CONFERENCIAS

Conferencias

 

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CONFERENCIA FRANCISCO A. SÁEZ
LA DIVERSIDAD GENÉTICA Y LA VARIABILIDAD GENÉTICA, DOS CONCEPTOS DIFERENTES ASOCIADOS AL GERMOPLASMA Y AL MEJORAMIENTO GENÉTICO

Rimieri P.

Asesor/Docente.
E-mail: primieri730@gmail.com

Esta conferencia se concentrara en el reino vegetal involucrando a las especies utiles al hombre. En ese contexto, hay dos disciplinas claras y complementarias: la relacionada con la diversidad de los recursos geneticos por un lado y la de la domesticacion y el mejoramiento genetico por el otro lado. La segunda se nutre de la primera, pero no afecta ni debe afectar a la estructuracion y conservacion de las poblaciones pristinas o a la biodiversidad de poblaciones en constante adaptacion y evolucion. Muchas veces se confunde o asocia a la variabilidad genetica, sustrato de la seleccion y del mejoramiento genetico, con la diversidad genetica. La genetica de poblaciones y la evolucion permiten entender, describir y dar las pautas para que la biodiversidad se comprenda y se conserve. Dentro de esa biodiversidad esta la diversidad genetica, que involucra a las variaciones heredables de los recursos geneticos, mientras que el mejoramiento genetico es el arte y la ciencia que mediante un conjunto de actividades mejoran y modifican las cualidades de los genotipos y se vale de la variabilidad genetica de colecciones de trabajo y bancos de germoplasma. Al obtener un nuevo cultivar se pierde variabilidad genetica con respecto a la poblacion que le dio origen como consecuencia del mismo proceso selectivo. Sin embargo, las probabilidades de exito en la obtencion de cultivares aumentan cuando se dispone de amplia variabilidad genetica en el inicio. Complementariamente, se hara referencia al contexto tecnologico actual relacionado con la diversidad genetica y la variabilidad genetica.

2
CONFERENCIA EWALD A. FAVRET
RECONSTRUCCIÓN DE CENTROS DE ORIGEN Y DOMESTICACIÓN DE CULTIVOS

Seijo J.G.¹

¹ Instituto de Botánica del Nordeste (CONICETUNNE), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Agrimensura, Universidad Nacional del Nordeste, Corrientes.
E-mail: seijo@agr.unne.edu.ar

La domesticacion de plantas contribuyo a la Revolucion Neolitica que marco un punto de inflexion en la historia del hombre. La domesticacion es un proceso resultante de la combinacion de la evolucion natural y la seleccion empirica. Tradicionalmente, para determinar el origen y la domesticacion de las plantas se utilizaron cuatro tipos de evidencias. Estas son las arqueologicas, las botanicas, las historicas y las linguisticas. En los ultimos anos, la informacion generada mediante marcadores moleculares ha incrementado el entendimiento sobre la diversidad genetica y el proceso de domesticacion de los cultivos. Asimismo, los marcadores y secuencias ADNcp, y los datos genomicos ayudaron a la identificacion de las rutas de migracion de los cultivos y en muchos casos permitieron distinguir el papel evolutivo de la seleccion, deriva y migracion. Por otro lado, los analisis cariotipicos y de contenido de ADN han evidenciado el rol de los cambios en ploidia y de los cambios cromosomicos estructurales en la evolucion de los cultigenos y sus parientes silvestres. En este trabajo se revisan y discuten los estudios que han contribuido a determinar los centros de origen, domesticacion y diversificacion en Sudamerica, con enfasis en los relativos a arqueologia, botanica, citogenetica, biologia molecular y genomica. Se analizan especialmente datos existentes para el mani y se comparan con otros los cultivos con centros de origen en la region del NOA y sur de Bolivia.

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COMPROMISO CIENTÍFICO Y VALORES ÉTICOS

Giorgiutti E.M.P.¹

¹ GENMEDICA, Albarellos 2087, Martínez, Buenos Aires.
E-mail: empgiorgiutti@gmail.com

Si con el positivismo logico, a comienzos del siglo XX, se supuso que la actividad cientifica no debia incluir juicios valorativos, sino que se tenia que circunscribir a definir la verdad o falsedad de la hipotesis; hoy se acepta, por el contrario, la ineludible responsabilidad moral del cientifico en relacion con el respeto por los semejantes y por la naturaleza toda. Paradojicamente, con el positivismo tambien comenzo a gestarse el concepto de una etica de la ciencia que incluye a la medicina y a la biologia. El marco conceptual de la Bioetica es amplio y supone aristas en comun con el derecho, la filosofia, la sociologia y el estudio del medio ambiente, entre otros; y eventualmente el solapamiento con asuntos que se refieren a cuestiones de fe. Los principios bioeticos son formulaciones con pretension de universalidad, que se establecen como marcos de referencia. De ellos derivan las normas bioeticas que se aplican a la resolucion de situaciones. Los principios no son impuestos sino adoptados. En tanto que las normas internacionales, a las que la Argentina ha adherido, son de cumplimiento obligatorio. Quienes trabajamos en genetica, en cuanto el quehacer comun nos convoca a investigar sobre la intimidad de los resortes de la naturaleza, estamos obligados a una particular pulcritud en el cuidado de las conductas morales. Dicho de otra manera: los valores eticos tambien deben estar ubicados en nuestra mesada de trabajo.

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ANÁLISIS DE MEDIAS GENERACIONALES: PASADO Y PRESENTE

Babinec F.J.¹.

¹ EEA Anguil "Ing. Agr. Guillermo Covas", INTA. Facultad de Agronomía, UNLPam.
E-mail: babinec.francisco@inta.gob.ar, fbabinec@gro.unlpam.edu.ar

El analisis de medias generacionales para el estudio de la variacion continua fue propuesto primero por Mather y luego modificado por otros autores. Pese a sus limitaciones, sigue siendo usado en genetica y mejoramiento vegetal. El metodo se basa en el estudio de las progenies (F1 y F2) provenientes de la cruza de dos genotipos parentales (P1 y P2), y las retrocruzas (B1 y B2) de la F1 por las dos lineas parentales. Las seis generaciones son evaluadas en experimentos convencionales como bloques aleatorizados completos, y la importancia de los diferentes efectos geneticos se infiere mediante contrastes de las medias generacionales, o se estima por los coeficientes de una regresion ponderada. La bondad de ajuste del modelo se evalua por una prueba de chi cuadrado, lo que se conoce como prueba de escala. Como los tests se basan en las varianzas intraparcelarias, esto puede llevar a resultados significativos en exceso. Otros modelos emplean los valores parcelarios y asumen un termino comun de error, lo que no tiene en cuenta la heterogeneidad de varianza derivada del distinto vigor de las diferentes generaciones, a lo que se suma el diferente tamano de cada generacion. El advenimiento y difusion de los modelos mixtos y las pruebas basadas en verosimiltud para la seleccion de modelos, permite estimar los efectos geneticos de manera simple, como lo ilustran varios trabajos aparecidos en los ultimos anos que se resenan. Se plantea el uso de disenos alternativos como bloques generalizados, combinado con el empleo de modelos mixtos para superar algunas de las limitaciones apuntadas.

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WITHOUT SHARING DATA DNA DIAGNOSTICS IS NOT POSSIBLE

den Dunnen J.T.¹

¹ LOVD databases, Clinical Genetics & Human Genetics, Leiden University Medical Center (LUMC), Leiden, Nederland.
E-mail: e-mail@johandendunnen.nl

It seems so simple: DNA diagnostics is based on sharing data on genes, variants and phenotypes. Without sharing DNA diagnostics is not possible. Consequently, when we do not share, we do not offer optimal care to the patients and their families. One would therefore expect that (i) sharing is the standard, and (ii) excellent well-funded databases are available displaying all information known. Unfortunately, reality is different. Sharing is not the standard, far from. Although funding agencies and journals try to force improvements developments are slow. Many databases, especially the gene variant databases (LSDBs), struggle to survive cause by a lack of structural funding as well as the availability of active database curators. As a consequence, available knowledge is spread over a range of databases. On one hand there are the general databases (like HGMD, dbSNP, EVA, ExAC, COSMIC, OMIM, etc), "a mile wide/an inch deep", collecting large-scale genome-wide information. On the other hand there are the gene variant databases (like ClinVar, LOVD, UMD, etc), "an inch wide/a mile deep", collecting individual genetic information including detailed phenotype data. I will give a brief overview of the available databases, their differences, the type of information they contain and the quality to expect. In addition I will stress the importance of sharing data; the focus should be on the interest of the patient, not on personal interest.

6
FARMACOGENÓMICA DE LA CARDIOTOXICIDAD DE DROGAS TIPO ANTRACICLINAS

Blanco J.G.¹.

¹ School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, The State University of New York at Buffalo.
E-mail: jgblanco@buffalo.edu

El uso clinico de drogas tipo antraciclinas (por ej. doxorubicina y daunorubicina) para tratar una amplia variedad de canceres en pacientes adultos y pediatricos se dificulta por el desarrollo de cardiotoxicidad en algunos casos. Nuestra hipotesis de trabajo postula que ciertos polimorfismos geneticos y factores epigeneticos en la red de genes que regulan la compleja farmacodinamia de las antraciclinas modifican el riesgo de cardiotoxicidad. Estudios clinicos recientes en colaboracion con investigadores del grupo de oncologia pediatrica de Norteamerica (Children’s Oncology Group, COG) han identificado varios polimorfismos geneticos asociados con el riesgo de cardiotoxicidad en sobrevivientes de canceres pediatricos. Estudios pre-clinicos basados en el analisis de muestras de tejido cardiaco y los resultados de un modelo de clasificacion y regresion (CART) sugieren que factores tisulares (por ej. contenido de ADN mitocondrial y contenido de AKR7A2) impactan la sintesis de metabolitos cardiotoxicos de antraciclinas. Nuestro objetivo final es el desarrollo de algoritmos clinicos para predecir el riesgo de cardiotoxicidad en pacientes con cancer tratados con antraciclinas.