CONFERENCIAS

Conferencias

Conferencia Inaugural: "Dr. Francisco Sáez" Historia y geografía del noroeste argentino desde una perspectiva genética.

Dipierri JE.

Instituto de Biología de la Altura. Universidad Nacional de Jujuy.
e-mail: dipierri@inbial.unju.edu.ar

Las poblaciones humanas están constituidas por distintas estructuras (genética, biodemográfica, social, etc) parcialmente flexibles, lábiles e interdependientes. El análisis temporal y espacial de la interrrelación entre estas estructuras jerárquicas permitiría profundizar el conocimiento de las mismas y de la dinámica microevolutiva de las poblaciones. Esta concepción de estructura poblacional se aplicó al análisis del Noroeste Argentino (NOA) partir de un diseño metodológico que incluyó, en un contexto histórico y geográfico, dos herramientas bioantropológicas: marcadores moleculares y frecuencia y distribución de los apellidos. No existe consenso sobre las provincias que integran NOA. Algunos autores incluyen a La Rioja porque junto a Jujuy, Salta, Santiago del Estero, Tucumán y Catamarca, mantienen una homogeneidad demográfica que justifica su inclusión en un conjunto espacial supraprovincial. Biogeográficamente el NOA integra la Región Neotropical y comparte los Dominios Amazónico, Chaqueño y Andino-Patagónico. Los 117 departamentos que integran el NOA se distribuyen en el gradiente altitudinal (< 500 m a >3500 m) originado a partir de su singular configuración biogeográfica. Además de las características económicas y demográficas, contribuyen también a la identidad del NOA como región los antecedentes históricos, etnohistóricos y culturales. Basado en el asentamiento de las poblaciones parentales alóctonas extracontinentales (Euroasiática y Africana) y autóctona continental (Pueblos Originarios) se puede dividir el poblamiento del NOA en tres grandes fases: precolonial, colonial y de conformación del estado nacional. La estructura genético-isonímica del NOA se caracterizaría por una escasa diferenciación genética interpoblacional a nivel de los grandes centros urbanos, aislamiento por distancia, con una gran diferenciación genética entre sus subpoblaciones departamentales, alta consanguinidad en los subconjuntos departamentales más aislados no integrantes de las ciudades capitales de provincia y grados variables de miscegenación de acuerdo a los marcadores considerados pero que en general revelan una contribución amerindia preponderante, seguida por la europea y africana. Las estructuras genética e isonímica son coincidentes con los atributos demográficos, los antecedentes históricos del poblamiento de la región y las particularidades geográficas del NOA. Esta coherencia permitiría concluir que la estructura poblacional del NOA se encontraría determinada básicamente por la condición migratoria y el aislamiento relativo de sus poblaciones.

CONFERENCIA PLENARIA"Ewald A. Favret"

CONTRIBUCIÓN DE LOS RECURSOS GENÉTICOS ANIMALES A LA BIODIVERSIDAD NACIONAL: ¿FOLCLORE O REALIDAD?

Mezzadra CA.

Unidad Integrada Balcarce EEA INTA- FCA UNMdP
e-mail: cmezzadra@balcarce.inta.gov.ar; mezzadra.carlos@inta.gob.ar

Los Recursos Genéticos Animales (RGA) contribuyen a la biodiversidad general de manera decisiva. Son un componente vital de los sistemas productivos, ya que son responsables del aporte de productos cruciales para el desarrollo del hombre y la subsistencia de sus comunidades. La diversidad animal ha permitido operar a la selección direccional así como la adaptación de los animales a condiciones ambientales cambiantes. Sin embargo, y pese a su importancia, actualmente es factible observar estrechez de la base genética en un gran número de poblaciones animales, que les ha provocado grados variables de vulnerabilidad, en particular, aquellas que poseen número poblacional reducido. Existen estimaciones que alrededor de un 20% de las razas animales en el mundo estarían expuestas a algún tipo de amenaza genética, yendo ésta desde la erosión genética hasta la extinción total. Es por ello que se han promovido acciones urgentes de conservación, uso sostenible y creación de capacidades, a fin de enfrentar y mitigar la pérdida de diversidad animal. Argentina no ha sido una excepción en este sentido y desde hace décadas se está trabajando de manera positiva, y aunque si bien se han conseguido logros de importancia, falta aún mucho por hacer. A nivel de RGA, se han realizado trabajos de caracterización de razas/especies animales, y se ha avanzado en aspectos de uso sostenible de los recursos sin disociarlos del ambiente donde producen ni de las comunidades que los crían. La filosofía de la conservación ha sido establecida bajo la modalidad mediante uso, por entender que ajusta bien a situaciones de escasez de recursos económicos y a planteos de adaptación a cambios permanentes. Los nuevos desafíos a que nos enfrentamos en el corto plazo son la utilización sostenible de los recursos y la adaptación de las poblaciones animales al cambio climático y a la expansión de la frontera agrícola; es allí donde la biodiversidad dentro de las poblaciones animales jugará un papel trascendental: continuar produciendo de manera amigable desde el punto de vista ambiental y al mismo tiempo conseguir adaptación a un conjunto de condiciones que no favorece a la producción animal a la luz del avance de la frontera agrícola. La formulación de políticas específicas para el sector es una materia pendiente, y para ello se deberá avanzar necesariamente en definiciones a nivel nacional sobre el acceso a los RGA y la participación de los beneficios emergentes del uso de los mismos. La contribución de los RGA a la biodiversidad animal es una realidad que desde el plano de la soberanía nacional, la convierte en estratégica. situaciones

ENFERMEDAD DE FABRY: IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN EL DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO OPORTUNO

Valdez RM.

Servicio de Genética, Hospital Militar Central"Cir. My. Dr. Cosme Argerich", y Departamento Neuropediatría, Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea - F.L.E.N.I. Buenos Aires, Argentina.
e-mail: ritavaldez@hotmail.com

La enfermedad de Fabry es una patología genética, producida por mutaciones en el gen GLA que codifica para la enzima lisosomal Alfa-Galactosidasa A. El inicio de la fisiopatogenia es la acumulación paulatina de glicoesfingolípidos neutros dentro de los lisosomas celulares, en especial GB3. También se la considera una patología microangiopática, en la que intervienen factores protrombóticos que predisponen al desarrollo de las complicaciones que aparecen en el curso de la enfermedad. Es una patología crónica, progresiva, multisistémica, cuyos síntomas se inician en la infancia y se van agravando en el transcurso de la vida del paciente. El locus génico se encuentra en Xq22. Si bien previamente se la consideraba una enfermedad ligada al X recesiva, hoy existen datos que demuestran que tanto hombres como mujeres pueden presentar signos y síntomas en magnitudes comparables, aunque en heterocigotas la afectación se observa a edades más avanzadas. Estas observaciones no son compatibles con un patrón ligado al X recesivo, tampoco dominante. Los estudios realizados sobre el grado de silenciamiento del cromosoma X no han mostrado datos concluyentes. Como en otras patologías genéticas, existe gran variabilidad fenotípica intrafamiliar, y la gran mayoría de las mutaciones reportadas son privadas. Todo esto hace que la Enfermedad de Fabry sea un modelo muy interesante para estudiar los factores genéticos y epigenéticos que modifican su expresión, en especial en heterocigotas. El papel de médico genetista es clave para la identificación precoz, en especial de familiares aún no detectados, a través de la confección y análisis del árbol genealógico. Del mismo modo son muy importantes los aportes que todas las áreas de la Genética Bioquímica y Molecular han realizado en el diagnóstico, así como los avances en Biotecnología que han permitido desarrollar terapéuticas específicas. Hoy la Enfermedad de Fabry es una de las pocas patologías genéticas con tratamiento posible, que puede cambiar el curso natural de la enfermedad y prevenir las secuelas irreversibles. Es imprescindible un abordaje multidisciplinario por un equipo de especialistas comprometidos con el tratamiento y seguimiento de estos pacientes. Ése es el desafío.

ESPECIACIÓN INDUCIDA POR BACTERIAS: Wolbachia Y LA ZONA HÍBRIDA DE Chorthippus parallelus (ORTHOPTERA)

Bella JL.

Dpto. de Biología (Genética), Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, E28049, Madrid, España.
e-mail: bella@uam.es

Chorthippus parallelus parallelus y Chorthippus parallelus erythropus son dos subespecies de saltamontes cuya distribución solapa en los Pirineos, donde forman una"zona híbrida" (ZH) en aquellos puntos en los que la orografía y sus requerimientos ecológicos lo permiten. Esta ZH representa un contacto secundario entre poblaciones endémicas ibéricas (Cpe) y de la Europa continental (Cpp), que se expandieron después de la última glaciación cuaternaria desde los refugios en los que habían divergido genéticamente en alopatría. Las diferencias morfológicas, fisiológicas, genéticas y de comportamiento entre estas subespecies (y sus híbridos naturales y de laboratorio) han sido intensamente estudiadas en estos últimos años, por lo que esta ZH se considera un modelo singular en Biología Evolutiva. Estos estudios muestran un escenario complejo, con diversas causas involucradas en el origen, estructura y mantenimiento de dicha ZH, y ofrecen una muy buena panorámica de la evolución "en acción". El flujo génico restablecido en estas áreas concretas pirenaicas permite estudiar un proceso de especiación que aún no sabemos si es incipiente, o si está siendo revertido. Por otra parte, Wolbachia es una bacteria endosimbionte obligada que induce alteraciones en la reproducción de diversos organismos, fundamentalmente artrópodos y nematodos. En diversos estudios hemos profundizado en la Biología de este microorganismo, y comprobado que en la ZH de Chorthippus genera una barrera reproductiva considerable, posiblemente desde su mismo origen, lo que respalda que esta bacteria pueda estar involucrada en fenómenos de especiación ("especiación por infección" o"especiación infecciosa"). Además, hemos descubierto la existencia de tres patrones biogeográficos de la infección por los supergrupos F y B de Wolbachia involucrados: uno de ellos, característico de las poblaciones híbridas, coincide con la presencia de bacterias recombinantes para dichos supergrupos, lo que representa un interesante caso de coevolución y coadaptación de los genomas implicados (bacteriano y del hospedador).

HLA Y ENFERMEDAD CELÍACA

Graciela Bierfass

Hospital Durand Unidad Inmunología e Histocompatibilidad. Sección Histocompatibilidad.
e-mail: gbierfass@yahoo.com.ar

La tipificación HLA para enfermedad celíaca (EC) tiene un alto valor predictivo negativo. Los alelos asociados con la enfermedad son DQ2 y/o DQ8.En el caso del DQ2 no todos los alelos están implicados en la patogenia de la enfermedad .Solamente son capaces de presentar péptidos derivados de la gliadina aquellos cuyas cadenas beta-2 se asocian con la cadena alfa-5, en forma cis o trans (mecanismo de transasociación de alelos heredados). Es necesario establecer una tipificación completa (genes de cadena alfa y beta) a fin de establecer con precisión las variantes alélicas vinculadas con susceptibilidad a enfermedad celíaca. Las combinaciones descriptas son:

HLA DQ2.5 homocigota: DQA1*0501/DQB1*0201(95%). La mayoría se presenta con desequilibrio de ligamento con DR3.
DR3-DQ2.5 homocigotas: DRB1*0301, DQA1*0501-DQB1*0201
HLA DQ2.2-DQ2.5 heterocigota:
DR3-DQ2.5: DRB1*0301, DQA1*0501-DQB1*0201
DR7-DQ2.2: DRB1*07, DQA1*0201-DQB1*0202
HLA-DQ2.2-DQ7.5 heterocigota
DR5-DQ7.5 :DRB1*11/12, DQA1*0505-DQB1*0301
DR7-DQ2.2: DRB1*07, DQA1*0201-DQB1*0202
HLA-DQ8
HLA-DQ8: DQA1*0301/DQB1*0302 (5%)

La mayoría se presenta con desequilibrio de ligamento con DR4. Estos estudios serán solicitados en casos con discordancia en los resultados de laboratorio (estudios de" Sreening" a través de anticuerpos séricos: dosaje de inmunoglobulina A total, anticuerpos anti-gliadina, anticuerpo anti-trasglutaminasa tisular, anticuerpo anti-endomisio, conjuntamente con un estudio de laboratorio general. Se valorará de acuerdo a los síntomas digestivos típicos o atípicos la necesidad de realizar una video endoscopía digestiva alta con toma de biopsia duodenal lo cual permite la estadificación anatomopatológica llamada de Marsh. El estudio genético para HLA DQ nos aporta hasta el 40% del riesgo de la enfermedad. Sólo 3%va a desarrollar EC.

GENÉTICA DE LA ESQUIZOFRENIA EN LA ERA POST-GWAS: LA FENÓMICA Y EL APRENDIZAJE DE MÁQUINAS

de Erausquin GA.

Roskamp. Laboratory of Brain Development, Modulation and Repair, Morsani College of Medicine, University of South Florida, USA
e-mail: gdeeraus@health.usf.edu

Los estudios de GWAS (Genome-wide association studies) han producido vastísimas cantidades de información sobre los factores genéticos predisponentes a las enfermedades complejas, pero los hallazgos individuales han sido muy difíciles de reproducir y aun más difíciles de interpretar. Las técnicas de análisis de datos basadas en el aprendizaje de máquinas (data mining, machine learning) permiten interrogar los datos obtenidos a partir de paneos de todo el genoma con un enfoque no sesgado que retiene mucha más información que los métodos de la estadística genética clásica. La heredabilidad oculta de la esquizofrenia y otros síndromes complejos está latente (distribuida) en la totalidad del material genético, y se expresa en fenotipos intermedios. Para descubrir la información latente desarrollamos un método (PGMRA) que utiliza los principios de la fenómica para identificar juegos de SNPs que conforman estructuras complejas (relaciones genotipo-fenotipo) descubiertas sin supervisación de la búsqueda con la información diagnóstica. Estas relaciones se usan a posteriori para predecir el riesgo individual.

CÁNCER HEREDITARIO. BASES GENÉTICAS Y CLÍNICAS. IMPORTANCIA EN LA ERA ACTUAL

Lina M. Núñez.

Coordinadora Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Instituto Nacional del Cáncer. Staff Sección Genética Médica, CEMIC, y Staff Servicio Oncología del Hospital Alemán de Bs. As.
e-mail: linamnunez@gmail.com

En la actualidad, el cáncer es considerado una enfermedad genética compleja y heterogénea, en la que herencia, ambiente y hábitos de vida interactúan a lo largo de un espectro continuo de causas, que van desde los casos con mayor riesgo (cánceres hereditarios) hasta aquellos que ocurren por simple azar (cánceres esporádicos). En la zona central del espectro, se encuentran los casos donde existe una predisposición genética variable dada por el conjunto de genes constitutivos de ese individuo, sobre el cual actúan diferentes factores de riesgo (exógenos o endógenos), que llevan a desencadenar la enfermedad. De todos los factores conocidos que aumentan el riesgo de aparición de cáncer, la herencia es el factor de riesgo aislado con más peso, principalmente en familiares cercanos y este riesgo aumenta mientras más temprana es la edad de aparición en el familiar afectado y mayor el número de casos en la genealogía. La agregación familiar es un fenómeno muy común en algunos tumores, lo que revela la importancia de la historia familiar como factor de riesgo. La identificación y caracterización correcta de los pacientes con alto riesgo de padecer cáncer forma parte del estándar de cuidado que todo especialista debe ofrecer como parte de la práctica clínica habitual. En Argentina, la creación reciente del Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios, dependiente del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina, tiene como principal objetivo mejorar la detección, manejo y prevención de grupos de alto riesgo de cáncer en la población Argentina. Esta tarea se realizará a través de cuatro ejes de acción: 1) capacitación profesional, 2) detección y asistencia, 3) registro nacional e investigación, 4) difusión a la comunidad.

FUTURO DEL MEJORAMIENTO GENÉTICO ANIMAL Y EL USO DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS

Toro MA.

Dept. Producción Animal, ETSI Agrónomos, Univ. Politécnica Madrid, España
e-mail: miguel.toro@upm.es

El mejoramiento animal está basado en tres principios: (a) la variabilidad (los individuos difieren entre sí para muchos caracteres); (b) la herencia (los individuos emparentados se parecen más que los no emparentados); y c) selección (los individuos con un mayor valor mejorante estimado son los que contribuyen a la siguiente generación). Partiendo de estos principios revisamos lo que cabe esperar en el futuro de la mejora genética animal. Con respecto al primer principio se están poniendo de manifiesto nuevas formas de variación consideradas cada vez más importantes: secuenciación de la segunda generación, variación en el número de copias (CNV) y microARNs. CNV refiere a segmentos de ADN para los que existen diferencias entre dos o más genomas. MicroARNs son moléculas de ARN de una sola cadena de 21 a 23 nucleótidos de longitud que regulan la expresión génica. Con respecto al segundo principio se comenta la relevancia de la herencia no-mendeliana también conocida como efectos epigenéticos. Los más conocidos son los debidos a la impronta genómica. Se trata de un fenómeno genético por el que ciertos genes se expresan sólo si se han heredado del padre (IGF2) o si se han heredado de la madre (H19 o CDKN1C). Con respecto a la selección artificial hay que enfatizar la importancia cada vez mayor de la selección para caracteres sociales que puedan contribuir tanto a la productividad como al bienestar animal. Por último se analiza el impacto de la denominada selección genómica que probablemente va a revolucionar el panorama de la mejora genética en los próximos años.

GENÉTICA Y BIOÉTICA. PRINCIPIOS Y NORMAS DE CUMPLIMIENTO OBLIGATORIO EN LA REPÚBLICA ARGENTINA

Martínez Picabea de Giorgiutti, E

Chumamaya CC.Villa de Merlo. Provincia de San Luis.
e-mail: empgiorgiutti@gmail.com

Las regulaciones bioéticas vigentes en la República Argentina constituyen un cuerpo normativo elaborado sobre la base de documentos internacionales preexistentes, y a los cuales nuestro país ha adherido. Son, por lo tanto, de cumplimiento obligatorio. Algunas normas rigen en el orden nacional, en tanto que otras tienen vigencia específica en jurisdicciones provinciales o institucionales. En esta conferencia se revisan aquellas normativas que se relacionan con investigaciones genéticas en general, y también las que expresan - en particular - los requisitos a ser considerados en trabajos que involucran a seres humanos, incluso los relativos al uso y manejo de animales de laboratorio. Se puntualizan los argumentos centrales de los principales documentos de referencia: entre otros, los promulgados por la Organización Mundial de la Salud, por Naciones Unidas, por la Asociación Médica Mundial, y por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas. También se revisan las normativas relacionadas con la producción, manejo y comercialización de Organismos Genéticamente Modificados, especialmente en lo referente al resguardo de la salud humana y a la conservación del medio ambiente.

GENOMAS COMO BOSQUES. MUCHO MÁS QUE UNA ANALOGÍA POÉTICA

Dopazo H.

Laboratorio de Genómica Biomédica y Evolución. Instituto de Genómica Humana. CONICET. Av. Córdoba 831. Piso 7. CP 1054. CABA. Argentina.
e-mail: hdopazo@bndg.gob.ar; www.hdopazolab.com

¿Hay alguna relación entre los patrones de abundancia y diversidad de las especies que habitan las comunidades ecológicas y los que se observan en los elementos que conforman los genomas eucariotas? ¿En qué medida la abundancia y diversidad de los elementos que"habitan" un genoma eucariota refleja la acción de procesos adaptativos o neutrales? En esta conferencia mostraré que un único proceso estocástico asociado a un escaso número de parámetros permite ajustar el patrón de abundancia relativa y de diversidad de especies genéticas (SINEs, LINEs, LTR, small-RNA, DNA-Transposons, Satellite, Simple-Repeat, Low- Complexity, etc.) a lo largo de una gran diversidad de genomas eucariotas desde los organismos unicelulares del plancton hasta los mamíferos. El modelo de ecología genómica formulado en este trabajo ^[1] es una derivación genómica de la Teoría Neutra de la Biodiversidad desarrollada por Stephen Hubbell ^[2] para la ecología de comunidades e inspirada originalmente en el neutralismo evolutivo de Motoo Kimura y Sewal Wright. Nuestro estudio aplicado a más de 450 cromosomas de organismos eucariotas no puede rechazar la hipótesis que sostiene que la abundancia y la diversidad de elementos funcionales y no funcionales en los genomas eucariotas es consecuencia de un proceso fundamentalmente neutro, donde la selección natural no parece haber dejado huella alguna. Nuestra hipótesis sostiene que, a grandes escalas temporales un único proceso neutral, o casi neutral, parece gobernar la evolución de la diversidad y la abundancia de las especies en al menos ambos extremos de la organización biológica (genomas y comunidades). ¿Por qué las diferencias adaptativas de nicho resultan superfluas a escala de comunidades ecológicas o genomas? Los ecólogos piensan que distintos trade-offs podrían compensar las diferencias selectivas de especies en los ecosistemas; por ejemplo, las especies con altas tasas de dispersión no son buenas competidoras locales. En los genomas aún no hay evidencias sobre compensaciones selectivas, aunque se comienza a reconocer el papel neutral de la enorme abundancia de transcriptos del genoma humano ^[3,4]. Independientemente de la respuesta, esta hipótesis debe ser considerada como un modelo nulo general si se intenta considerar mecanismos alternativos que expliquen la dinámica de la comunidad de elementos genéticos que conforman los genomas eucariotas.

1. Serra F, Becher V, H. Dopazo. Neutral Theory Predicts the Relative Abundance and Diversity of Genetic Elements in a Broad Array of Eukaryotic Genomes. PLoS One. En prensa.
2. Hubbell, S. P. (2001). The Unified Neutral Theory of Biodiversity and Biogeography. Princeton University Press.
3. Ohta, T. (2011). Near-neutrality, robustness, and epigenetics. Genome Biology and Evolution, 3, 1034-1038.
4. The Encode Project Consortium, (2012). An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature, 488 (7414), 57-74.

APLICACIÓN DE LA REPROGRAMACIÓN CELULAR AL ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Pitossi FJ.

Fundación Instituto Leloir- IIBBA CONICET. Patricias Argentinas 435, Buenos Aires, Argentina
e-mail: fpitossi@leloir.org.ar

Las células madre poseen dos características diferenciales: se autorrenuevan y pueden diferenciarse a otro tipo celular. Hasta recientemente existían dos grandes grupos de células madre: las adultas y las embrionarias. Las adultas son las que regeneran el pool de células del organismo adulto, pudiendo encontrarse las células madre hematopoyéticas, neurales, dérmicas, de cordón umbilical, etc. Un segundo tipo, las embrionarias, presentan la capacidad de diferenciarse en todos los tejidos adultos (células pluripotentes). A partir de los trabajos de Takahashi y Yamanaka en 2006 existe un tercer tipo de célula madre: las células madre pluripotentes inducidas (iPS por sus siglas en inglés) (Takahashi et al, 2006, Cell; 126(4):663-76). Estas células tienen como origen a células adultas tales como fibroblastos o células sanguíneas y a partir de la transfección con 4 genes (Oct3/4, Klf-4, c-Myc y Sox-2) se convierten en células con capacidad pluripotente, es decir pueden dar origen a cualquier tipo celular. Las iPS pueden ser cultivadas por largos pasajes, conservando las características de pluripotencialidad tal como lo hacen las células madres embrionarias (Takahashi et al, 2006, Cell; 126(4):663-76). La existencia de iPS abre una posibilidad antes no imaginada en el campo de las terapias celulares. Esto es así ya que combinan la ventaja de poder originarse en el mismo paciente en el que serán utilizadas, evitando posibilidades de rechazo (como las células madre adultas) pero al mismo tiempo poseen la posibilidad de ser diferenciadas a cualquier tipo celular (como las células madre embrionarias). Asimismo, desaparece cualquier debate ético sobre la fuente celular de estas células ya que se parte de células adultas. Finalmente, las fuentes celulares para generar iPS son de fácil acceso. Existe una visión consensuada de que esta nueva tecnología será una herramienta indispensable en la investigación de enfermedades, el testeo pre-clínico de drogas y en la generación de nuevas terapias. En esta conferencia se presentará el escenario de la investigación traslacional en células madre con énfasis en las distintas metodologías de reprogramación celular, sus aplicaciones en el modelaje in vitro de enfermedades genéticas, su utilización en el testeo de drogas y ensayos de toxicidad y sus aplicaciones futuras. Asimismo, se presentará a PLACEMA, la plataforma tecnológica sin fines de lucro que ofrece servicios de reprogramación celular financiada por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.

GENOMIC APPROACHES TOWARDS THE CONSERVATION OF GENETIC RESOURCES OF PHASEOLUS BEANS

Gepts P.

University of California, Department of Plant Sciences /MS1, Section of Crop & Ecosystem Sciences, Davis, California, USA
e-mail: plgepts@ucdavis.edu

Phaseolus beans are the most important grain legumes for direct human consumption in the world. In some countries, especially in Central Africa, they constitute the major source of dietary protein. They also are a source of vitamins, minerals, and fibers and play a role in controlling heart disease and diabetes. In Argentina, common bean (P. vulgaris) is primarily an export crop with two main seed types: small black beans of Mesoamerican origin and larger alubia-type white beans of Andean origin. Argentina also contains part of the distribution of the wild, conspecific relatives of two of the five domesticated Phaseolus species, common bean and lima bean (P. lunatus). These wild resources are becoming increasingly important as additional sources of genetic diversity for the improvement of their respective domesticates. In this presentation, I will discuss two cases where structural genomics has been used to increase our understanding of genetic diversity of Phaseolus beans and, therefore, facilitate its use for varietal improvement. In the first case, we investigated the molecular basis of the determinacy trait (terminal inflorescence). Determinacy is important in some varietal groups like the alubias because it acts as an earliness factor, shortens the flowering duration, and keeps plant types more compact. It can also be considered a domestication trait in that this trait is only found among bush domesticated types but not wild types. To identify the gene(s) underlying this phenotype, we first attempted to identify P. vulgaris sequences that are homologous to Arabidopsis gene sequences controlling flowering time. Of these, one sequence - PvTFL1y - co-segregated in a small population with the phenotype and provided a first indication of its potential as a candidate gene. Further analyses confirmed the actual role of PvTFL1y in controlling determinacy. These include studies of co-segregation in a much larger population, quantitative PCR showing a strong reduction in expression, consistent with the recessive nature of determinacy, and, last but not least, complementation in Arabidopsis with a functional P. vulgaris sequence leading to the restoration of the wild-type phenotype. The PvTFL1y shows a remarkable repertoire of variation all leading to a determinate phenotype. A second case to be discussed is the spatial variation among bean landraces in Brazil. A set of 280 geo-referenced accessions were analyzed at the molecular level with some 70, mostly microsatellite markers, at the phenotypic level with morphological and agronomic traits, and eco-geographically using geographic information systems. These analyses identified a group of landraces - so-called mulatinhos - that are growing in significantly drier and warmer parts of Brazil. Furthermore, the analyses identified a limited number of markers that were correlated with drought. This type of association mapping with eco-geographic data promises to facilitate the characterization of large gene banks by focusing on specific accessions for more in-depth study. The two cases will be discussed with regard to genetic redundancy and its possible biological consequences for transgressive segregation, which is often observed in plant breeding experiments.