resonance imaging and the assessment of Ebstein anomaly in adults. Am J Cardiol 2011;107(5):767-773.         [ Links ]

8. Kilner PJ. The role of cardiovascular magnetic resonance in adults with congenital heart disease. Prog Cardiovasc Dis 2011;54(3):295-304.         [ Links ]

9. Carpentier A, Chauvaud S, Mace L, Relland J, Mihaileanu S, Marino JP, et al. A new reconstructive operation for Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve. J Thorac Cardiovasc Surg 1988;96:92-101.         [ Links ]

10. Kumar AE, Fyler DC, Miettinen OS, Nadas AS. Ebstein’s anomaly. Clinical profile and natural history. Am J Cardiol 1971;28:84-95.         [ Links ]

11. Alonso-González R et al. Ventrículo derecho y cardiopatías congénitas en el adulto. Rev Esp Cardiol 2010;63(9):1070-86.         [ Links ]

12. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS, de Haan F, Deanfield JE, Galie N, Gatzoulis MA, Gohlke-Baerwolf C, Kaemmerer H, Kilner P, Meijboom F, Mulder BJM, Oechslin E, Oliver JM, Serraf A, Szatmari A, Thaulow E, Vouhe PR, Walma E, for The Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by the Association for European Paediatric Cardiology (AEPC). ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010; 31: 2915-2957.         [ Links ]

13. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, Child JS, Connolly HM, Dearani JA, et al. ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults with Congenital Heart Disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to develop guidelines on the management of adults with congenital heart disease). Circulation 2008;118:e714-833.         [ Links ]

14. Dearani JA, Danielson GK. Surgical management of Ebstein’s anomaly in the adult. Semin Thorac Cardiovasc Surg 2005;17:148-54.         [ Links ]

15. Otto CM. Ecocardiografía Clínica. 2da ed. Buenos Aires: Médica Panamericana, 2005:1039-1040.         [ Links ]